ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

ACCIDENTUL CEREBRAL VASCULAR LA COPIII DE VÂRSTĂ MICĂ: PREZENTARE DE CAZ CLINIC


Rezumat: (Ascunde rezumatul)

Scopul: Stabilirea riscului de dezvoltare a epilepsiei prin asocierea unui şir de factori la copiii cu stroke perinatal.

Metode: În incinta secţiei de Neurologie a Institutului Mamei şi Copilului (2010-2016) au fost studiaţi 80 de copii (1-36 luni) cu stroke perinatal. A fost elucidată interrelaţia dintre unii factori şi dezvoltarea epilepsiei: tabloul clinic al stroke-lui, modifi cări patologice în cadrul examenului ultrasonografi c prenatal, comorbidităţi perinatale, modifi cări la EEG chiar de la debut, anamneza eredocolaterală agravată, prezenţa stării de rău epileptic în tabloul clinic al stroke-lui.

Rezultate: Dintre cei 80 de copii urmăriţi pe parcursul a cel puţin 1 an după stroke în circa 51% (41 copii) a fost stabilit diagnosticul de epilepsie, iar în 18 cazuri din 41 epilepsia a fost rezolvată cu întrerupere a administrării remediilor antiepileptice. Rezultatele demonstrează prezenţa unei corelaţii puternice dintre ambii factori (perinatali şi postnatali) pentru dezvoltarea epilepsiei. Prezenţa asocierii dintre factorii perinatali (modifi cări la ultrasonografi a prenatală) şi a unor factori postnatali (modifi cări la EEG, prezenţa stării de rău convulsiv în tabloul clinic al stroke-lui) determină coefi cienţii de regresie logistică (2.861, 2.909, 3.377) care indică o legătură strânsă dintre aceşti factori.

Concluzii: Epilepsia este întâlnită frecvent după stroke-ul perinatal. Evidenţa infarctelor în examenul ultrasonografi c prenatal, modifi cări la EEG chiar de la debut şi prezenţa stării de rău epileptic în tabloul clinic al stroke-lui pot prezice riscul de dezvoltare a epilepsiei în rândul copiilor.



 

INTRODUCERE

Accidentul vascular cerebral (AVC) este o patologie, care se întâlneşte la copii cu o incidenţă anuală de 2-13 la 100.000. La nivel mondial AVC reprezintă una din cauzele principale de morbiditate şi mortalitate printre populaţia de toate vârstele. Ar fi una dintre cele 10 cauze de mortalitate în rândul copiilor cu vîrstele de la 5 la 18 ani [1].

Accidentele vasculare cerebrale pediatrice au o incidenţă mult mai mare decât se credea anterior. Factorii de risc şi etiologici se modifică odată cu vârsta copilului, dar cei mai importanţi sunt: patologiile cardiace congenitale, malformaţiile vasculare cerebrale şi anemiile falciforme [2]. În circa ¾ cazuri factorii etiologici ai AVC-urilor pot fi identificaţi. Doar în 25% etiologia acestora nu este cunoscută. În ultimul timp datorită creşterii numărului copiilor cu obezitate patologiilor asociate acesteia, ca: hipertensiunea arterială, diabetul, hiperlipidemia se remarcă creşterea frecvenţei AVC-urilor în rândul copiilor de vârstă mică [3]. Supravieţuitorii dezvoltă deseori patologii cronice care includ afectări motorii şi cognitive, tulburări de limbaj şi epilepsie. Posibilităţile imagistice contemporane dau posibilitatea depistării precoce a factorilor de risc pentru AVC-uri repetate şi stabilesc etiologia acestora [4].

Tabloul clinic al accidentelor vasculare la copii are anumite particularităţi. La nou-născuţi acesta este dominat de accese convulsive focale întâlnite, de obicei, la un singur membru. Accesele convulsive sunt remarcate în multe patologii acute ale SNC, dar circa 10% din nou-născuţii cu convulsii sunt cu accidente vasculare cerebrale. La adulţi accesele convulsive nu sunt atât de specifice în prezentarea clinică a cazurilor de AVC [5].

