ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

GENETICA POPULAŢIILOR UMANE: UN IZOLAT CLASIFICAT RECENT CU TULBURĂRI PSIHICE, NEUROLOGICE ŞI MALFORMATIVE


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Continuând studiile de genetica populaţiilor umane începute în anii 1963-1964, în care am descris populaţii cu caracteristici de izolat, avândcoefi cienţi majori de endogamie şi consanguinare, prezentăm populaţia dintr-un cartier al oraşului B. din judeţul Caraş-Severin. Acest studiu început înanul 2013, îl continuăm şi în prezent (anul 2017). Ne referim la o micropopulaţie compactă de factură indo-europeană de etnie romă (ţigani) în care sepractică uniuni între rude, rezultând un procentaj crescut de patologie Autozomal Dominantă (AD) si Autozomal Recesiva (AR). În populaţia studiatăpredomină cazuistica de întârzieri cognitive AD şi AR, patologie neuromusculară AR în comorbiditate cu microcefalie – asociere nesemnalată până înprezent în Neuropatia Senzorio-Motorie (NSM). Înregistrăm cazuri de malformaţii craniofaciale, aniridie AO, surdomutitate, malformaţii labio-palatinale.Consultaţiile şi stabilirea diagnosticelor vor contribui la cunoaşterea stării de sănătate a acestei populaţii, cât şi la stabilirea sfaturilor medicale şigenetice corespunzătoare.



 

Prin definiţie un grup de oameni care au un număr redus de strămoşi, trăiesc în condiţii de izolare etnică, geografică şi de tradiţii socio-culturale, constituie un izolat de populaţie umană (Hanhart). Condiţiile pentru constituirea unui izolat sunt stabilite prin existenţa uniunilor consanguine şi organizarea în minim cinci generaţii. Sunt cunoscute grupuri de populaţie izolată şi în marile metropole. În populaţia de romi din cartierul Măgura, fertilitatea este prolifică fiind în evidenţă familii cu 5 - 6 sau 8 copii.

Descrierile noastre se referă la un grup de populaţie din oraşul B. jud. Caraş-Severin, la Nord de paralela 45, în Munţii Dognecei (Banat). Dezvoltarea industrial a acestei localităţi corespunde cu începutul metalurgiei în anii 1719-1720 şi punerea în funcţiune a primului cuptor de topit minereu de fier în anul 1725. La începutul sec. XIX s-a înfiinţat colonia Măgura

cartier de romi rudari (mineri) şi fierari.

Demografie: conform recensământului din anul 2012 oraşul B. are 15.840 locuitori din care 3,40% etnici romi, adică cca 640 locuitori. Aceasta populaţie de provenienţă indo-europeană, s-a aşezat în cartierul montan Măgura în anii 1925-1926, fiind o populaţie stabilă, compactă dar cu unele oscilaţii demografice cuprinse între 3,40% si 4,06% în decursul anilor adică între 640-656 locuitori. Caracteristica de izolat se datoreşte numărului mic de fondatori, căsătoriilor endogame şi consanguine, apartenenţei la cultura specifică acestei etnii, poziţiei geografice într-o zona montană şi particularităţilor lingvistice de tip dialect sau jargon.

Cei 128 copii şi adolescenţi cu probleme genetice, psihice, neurologice şi malformative sunt luaţi în evidenţă prin consultaţiile solicitate de părinţi si reprezintă 19,05% din populaţia de romi din cartierul Măgura. Apreciem că cifra reală este diferită, deoarece în statistica noastră nu sunt incluse toate cazurile de adolescenţi cu tulburări de adaptare, de comportament, de şcolarizare şi refuz de consult medical.

