ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

MANAGEMENTUL CRIZELOR ŞI ASPECTE PSIHOLOGICE ÎN SINDROMUL PRADER WILLI &NBSP;


Autori: Maria Puiu, Marghit Şerban, Dorica Dan, Mirona Marcu, Mihai Gafencu, Violeta Olivia Stan


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Sindromul Prader-Willi (SPW) este o boală genetică rară, complexă, care necesită un diagnostic precoce, abordare interdisciplinară, intervenţie socială, în funcţie de vârsta pacientului. SPW poate fi cauzat de o pierdere de material genetic de pe braţul lung al cromozomului 15 patern. Afecţiunea apare la 1 din 25 000 naşteri vii (Smith şi al, 2003). Manifestările fizice ale bolii includ statura scurtă, hipogonadism, hipotonie infantilă şi tendinţa de a dezvolta diabet zaharat. Nivelul de funcţionare intelectuală este variabil (Descheemaeker et al., 2002). Aritmetica şi memoria de scurtă durată crează cele mai mari dificultăţi. Debutul vorbirii, problemele articulare şi de alimentare, prezente în primii ani de viaţă sunt rapid înlocuite cu pofta de mâncare insaţiabilă care duce la obezitate extremă. Creşterea aportului alimentar este agravată de consumul foarte redus de energie, atribuit unui nivel redus de activitate. (Schoeller et al., 1988). Auto-ciupirea pielii este o manifestare comună a bolii. Aspectele psihologice specifice ale acestei afecţiuni sunt legate de pofta de mâncare sporită, lipsa saţietăţii, căutarea produselor alimentare şi obezitatea marcată.

Pe termen lung, aplicarea unor programe de comportament şi reglementările alimentare stricte de la o vârstă fragedă vor împiedica complicaţiile legate de obezitate, apneea de somn, sforăit, somnolenţă excesivă în timpul zilei (Richdale et al, 1990). Managementul acestei boli este complicat şi de tendinţa lor la crize frecvente, imprevizibile şi violente (Dykens et al, 1992). Aceste crize necesită o abordare de sănătate mintală şi psihiatrie. Familiile au nevoie de sprijin pe termen lung şi de asociaţiile de suport pentru părinţi, specifice pentru această afecţiune.

Lucrarea va prezenta experienţa noastră într-o abordare multidisciplinară pentru asigurarea unor servicii medicale şi sociale de calitate, în care personalul este instruit pentru a gestiona problemele lor specifice, în raport cu manifestările clinice şi nevoile bolnavului. Tratamentul cu hormon de creştere, posibilităţile noi de stabilire a diagnosticului, nivelul crescut al interdisciplinarităţii, au crescut speranţa de viaţă a acestor pacienţi. Această dezvoltare a ajuns în atenţia profesioniştilor, a serviciilor instituţionale şi de sprijin comunitar. Bolnavii au nevoie de multiple spitalizări, iar dificultăţile vieţii de zi cu zi ridică problema implicării şi orientării acestor bolnavi pe parcursul întregii vieţi, cu sarcini specifice la nivel diferit de vârstă pentru copii şi adulţi, precum şi familiile lor, îngrijitori, şi profesionişti. Este necesară o strategie naţională privind bolile rare, care va permite creşterea nivelului de sensibilizare a comunităţii şi care va creşte calitatea vieţii pentru toţi bolnavii.



 

Articolul nu are continut...