Prevenţia primară a AVC-urilor constă în supravegherea mai detaliată a copiilor la care sunt cunoscuţi factorii de risc: patologii cardiace, anemii falciforme. Deseori, AVC–ul prezintă prima manifestare clinică a patologiei subiacente.

Patologia cardiacă (congenitală şi dobândită) este un factor etiologic al AVC-urilor care se întâlneşte în circa 1/3 cazuri. Incidenţa patologiilor protrombotice la copii este mai mare ca la adulţi (13% vs 4%). Dintre cele mai cunoscute sunt nominalizate: deficienţele proteinei C, proteinei S, antitrombinei III, plasminogenului, homocistinuria, prezenţa anticorpilor antifosfolipidici, factorului V leiden, mutaţiile protrombinei G 20210A. Spre deosebire de adulţi, la care accidentele vasculare din cadrul trombofiliei sunt de origine venoasă, la copii sunt întâlnite atât cele arteriale, cât şi cele venoase [6].

Anemia falciformă este o cauză des întâlnită în rândul copiilor cu AVC. Copiii cu vârsta mai mică de 15 ani tind să dezvolte accidente vasculare mult mai des în cadrul anemiilor falciforme în comparaţie cu adulţii, în special al evenimentelor hemoragice.

Examinarea prin Doppler transcranial determină o velocitate înaltă (mai mare de 200 cm/s), care sugerează o stenoză şi ar fi un factor predictiv pentru dezvoltarea AVC-urilor, fiind necesară administrarea transfuziilor profilactice pentru reducerea hemoglobinei S [7]. Aceşti copii ar prezenta un risc pentru dezvoltarea arteriopatiilor, cum ar fi maladia moyamoya.

Arteriopatiile de asemenea reprezintă nişte factori de risc importanţi. Vasculitele vaselor intracerebrale secundare meningitelor, colagenozele (lupusul eritematos de sistem, artrita reumatoidă, maladia Behcet), abuzul de droguri, cum ar fi amfetaminele şi cocaina, vasculitele dobândite (poliarteriita nodoasă, arteriita Wegner), pot fi cauza ocluziilor vasculare, care pot genera un ictus [8].

Infarctizarea ischemică datorită arteriopatiilor focale postvaricelă şi herpes zoster oftalmic sunt o cauză specifică în populaţia pediatrică. De asemenea o cauză specifică ar fi şi disecţia traumatică a arterelor intracerebrale, având ca consecinţă embolizarea cu dezvoltarea ulterioară a ischemiei cerebrale.

Boala Moyamoya este o vasculopatie cronică noninflamatorie a vaselor cerebrale şi cervicale cu dezvoltarea stenozării şi ocluziei arterei carotide interne, fiind asociată frecvent cu maladia Down, neurofibromatoza tip I şi anemia falciformă. Atât la copii, cât şi la adulţi există o serie de patologii care pot mima stroke-ul. De aceea stabilirea corectă a diagnosticului necesită efectuarea IRM cerebrală, care este standardul de aur în diagnosticarea maladiei. În studiile de cohortă a fost determinat că în 21% cazuri se întâlnesc o serie de patologii care determină un tablou clinic similar AVC-lor. Printre acestea se enumeră:

migrenele complicate, hipotoniile psihogene, encefalomielita diseminată, paraliziile postictale, cerebelitele acute şi abcesele intracrebrale.

În contextul celor expuse, cazul clinic prezentat mai jos a necesitat o serie de investigaţii neuroimagistice şi de laborator pentru confirmarea diagnosticului şi stabilirea etiologiei AVC- urilor repetate (în total 4) la o fetiţă de 2 ani şi 6 luni, care a fost spitalizată de nenumărate ori pe parcursul anilor 2015- 2016 în secţia de Neurologie a Institutului Mamei şi Copilului.

