Al XX-lea Congres SNPCAR,

Băile Felix, 18-21.09.2019

Detalii privind
al XX-lea Congres SNPCAR: noutati, informatii, program, inregistrare, taxe, rezumate, cazare, sponsori, contact

A 42-a Conferinta Nationala de Neurologie − Psihiatrie si Profesiuni Asociate a Copilului si Adolescentului cu participare internationala


Mialgii și artralgii în patologia musculară și neuromusculară a copilului și adolescentului

Autor: Constantin Lupu Sanda Adriana Măgureanu Adriana Cojocaru

REZUMAT
Sunt actualizate și sistematizate cunoștințele despre bolile sitemului nervos periferic și a bolilor primare musculare.
Multiplele forme clinice ale bolilor heredodegenerative senzorio-motorii nominalizate în genomul uman prin poziția mutației respective. Prezentăm o
introducere în algeziologia osteo-scheletală și articulară în aceste boli. Sunt descrisemecanismele infl amatorii cronice, vasculare și metabolice generatoare
de dureri.
Cuvinte cheie: boli demielinizante, patologie heredodegenerativă, neuromusculară periferică, mutații genetice, artrogripoza congenitală, patologie algică

Bolile heredodegenerative motorii și senzitive, reprezintă patologia cea mai frecvență a nervilor periferici la toate vârstele [1]. Durerile sunt semnalate în aceste forme de patologie având două aspecte patologice. Primul aspect este datorat artralgiilor Charcot produse de inflamațiile difuze și de deficitul de colagen intra şi periarticular însoțite de reducerea progresivă a mobilității datorate patologiei musculare sau neuromusculare [2, 3]. Patologia degenerativă afectează primar neuronii medulari din coarnele anterioare, în continuare, fibrele motorii și pe cele senzitive, urmând degenerescența neuronilor senzoriali din coarnele posterioare.

Datorită neuropatiei senzorio-motorii care scade și abolește sensibilitatea musculară, durerile în bolile degenerative ale neuronilor periferici se datorează în totalitate modificărilor scheletale și a celor articulare.

