ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

TULBURĂRI EMOŢIONALE LA COPIII ŞI ADOLESCENŢII CU BOLI MUSCULARE GENETICE


Autori: Axinia Corcheş, Simona Dumitriu, Simona Nedelea


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Termenul de maladie neuromusculară este un termen larg ce cuprinde afecţiuni care interesează muşchii şi sistemul nervos periferic (SNP). Am luat în studiu cazurile cu boli neuromusculare aflate în prezent în evidenţa clinicii noastre,cu vârste cuprinse între 3-11 , respectiv 12-18 ani. Am urmărit comorbidităţi prezente în cadrul acestor boli împarţite generic în: miopatii (distrofii musculare şi encefalomiopatii), atrofii musculare spinale şi neuropatii senzitivo-motorii ereditare (maladie Charcot-Marie-Tooth), atenţia fiind îndreptată în special asupra cazurilor cu boli musculare genetice, distrofiile musculare progresive având o frecvenţă crescută. DMP reprezintă un grup de boli eredo-familiale cu debut insidios în primii ani de viaţă, afectarea predominantă a muşhilor proximali, abolirea ROT şi pseudohipertrofie musculară. Din punct de vedere clinic,există cel puţin cinci forme majore de DMP, aspectele anatomopatologice fiind similare:

-   distrofia musculară Duchenne

-   distrofia musculară Becker

-   distrofia musculară Emery-Dreifuss (humeroperoneală)

-   distrofia musculară facioscapulohumerală

-   distrofii de centură.

Diagnosticul pozitiv include pe lângă evaluarea clinică, dozarea CPK, şi biopsia musculară. Până în prezent nu există un tratament eficace pentru distrofiile musculare,dar se fac studii de genetică moleculară în acest sens. Studiile actuale implicând pacienţi cu boli neuromusculare, au demonstrat asocierea tulburărilor emoţionale la vârsta la care îşi conştientizează boala cu prognostic nefavorabil. In studiul nostru, peste 50% din adolescenţi au asociat tulburări emoţionale, mai frecvent simptome depresive si anxietate. La grupa de vârstă 3-11 ani nu se evidenţiază tulburări emoţionale, dar acestea apar la ceilalţi membrii ai familiei (părinţi sau persoane de îngrijire). Prezenţa simptomelor depresive sau anxioase la pacienţii cu boli musculare genetice şi la persoanele de îngrijire nu trebuie trecută cu vederea de către medicul neurolog pentru o intervenţie promptă cu tratament medicamentos şi psihoterapie sau consiliere.



 

Articolul nu are continut...