CAZ CLINIC

Copilul (fetiţă) a fost spitalizat pentru prima dată în incinta Institutului Mamei şi a Copilului (aprilie 2015), la vârsta de 1,8 ani cu următoarele acuze: accese convulsive focale cu durata de 1-2 minute, febră 39.5ºC şi hemipareză pe jumătatea stângă a corpului. Copilul este născut de la I sarcina, I naştere, la termenul de 39 săptămâni, cu masa 3200 gr, scorul Apgar 8/9 puncte. Sarcina a decurs fără particularităţi. La internare a fost suspectat diagnosticul: „encefalită acută”. A fost efectuată CT cerebrală, care a determinat două zone hipodense cu localizare în regiunea temporo-parietală pe dreapta, sugestive pentru proces inflamator. Examenul prin puncţia lombară n-a determinat modificări patologice. După tratament, copilul a fost externat la domiciliu. Deoarece persista o monopareză uşoară superioară pe stânga, fetiţa se internează repetat peste 2 luni pentru reabilitare medicală.

În septembrie 2015 copilul dezvoltă status epilepticus cu limitarea mişcărilor în hemicorpul drept. La acel moment se suspectează prezenţa unui AVC şi copilul este supus investigaţiilor pentru determinarea etiologiei bolii. Pe lângă investigaţiile de laborator (analize generale de sânge şi urină, testele de coagulabilitate, examenul pentru anemia falciformă, anticorpii antifosfolipidici şi antinucleari), care s-au dovedit a fi în limitele normale, sunt efectuate o serie largă de alte examinări. S-a efectuat Eco-cardiografia prin care se determină dilatări ale cavităţilor AS şi AD (pe lung) cu funcţia de pompă a miocardului VS în normă, insuficienţă mitrală de gradul II, insuficienţă tricuspidă gradul I-II, insuficienţa valvei pulmonare gradul I şi o hipertensiune pulmonară moderată (39 mm Hg).

RMN cerebral confirmă diagnosticul de ischemie cerebrală, determinând tabloul caracteristic pentru AVC tip ischemic în bazinul arterei cerebrale medii pe stânga şi modificări atrofico-chistico-gliotice, probabil postischemice sau postinflamatorii în lobii fronto-temporali pe dreapta (fig. 1, 2).

De asemenea examenul neuroimagistic a confirmat prezenţa unei arii difuze de encefalomalacie la nivelul lobului temporo-parietal drept asociat cu multiple ramificaţii vasculare accentuate adiacente (fig. 3). Copilul a fost consultat de specialistul genetician, care a presupus dereglarea metabolismului mitocondrial în cadrul sindromului MELAS (probabil). Acest diagnostic s-a presupus, deoarece la fetiţă a fost determinată o patologie combinată compusă atât din afectarea vaselor cerebrale, cât şi din patologia cardiacă. Sindromul MELAS n-a putut fi confirmat din cauza lipsei posibilităţilor de examinare la noi în ţară. Specialistul cardiolog a presupus prezenţa la copil a unei cardiopatii ereditare (în cadrul maladiilor metabolice ereditare, boli mitocondriale) sau congenitale cu comunicare patologică interatrială sau arterio-venoasă, care precipitau tabloul clinic de

hipertensiune portală (HTP). În luna septembrie 2015 copilul a suportat cel de-al III-lea AVC, care s-a manifestat clinic printr-o tetrapareză spastică şi asociată cu afazie motorie. Fetiţa a fost examinată prin efectuarea angiografiei convenţionale care a confirmat o contrastare parţială a arterei cerebrale anterioare şi lipsa contrastului în teritoriul arterei cerebrale medii pe dreapta cu hipoplazia artrei vertebrale pe stânga (segmentul intracerebral) (fig. 4).

