ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

ASIMETRII FACIALE NEUROLOGICE


Autori: Axinia Corcheş, Constantin Lupu



Cititi INTREGUL articolul in format .PDF


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Sunt descrise clinic sindroamele rare care sunt implicate în asimetrii faciale: disostoza mandibulo-facială: sindromul Collins-Franceschetti, disostoza otomandibulară Francois-Haustrate, disfazia oculo-auriculară Goldenhar, discefalia mandibulofacio-oculară Francois, sindromul Weyers-Thier: disostoza mandibulofacială unilaterală, hemiatrofia facială progresivă Parry-Romberg, sindromul Horner, sindromul Arlequin şi sindromul Adie-Ross. Materialul reintroduce în atenţie aceste sindroame care sunt şi în competenţa neuropediatrilor, fiind orientativ pentru identificare clinică şi paraclinică a acestor anomalii neurologice faciale.



 

Conform legilor naturii, simetria este o formă de organizare a materiei anorganice şi organice. Dar, la fiinţele vii şi mai ales la vertebrate, simetria corporală nu este o constantă. în special s-a constatat că formele corpului şi mai ales formele faciale umane sunt de regulă inegale - această situaţie depinzând de poziţia intrauterină, de vascularizaţia şi stimularea neuro-troficităţii în perioada de dezvoltare, de dominanta emisferică ce avantajează scheletul şi musculatura hemicorpului dominant etc.

Deci uşoarele asimetrii faciale sunt situaţii natu­rale, de obicei greu perceptibile. Chiar şi campionii sau campioanele mondiale la frumuseţe au mici inegalităţi ale formelor feţei: nări inegale, diferenţe mici ale poziţiei pavilioanelor urechilor, ale inserţiei fanerelor etc.

Inegalităţile faciale clasice din patologia pere­chii VII de nervi cranieni sunt: paralizia periferică şi paralizia centrală de nerv facial, care sunt frecvente în bolile infecţioase microbiene şi mai ales virale, în traumatisme cranio-faciale, în accidente vasculare ce­rebrale sau tumori.

Sunt cunoscute asimetriile din patologia terato­genă a arcurilor brahiale I şi II, cât şi cele ale fisuri­lor faciale. Aceste situaţii aparţin chirurgiei maxilo-faciale şi ORL

Vom prezenta aici sindroamele specifice de asime­trii faciale care au implicaţie neurologică, genetică şi neuro-vasculară.

Aceste sindroame le găsim atât la adulţi cât şi în copilărie, pubertate şi adolescenţă.

Neurologul fiind cunoscător al funcţiei nervilor cranieni şi al sistemului nervos vegetativ este primul care poate stabili o diferenţă între variantele ana­tomice şi cele patologice.

Precizările antropometrice pentru anomalii faciale încep cu măsurătorile standard pentru proporţiile cra­niene şi faciale existând teorii largi cu privire la facie­sul normal şi extreme pentru încadrare în dismorfli (fig 1).

Fig 1. Schema teritoriului normal şi a dismorfiei faciale, conform măsurilor antropometrice. După S. Stengel-Rutkowski - 1985

Localizările antropometrice se fac după raportările la etajele inferior, mijlociu sau superior ale faciesului, conform schemelor stabilite de Stengel-Rutkowski în 1985 (exemple în fig. 2 şi 3).

Într-o clasificare frecvent întâlnită în literatura medicală, găsim peste 100 anomalii cranio-faciale selectate după aspectul morfoantropologic, iar dintre acestea se descriu 25-28 cu dismorfii specifice faciale. Anomaliile faciale genetice şi malformaţiile embrionare se detectează clinic ca fisuri faciale, atrofii sau malformaţii faciale cu anomalii mezodermale ale primului arc branhial.

Ageneziile şi disgeneziile arcurilor branhiale se pot repercuta asupra masivului facial în întregime sau numai hemifacial. Toate aceste situaţii sunt cu asimetrii şi deformări (malformaţii) faciale.

Putem începe descrierea acestor sindroame în care deformările includ defecte neurologice, prezentându- le pe cele mai bine precizate.