Deficiențele mioarticulare în patologia musculară și neuromusculară se produc prin degenerescența unităților motorii formate din neuronii medulari A și B care transmit influxuri trofice și motorii prin axonii A și B din nervii periferici [4]. În cursul demielinizării și absenței manșonului celular Schwann, se perturbă interferențele, crosinervația și funcțiile terminațiilor de la nivelul joncțiunii cu fibrele musculare [4]. Durerea se produce în structurile senzoriale receptoare inflamate, fiind transmise de fibrele centripete spre neuronii medulari din coarnele posterioare [5]. Astfel, defectele genetice mutaționale AR și X-linkate induc repercusiuni degenerative, evolutive ale transmisiunilor motorii și senzoriale [6,7].
Cunoștințele clasice stabilite de Ramony Calial, Gh. Marinescu, J. Aicardi, urmate de analizele spectroscopice moderne descriu NEURONUL ca unitate trofică și metabolică, care comunică prin regiunile:
– regiunea receptoare formată din dendrite si corpul neuronal, având contacte cu alți neuroni din ganglionii și coarnele posterioare medulare;
– regiunea conectoare prin care se face legătura între recepție și hilul axonului. Neuronul senzitiv și cel motor codifică informațiile troficitații osteo-mioteno-articulare, realizând funcționarea acestor segmente prin circuite timice.
Gh. Marinescu și J. Aicardi descriu cele 3 forme de degenerare ale neuronilor medulari și ale nervilor periferici astfel:
– tipul degenerescenței Waleriene;
– tipul demielinizării segmentale cu alterarea celulelor Schwann cu posibilitatea remielinizării, creșterea iritabilității și durerii [4]
– depistarea neuropatiei evolutive degenerative și necrozante cu absența stimulului trofic, manifestată la început prin conductibilitate proximală prezentă, dar însoţită de degenerarea axonilor terminali cu evoluție spre pierderea stimulului motor și senzorial [1,7] ceea ce include deficitele osteoarticulare și reducerea progresivă a masei musculare.
La sfârșitul sec. XIX și în sec. al-XX-lea cercetătorii neurologi au descoperit multe forme de patologie degenerativă periferică descrisă de Friedreich, Jean Marie Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1852- 1940),Toot Howard-Henry (1856-1926) urmați de Werdnig și Hoffman, Gh.Marinescu, I. Turnev și alții. Aceștia au descris semiologia Sindromului de neuron motor periferic: paralizie flască (hipotonie globală), afectând mișcările automate voluntare (mers paralitic), abolirea ROT prin abolirea căilor aferente, apariția lentă a distroficității osteo-artroteno-musculare, a fasciculațiilor în mușchii denervați însoțită de tulburări trofice și vasculare evolutive [5].
Durerile în degenerescența nervilor periferici au aspect de nevralgii, cauzalgii, dureri viscerale și în evoluţie dureri talamice. Durerile acute sunt descrise în sindromul Gullian-Barre, iar formele durerilor cronice datorate patologiei musculare și articulare au fost clasificate de J. M. Charcot, Duchenne, Beker, Werdnig-Hoffman, Kugelberg-Welander și alții [7, 8].
Sindroamele senzitive obiective ale nervilor periferici se manifestă în funcție de sediul leziunii, având ca simptome dureri, parestezii și deficiențe ale sensibilității exteroceptive.
Tulburările senzitive radiculare se manifestă prin dureri tributare teritoriului rădăcinilor senzitive demielinizate.
– Sindromul cornului medular posterior inclusiv cel al comisurii cenușii datorat unor traumatisme cu algii intrarahidiene sau unor tumori meningeale sau sarcoame vertebrale.
– Sindromul senzitiv al cordonului posterior produce durere homolaterală sublezională imitând durerea din tabes [2,9].
– Sindromul de secțiune medulară este bine delimitat neurologic prin pierderi definitive la nivel senzoriomotor având dureri cronice sau anestezia unui segment corporal.

DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL
În sindromul hipoton ,,floppy child” urmărim precizarea prin deficit neurologic și paraclinic, apartenența cazului la sindromul lezional de nerv periferic sau la bolile musculare, știind că semnele clinice inițiale în atrofiile musculare spinale și în miopatiile congenitale sunt asemănătoare în perioadele neonatale: hipotonie, slăbiciune articulară și lipsa mobilității spontane. În cazurile cu predominența laxității cutanate și ligamentare, ne orientăm spre diferențierea de cele 4 forme clinice ale sindromului Ehler Danlos, la distrofia congenitală Fukuyama și boala Kugelberg-Welander [8]. Neuropediatrii știu că nu trebuie să ne grăbim cu diagnosticul pozitiv până nu excludem boli cu hipotonie musculo-scheletală din Acidoza tubulară renală, Sindromul hipoton unilateral Horner, Hematomul epidural medular, Tumorile rahidiene, Herniile discale toracale și lombosacrate, Sindromul embriofetal alcoolic, subliniem că în 50% din cazurile cu hipotonie-areflexie se constată prezența în arborele genealogic familial al bolilor identice [7,10].
Durerile din sindroamele neuromusculare pot oscila între pierderea totală a sensibilității sau prezența durerilor cronice determinate de nivelul leziunilor degenerative [11].
Degenerescența neurosenzorială este însoțită de vasculite dilatative care întrețin durerile articulare [12].Un aspect particular al artropatiilor degenerative estecel din artrogripoza congenitală în care găsim blocaj articular antenatal [13]. Sunt cunoscute în această boală forme AD și AR [14].

