ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

IMPORTANŢA DIAGNOSTICULUI PRECOCE ÎN PATOLOGIA NEUROMUSCULARĂ GENETICĂ


Autori: Axinia Corcheş, Constantin Lupu


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Era geneticii moleculare a permis identificarea unui număr foarte mare de boli neuromusculare, cu mecanism de producere ereditar: X-linkat, autosomal recesiv, autosomal dominant sau prin mutaţii "de novo", în familii nepurtătoare a unei gene patologice sau cu boli genetice recunoscute. Ne referim la bolile musculare genetice: DMPD, DMPB, DMP de centuri şi multitudinea formelor intermediare, boli neuromusculare: atrofii musculare spinale şi neuropatii senzorio-motorii, boli ereditare metabolice, boli ereditare mitocondriale, encefalomiopatii, şi nu în ultimul rând bolile joncţiunii neuromusculare (miastenia cu multitudinea formelor congenitale cu mecanism de transmitere ereditar).

Ne propunem a parcurge elementele de diagnostic precoce ale acestor boli, având în vedere suprapunerea simptomatologiei în primii ani de viaţă, cu patologia neurologică sechelară, în care mecanismul principal de producere este afectarea neuronului motor central prin factori pre, intra şi post natali.

Diagosticul precoce în patologia neuromusculară genetică este important pentru intervenţia terapeutică total diferită în cele două tipuri de mecanisme de producere: genetic şi sechelar. În timp ce în patologia neuromusculară sechelară multitudinea formelor de recuperare constituie un beneficiu important pentru pacient, în patologia neuromusculară ereditară, reabilitarea, cu evitarea eforturilor fizice supramaximale, este de un real folos, cu îmbunătăţirea calităţii vieţii copiilor diagnosticaţi precoce.



 

Articolul nu are continut...