ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

BOLI NEUROMUSCULARE GENETICE CU AFECTARE DE NERVI CRANIENI-PARTICULARITĂŢI CLINICE ŞI CRITERII DE DIAGNOSTIC


Autori: Axinia Corcheş, Alina Rişco, Cătălina Tocea, Constantin Lupu, Mihai Gafencu


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Există multiple forme de boli neuromusculare genetice cu afectare de nervi cranieni descrise în literatura de specialitate. Multe rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate tardiv datorită fenotipurilor complexe şi limitării investigaţiilor paraclinice, studiile de genetică moleculare fiind esenţiale.

Ne propunem a prezenta particularităţile clinice şi criteriile de diagnostic ale celor mai frecvente forme de boli musculare genetice cu afectare de nervi cranieni întâlnite în practică: distrofia musculară progresivă facioscapulohumerală (DMFSH), distrofia musculară progresivă oculară (DMPO), distrofia musculară oculofaringiană (DMOF), miastenia, miotonia congenitală (MC), şi paramiotonia.

Am luat în studiu şi cele 145 de cazuri de boli neuromusculare genetice aflate în evidenţa Clinicii NPCA Timişoara. Dintre acestea, 15 au fost cu afectare de nervi cranieni, respectiv 9 cu DMFSH, 4 cu miastenie şi 2 cazuri cu paramiotonie. Diagnosticele s-au bazat pe simptomatologia clinică, investigaţii paraclinice: studiul proteinelor serice musculare (CPK, LDH), studii electrofiziologice (EMG, VCN), studii histochimice, şi studii de genetică moleculară, efectuate în colaborare cu centre specializate de genetică moleculară din Italia.

Spre exemplificare prezentăm cazul unei paciente diagnosticată tardiv cu boală musculară ereditară în comorbiditate cu pareză facială periferică, rezistentă la tratament medicamentos şi recuperator.

Diagnosticul precoce în aceste forme de boală, este important având în vedere diferenţele de evoluţie, prognostic, abordare terapeutică şi nu în ultimul rând de prevenţie, sfatul genetic având un rol primordial.



 

Articolul nu are continut...