 

* Disostoza mandibulo -facială Sindromul Collins – Francescheti

Este un sindrom genetic cu transmitere autozomaldominantă neregulată, având caracteristici radiologice principale: absenţa totală sau parţială a osului malar şi a arcadei zigomatice unilateral sau bilateral. Acest sindrom are şapte simptome: fante palpebrale antimongoloide; hipoplazii ale scheletului facial; malformaţii inegale ale pavilioanelor urechilor; macrostomie, palat ogival şi inocluzie dentară rezultând aspectul caracteristic de “faţă de peşte”; fistule oarbe latero-faciale; implante defectuoase ale părului care avansează pe obraz; asocierea cu alte malformaţii scheletale. Acest sindrom are şi forme incomplete, forme abortive şi forme unilaterale (hemifaciale).

 

* Disostoza oto -mandibulară Sindromul Francois – Haustrate

Are patru simptome esenţiale: disgenezia, aplazia sau agenezia mandibulei şi hemiatrofii ale oaselor faciale; malformaţii ale articulaţiilor temporo-mandibulare; malformaţii ale urechii externe cu atrezia conductului auditiv extern uni- sau bilateral, deci cu hipoacuzie sau surditate; paralizie unilaterală sau bilaterală de nerv facial

periferic.

* Displazia oto -auriculară Sindrom Goldenhar

Cu triada simptomatică:

hipoplazie hemifacială; apendice auricular accesoriu cu dermoid epibulbar; fistula auris congenita.

 

* Sindroamele discefalice

Sindroamele discefalice disfaciale sunt polimorfe. Dintre ele fostul sindrom Hallervorder – Spass, modernizat în 1958 de Francois este o Discefalie Mandibulo – Facio – Oculară, numit şi Discefalie cu “cap de pasăre”, care are şapte simptome esenţiale: discefalie: scafo sau brachicefalie; aplazia sau hipoplazia maxilarului inferior; nas subţire, efilat cu fizionomie de pasăre; anomalii dentare; nanism proporţional; hipotricoza cu plăci de alopecie; microftalmie cu cataractă congenitală parţială sau totală.

 

* Disostoza mandibulo -facială unilaterală Sindromul Weyers – Their

Denumit şi Sindromul oculo-vertebral (Cernea şi colab., 1972). Caracteristicile acestui sindrom sunt următoarele: displazia unilaterală a maxilarului cu hipoplazia unilaterală a faciesului - deci cu asimetrie facială; malformaţii homolaterale ale ochiului (până la anoftalmie); malformaţii ale coloanei vertebrale superioare şi ale coastelor.

 

 Hemiatrofia Facială Progresivă Sindromul Parry – Romberg

Constă în afectarea atât a scheletului osos, cât şi a părţilor moi, depinzând de primul arc branhial. Hemiatrofia facială progresivă se poate instala la orice vârstă, mai vizibil după 6–8 ani, şi constă din atrofii ale oaselor hemifaciesului, respectiv ale musculaturii ţesutului subcutanat şi ale pielii.

Progresia atrofiilor este lentă şi asociată cu degradarea (atrofia), nervilor facial şi trigemen. Evoluţia se stabilizează spre 20 de ani.

Clinic se constată atrofia unilaterală a buzelor, nasului, mentonului, a pleoapei cu blefarofimoză, enoftalmie, ptoză palpebrală, ectropism şi alte microdisformii. Bolnavii cu acest sindrom au şi crize epileptice jacksoniene, contracturi (spasme) musculare de partea afectată şi ticuri convulsive.

Leziunile SNC care se întâlnesc în acest sindrom sunt la nivelul: mezencefalului, nucleilor şi tractelor nervilor facial (VII) şi trigemen (V) cât şi în simpaticul cervical, ceea ce explică instalarea acestei trofonevrite hemifaciale.

Sindromul Parry – Romberg se întâlneşte în: siringomielie; infecţii bulbare şi pontice acute (encefalomielite de trunchi cerebral); malformaţii congenitale vasculare; scleroza multiplă; traumatismele zonei occipitale.

