ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

SINDROMUL CORNELLIA DE LANGE


Autori: Cristina Dragomir, Iuliana Jucuți, Lorica Gabriela Gheorghiu, Silvia Popescu, Axinia Corcheş, Victor Andraşoni



Cititi INTREGUL articolul in format .PDF


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică foarte rară caracterizată prin sindrom plurimalformativ, cu incidenţa de 1/10000-30000 (1/10000-50000) nou-născuţi vii.
Studiul de caz s-a efectuat pe o pacientă în vârstă de 15,4 ani, din mediul urban, care se internează în Clinica de Neurologie și Psihiatrie a Copilului și Adolescentului pentru un episod de pierdere de conştientă de aspect lipotimic, cefalee şi dureri toraco-lombare, fiind la prima internare într-o secţie de neuropsihiatrie.
Diagnosticul de Sindrom Cornelia de Lange formă uşoară s-a stabilit pe baza datelor clinice (fenotip particular) şi genetice. Pacienta are un QI=120 (test Raven).
Prognosticul şi evoluţia sindromului Cornelia de Lange la această pacientă sunt favorabile.
În SCdL uşor, cu un fenotip mai blând, care păstrează multe dintre trăsăturile faciale caracteristice, a fost descris în mod constant şi este mai tipic  indivizilor cu o variantă patogenă heterozigotă în SMC3 sau RAD21 sau o variantă patogenă homozigotă în HDAC8 sau SMC1A.



 

Conținutul articolului este disponibil în format PDF: DESCĂRCAȚI ARTICOLUL



Adresa de corespondenta:
dr.cristinadragomir@yahoo.com