Prin lipsa locurilor de muncă în zonă, populaţia de romi este pauperă şi subculturală. Conform evidenţelor din cabinetele medicilor de familie, diagnosticele stabilite de specialişti se referă la :

• Întârzieri mintale uşoare şi mijlocii AD;

• Întârzieri mintale sechelare unor suferinţe cerebrale pre-, intra sau postnatale cât şi cele AR;

• Tulburări psihice de adaptare, comportamentale, opoziţionism, refuz şi abandon şcolar, TSA, stări

prepsihotice şi psihoze grefate pe retard mintal;

• Diferite grade de deficit al limbajului vorbit: alalie, întârzierea vorbirii, dislogii; deficite ale limbajului scris: agrafie, disgrafie;

• Tulburări ale calculului aritmetic: acalculie, discalculii severe;

• Tulburări ale limbajului scris: agrafie şi disgrafie;

• Tulburări severe ale cititului: alexie, dislexie.

Toate aceste tulburări instrumentale ducând la încadrarea în categoria “copil neşcolarizabil”.

Aceste tulburări ale instrumentelor de comunicare sunt prezente si la generaţiile anterioare, de asemeni neşcolarizaţi, având deci transmisie

AD. Cunoscându-se disabilităţile psihologice ale minorilor din Măgura, în oraşul B există unităţi şcolare speciale: grădiniţă şi şcoală ajutătoare, la care elevii beneficiază de cursuri şi transport gratuit.

Frecvenţa la aceste cursuri este oscilantă, predominând absenteismul;

• Diagnosticele de epilepsie la copii-adolescenţi: sunt în evidenţă 11 cazuri ( 7 băieţi şi 4 fete) care le-am încadrat în epilepsii G.M. familiale, epilepsii cu retard mintal şi microcranie;

• Patologia neuromusculară este reprezentată de miastenie familală şi de Neuropatia senzorio-motorie specifică etniei de romi, prezentă la 3 băieţi şi 4 fete, asociată la cinci din aceste cazuri cu microcefalie, unul dintre băieţi având şi surdomutitate. Copii şi adolescenţii din cele şapte cazuri de neuropatie provin din părinţi şi bunici consanguini;

• Important de semnalat sunt tulburările din spectrul autist TSA( Tulburări din Spectrul Autist) prezente la trei băieţi şi două fete;

• Tulburările prepsihotice: la trei băieţi adolescenţi, având şi retard mintal care nu au putut fi şcolarizaţi;

• Patologia de somn este de tip AD: pavor nocturn familial la cinci cazuri şi enurezis la patru băieţi;

• În familiile examinate am identificat aspecte genetice la trei cazuri de poli-ectrodactilie, malformaţii la nivel labio-buco-palatinal după cum urmează: doi băieţi cu dehiscenţă labio-palatinală şi forme de torus palatinal AD la 12 cazuri;

• Agenezii dentare cu deficit de implant, dentinogeneză imperfectă a smalţului şi dentinei; aniridie AO familială, cataractă congenitală AO, epicantus AO, toate la câte 2 - 5 cazuri;

• Tulburări endocrinologice: 4 băieţi cu agenezie testiculară şi încă 4 cu criptorhidie. Instalarea precoce a ciclurilor menstruale la 4 fete.

CONCLUZII

Înscriem un grup mic şi compact de populaţie din SudVestul României, în categoria antropologică-medicală de izolat uman, la care am constatat existenţa coeficientului crescut de endogamie şi consanguinare.

Au fost efectuate studii medicale şi de genetică la copii şi adolescenţi începând cu anul 2013 şi în continuare, stabilindu-se existenţa cazuisticii de patologie AD şi AR. În grupul studiat predomină diagnosticele de întârzieri cognitive şi cele de neuropatie sensoriomotorie specifice etniei de romi.

Vom continua studiile antropomedicale la acest grup de populaţie cu scopul de a fi utile grupului respectiv şi de a institui consiliere şi sfaturi genetice. Constatarile noastre pot fi utile autorităţilor locale şi decidenţilor judeţeni.



Adresa de corespondenta:
magdalena.sandu@gmail.com