 

* SINDROMUL HORNER

Este cauzat de leziuni ale tractului simpatic cervical şi se identifică prin: mioza unilaterală, deci cu anizocorie; contracţia unilaterală a pupilei de partea lezată; ptoza pleoapei superioare; înfundarea globului ocular (enoftalmie); reducerea (uscarea) sudoraţiei pe hemifaţa afectată.

 

* SINDROMUL ARLECHINULUI

Este o formă destul de rară, pe care o apreciem ca o variantă a Sindromului Horner, cu modificări oculare (mioza şi ptoza palpebrală), dar cu edem hemifacial, îmbujorarea (roşirea) şi hiperhidroza hemifeţei afectate.

În timp îndelungat este posibilă evoluţia spre hemiatrofia feţei.

Acest sindrom al Arlechinului care cu o jumătate de faţă poate să râdă iar cealaltă este roşie, edemaţiată, hipomobilă şi transpirată dând impresia că plânge, este determinat de compresiuni neurovasculare asupra eferenţelor simpatice vagale care controlează o hemifaţă şi sunt subpresate de artera tiroidiană inferioară. Această arteră îşi schimbă calibrul, se îngroaşă în adenoame sau cancer tiroidian, sau este elongată (tracţionată) de aceste neoformaţii şi produce compresiune laterocervicală într-o zonă “periculoasă”, întrerupând influxul vegetativ din ganglionul stelat şi ganglionul cervical superior (vezi schemele anexate).

Clarificarea etiologiei sindroamelor Horner, Arlechinului şi Ross s-a realizat în ultimii zece ani prin tehnicile:

  • RMN;
  • scintigrafie;
  • ultrasonografie Duplex şi Dopler

 

*SINDROMUL ROSS

Este cunoscut ca un cosindrom al simptomelor descrise de Adie (areflexie sau hiporeflexie osteotendinoasă) şi se înrudeşte cu sindromul arlechinului prin simptome apropiate, în general bilaterale. În figura 1 A şi B, avem diagrama explicativă a acestor trei sindroame: Horner, Arlechin şi Ross, pe care o prezentăm în încheierea materialului nostru (cf. NEUROLOGY-nature.com/cinical practice, vol. 1, No 1, Nov 2005, pag. 56).

 

BIBLIOGRAFIE:

  1. Adams M.S., (1997), Children of related parents. Advances în Tetralogie, London Logos Press
  2. Cernea P., (1990), Anomalii oculare congenitale, vol. II, Edi­tura Medicală, Bucureşti
  3. McKusick V.A., (1983), Mendelian Inherintance în Man, 6th Ed. John Hopkins Press
  4. Drummed P.D., Lance J.W., (1987), Facial flushing and sweating mediated by the sympatethic nervous system, Brain 110 (793-803)
  5. Geormaneanu C, Geormaneanu M., (1986), Introducere în genetica psihiatrică, Editura Medicală, Bucureşti
  6. Lance J.W. et al. (1988), Harlequin Syndrom: the sudden onset of unilateralflushing and sweating, Journal of Neurology, Neurosur­gery and Psychiatry, No 51 (635- 642)
  7. Maximilian C, loan D.M., (1984), Dicţionar enciclopedic de genetică, Editura Medicală Bucureşti
  8. NEUROLOGY-nature.com/cinical practice, vol. 1, No 1, Nov 2005, pag. 56
  9. Poeck K., (1990), Neurologie, Springer Verlag
  10. Skin R.K. et al (2000), Ross syndrome plus: Horner-Holmes-Adie and Harlequin Neurology 55 (1841-1846)
  11. Stengel-Rutkowski S., SchimanekP, (1985), Chromosomale med nicht chromosomale dysmorphie syndrome, Enke Verlag Stuttgardt
  12. Umeki S. et al, (1990), Harlequin Syndrome due to a spinal invasion of apical lung cancer, Risho 30, (94-99)
  13. Wasner G. et al (2001), Vascular abnormalities in reflex sym­patethic distrophy (CRPSI): mechanisms and diagnostic value, Brain 124 (587- 599)
  14. Wasner G. et al, (2005), Harlequin Syndrom, oneface of many ethiology, Neurology, vol 1, Nol, (54- 60)