A fost efectuată ECO-cardiografia, care a determinat prezenţa unei pericardite cronice constrictive (pericardul îngroşat, mai pronunţat de-a lungul peretelui ventriculului stâng (VS), cu semne de calcificări focale) şi sugerându-se prezenţa unei cardiomiopatii restrictive. Dimensiunile VS şi ventriculului drept (VD) erau normale, fără semne de disfuncţie diastolică restrictivă. Atriile erau dilatate şi s-a determinat dilatarea sinusului coronarian (venă cavă superioară persistentă). Examenul prin Doppler tisular – diminuare a velocităţii miocardice. Vena cavă inferioară – dilatată: 13 mm. HTP severă (55 mm Hg). Pentru confirmarea patologiei cardiace a fost efectuată coronografia cu ventriculografie prin RMN, care a confirmat dilatarea pronunţată a AS şi moderată a AD, dilatarea pronunţată a AS cu prezenţa unui tromb de dimensiunile 21x9x10 mm în auriculul AS (fig. 5). Astfel, bazându-ne pe datele obţinute prin intermediul examinărilor efectuate, am reuşit să confirmăm diagnosticul: „Cardiomiopatie restrictivă cu asocierea unei disfuncţii diastolice a VD cu suprasolicitare atrială stângă”. S-a administrat Sintrom 0,5 mg/zi şi terapie digital-diuretică. Ultimul accident cerebral suportat de copil a fost remarcat în luna februarie 2016, când copilul a dezvoltat un status convulsiv şi a fost internat în secţia de reanimare şi terapie intensivă a IMC. La examenul prin CT cerebrală a fost stabilit un infarct subacut în bazinul arterei cerebrale anterioare pe stânga. Copilul este consultat repetat de medicul genetician care exclude trombofilia ereditară prin efectuarea unui set de investigaţii specific. Sunt analizate rezultatele spectrului de aminoacizi în urină. Se constată hiperaminoacidurie generalizată. Date care nu sunt în corelare cu spectrul aminoacizilor din sânge. Prezenţa hiperaminoaciduriei a fost sugestivă în contextul manifestărilor clinice în cadrul dereglărilor congenitale de glicozilare. Luând în consideraţie faptul că starea copilului rămâne foarte gravă, fără dinamică pozitivă, nerăspunzând la tratamentul efectuat, se menţine afectarea multisistemică, incluzând SNC, muscular, cardiovascular, totodată şi rezultatele aminoacizilor sugestive pentru hiperaminoacidurie generalizată cu semne de hipoxie tisulară, datele RMN cerebral

cu prezenţa de zone ischemice multiple, presupunem prezenţa la copil a unei encefalopatii mitocondriale care ar susţine diagnosticul de sindrom MELAS (probabil) cu afectare multisistemică. Bazându-ne pe toate cele expuse mai sus, am stabilit la copil următorul diagnostic final: „Accidente vasculare ischemice repetate pe fondul de cardiomiopatie restrictivă. Malformaţii congenitale multiple cerebrovasculare (hipoplazia arterei vertebrale pe stânga, arterei comunicante posterioare). Tetraplegie spastică cu accent pe dreapta. Deficit motor şi cognitiv sever. MCC. Foramen ovale patent (FOP) 4 mm. Tromb în cavitatea AS diagnosticat imagistic (05.01.15). Insuficienţă cardiacă clasa funcţionala II NYHA. Bronhopneumonie bilaterală. Anemie gradul II. Posibil Maladie mitocondrială: sindrom MELAS cu afectare multisistemică (SNC, SCV, muscular).

CONCLUZII

1. Semnele şi simptomele din tabloul clinic al AVC-urilor la copii sunt fruste, de aceea diagnosticul de ischemie cerebrală poate fi întârziat.

2. Rolul primordial în determinarea factorilor etiologici şi de risc îl joacă istoricul bolii şi examenul clinic.

3. Examenul prin imagistică cerebrală ar fi standardul de aur pentru stabilirea diagnosticului, alte teste fiind necesare doar în dependenţă de manifestările clinice.



Adresa de corespondenta:
magdalena.sandu@gmail.com