CONCLUZII
Autorii prezintă defectele genetice mutaționale AD, AR și X-linkate cu repercusiunile degenerativeevolutive la nivelul transmisiilor motorii și senzoriale care induc dureri din artritele și artrozele Charcot. În patologia musculară și neuromusculară se produce degerenescența unităţilor motorii formate din neuroni medulari și axoni, care nu mai transmit stimuli trofici și motori spre butonii terminali.
În cursul demielinizării și pierderii manșonului celulelor Schwan se instalează sindromul de nervi periferici, deficite senzoriale și osteo-teno-articulare. Tulburările senzoriale și durerile în aceste forme de patologie se datorează alterării troficiății și metabolismelor articulare. Degenerescențele neuroaxonale și articulare induc alterările senzoriale care produc limitarea mișcărilor și durerile specifice artritelor și artrozelor degenerative.
Cunoscând formele clinice degenerative ale acestor degenerescențe putem să consiliem sfatul genetic țintă și să consiliem relațiile terapeutice personalizate pentru fiecare caz.
În continuarea prezentării actuale, vom descrie într-un articol următor, aspecte clinice și evolutive cu particularitățile respective constatate la cazuistica neurodegenerativă AR din izolatele din populația din România

BIBLIOGRAFIE
1. Aicardi J.: Diseases of the nervous system in childhood. Ed.Mac.
Keith Press.London England 1992. Disorders of the Peripheral
Nervous Heredodegenerative Motor and Sensory Neuropathies
HMSN pg.1113-1171.
2. Brânzeu Pius: Simțul clinic si arta diagnosticului.Edit. Facla,Timisoara 1973.
3. Darryl C.de Vivo,Hays A.P.,Disorders of the Neuromuscular System in Fishman M.A Paediatric Neurology, Edgrune Stratton, 1986
4. Delank H.W.Neurologie. Ed 5.Ferdinand Enke VerlagStuttgart
1988
5. Fishman M.A: Paediatric Neurology. Ed. Grune Stratton 1986
6. Gilles F.H, Matson D.D: Sciatic nerve injury following misplaced gluteal injection, Jurnal Pediatric 76(1970):247-254
7. Lenard H.G: Heredoataxien in Pediatric in Praxis und Klinik. Edit Fischer P.,Th iemeg.Stuttgart-NewYork 1990,pag 993-1001
8. Lenard H.G: Spinale Muskelatrophien idem pag:1002-1005
9. Lenard H.g: Arthrogryposis Multiplex Congenital idem. pag.1006-1008
10. Lupu C., Nussbaum L. Familial Pedigree in Th ree Generation with CONGENITAL ARTHROGRYPOSIS, Comunicare la Congresul Societății Mondiale de boli musculare și neuromusculare, Munchen iunie 1990
11. Marinescu Gheorghe: La cellule nerveuse Ed.Doin.Paris 1909
12. Magureanu Sanda si colab.: Afecțiuni neuromusculare la sugar, copil și adolescent,Vol.1.Ed.Medicală Amaltea Buc.2004
13. Magureanu Sanda si colab.: Afecțiuni neuromusculare la sugar, copil și adolescent.Vol 2, Ed.idem,București 2004
14. Mungiu O.C. Sandesc D,Marin A. F.: Terapia Durerii ed.a –II-a Edit. ETNA București și Edit. Gr.T.Popa Iași 2017
15. Pop Began Valentina, Grigorescu V.: Domeniul iatrogeniei chirurgicale V.M26/26 iunie 2-19, pag 8-9
16. Radu Horia: Patologia unității Motorii, Edit.Medicală București 1978
17. Sigal L.H. Th e Neurologic Presentation of Vasculitis and Rheumatologic Syndromes. Medicine 1987 pag.157-180.
18. Ungureanu G.,Stoica O. Patologia iatrogenă,difi cultățile abordării și delimitarea domeniului.Rev.Română de bioetică vol.4, 2006,pag 39-44
19. Whitaker J.:Infl ammatory myopathy: A review of aetiologic and patogenetic factors. Musche.Nerve.5/1982,pag.573-592
20. Wiengart S.N.,Wilson R.M.I.,Harrison B, Gilbard R.W.: Epidemiology of medical error..Brit Med.J.2000 nr.320:pag. 771-777