ISSN (print): 2068-8040



prepress / press / postpress

Revista de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania

< Inapoi la lista articole

MANIFESTĂRI NEUROLOGICE ÎN TIROIDOPATIILE INDUSE DE DEFICITUL IODAT ÎN COPILĂRIE


Rezumat:

Un studiu clinic pe 10 cazuri de pacienţi adulţi cunoscuţi cu deficit iodat în copilărie a urmărit tipurile de manifestări neuro-psihice apărute la acesti ti... Afiseaza rezumatul intreg.



 

MATERIAL ŞI METODĂ

1. Tipul studiului: Cercetarea a respectat metodologia recomandată pentru realizarea studiilor clinic-epidemiologice. Evaluarea s-a desfăşurat cu acordul pacienţilor şi a Comisiei de Etică a spitalului.

2. Alegerea subiecţilor: Într-un lot de 820 de pacienţi cu afectări de diverse tipuri ale glandei tiroide, s-au identificat 10 pacienţi adulţi, care prezentau deficit iodat diagnosticat în copilărie. Pacienţii recrutaţi în studiu au fost internaţi în secţiile de neurologie şi endocrinologie din Spitalul Clinic de Urgenţă Galaţi şi au fost examinaţi clinic la un interval de 3 luni, pe durata a cinci ani. Examinarea clinică a fost corelată cu evaluările paraclinice. Datele paraclinice au fost consemnate în foile de observaţie ale pacienţilor.

3. Culegerea datelor: Pentru diagnosticul clinic al hipotiroidiei s-a utilizat indicele Billewicz. Pentru diagnosticul paraclinic al afectării endocrine s-au folosit: dozări hormonale: TSH, T3, T4, FT3,FT4, metabolismul bazal, echografia tiroidiană, dozări biochimice uzuale în sânge şi urină, teste imunologice, EKG. Pentru diagnosticul paraclinic al afectării neurologice s-au folosit CT cerebral, teste imunologice.

4. Prelucrarea datelor a vizat calcularea indicatorilor de structură şi prevalenţă.

INTRODUCERE

Afecţiunile produse prin deficitul iodat (Iodine Deficiency Disorders – IDD) apar prin lipsa iodului în perioadele de dezvoltare a sistemului nervos. Iodul, microelement esenţial în sinteza hormonilor tiroidieni, este implicat în toate acţiunile acestora: are rol decisiv în metabolismul tuturor celulelor organismului, rol în procesele de creştere şi diferenţiere a tuturor organelor, în particular a creierului. Etapa hotărâtoare a dezvoltării creierului la om este reprezentată de viaţa fetală şi primii trei ani de viaţă postnatali. Lipsa de iod în această perioadă critică produce alterări ireversibile în dezvoltarea cerebrală, consecinţa clinică fiind retardarea mintală. Deficitul de iod determină [1]:

1. în perioada fetală:

- avort;

- moarte la naştere;

- creşterea morbidităţii perinatale şi în prima copilărie;

- cretinismul endemic: neurologic, mixedematos sau mixt;

- neurologic: cu deficit mental, surdomutitate, diplegie spastică, strabism;

- mixedematos: cu deficit mental, nanism dismorfic, semne generale de hipotiroidie.

2. la nou-născut:

- guşă;

- hipotiroidism subclinic sau clinic manifest.

3. în perioada copilăriei şi adolescenţei:

- guşă;

- afectarea dezvoltării fizice şi mintale;

- hipotiroidism subclinic sau clinic manifest;

- întârziere mintală endemică.

4. la adult:

- guşa cu complicaţiile sale;

- întârziere mintală endemică;

- hipotiroidie;

- reducerea fertilităţii.

Incidenţa şi gravitatea guşii endemice şi statusul biochimic al pacientului depind, în primul rând, de gradul de deficit de iod. Cretinismul endemic apare la copiii ai căror mame trăiesc în zone cu guşă endemică severă, mama prezentând guşă, iar copilul cu cretinism endemic - fie hipotiroidism, fie deficite neurologice, fie ambele. Necesarul de iod pentru diverse categorii de vârstă şi perioade fiziologice este:

- copii 0-6 luni: 90 mg/zi;

- copii 6 luni-10 ani: 90-120 mg/zi.

- perioada pubertară, adolescenţi şi adulţi: 150 mg/zi.

- femei gravide: 175 mg/zi.

Perioadele critice sunt reprezentate de sarcină şi alăptare, precum şi perioada 0-3 ani (dezvoltarea creierului) [1].

În România, aportul real de iod variază între 60- 130 mg/zi. Carenţa iodată este agravată de aşa-numiţii „alţi factori guşogeni”: unele alimente (cu mei, manioc), carenţa în seleniu, excesul de nitraţi, de ioni de Ca, Li, fluoruri, acizi huminici. Criterii de endemicitate pentru IDD: - peste 5% dintre copiii 6-10 ani au guşă - criteriu clinic; - peste 5% dintre copiii de vârstă şcolară au volum tiroidian ecografic peste limite normale (guşă). Indicatori biochimici de IDD:

- iodul urinar

- estimare populaţională pe 50- 100 cazuri, cu valoarea medie normală: 10 mg/dl;

- constituenţi sanguini:

- TSH seric cu valori patologice peste 10 ng/ml în sângele total sau 10 mU/ml în ser;

- tireoglobulina serică cu valori patologice peste 10 ng/ml la adulţi şi 25 ng/ml la nou-născut.

Tireoglobulina serică se modifică invers faţă de aportul iodat la toate vârstele, dar mai ales la nou-născut.

- iodul din laptele matern - se consideră valori normale peste 9 mg/dl.

Consecinţele deficitului iodat [1]:

- în perioada fetală La fetus, deficitul de iod determină o întârziere în dezvoltarea mentală, secundară hipotiroidiei materne şi/sau fetale. Se asociază cu greutate mică la naştere şi o creştere a mortalităţii perinatale.

O consecinţă a deficitului iodat în perioada fetală şi neonatală este apariţia cretinismului şi retardării mentale endemice. Este complicaţia cea mai frecventă a deficitului iodat. Incidenţa poate atinge 10% din populaţie. Poate apare sub forma cretinismului neurologic sau mixedematos. - la nou-născut Hipotiroidia primară poate fi tranzitorie sau severă. Carenţa de iod creşte incidenţa hipotiroidismului congenital. - adolescenţi şi copii: La cele menţionate mai sus, se adaugă guşa pubertară şi, rar, întârzierea mentală endemică. - adulţi: Carenţa de iod duce la apariţia guşii cu posibilitate de nodulizare. Spontan sau prin aportul iodat, în evoluţia guşii poate apare hipotiroidia. Distrofia endemică endocrinopată -DEE-include formele clinice de hipo - sau hiperfuncţie tiroidiană endemică, care trebuie diferenţiate în cadrul tiromegaliei constatate clinic: tiromegalie cu oftalmoplegie, tiromegalie hipertiroidizată, adenomul hiperfuncţional (forme care apar şi în afara zonei endemice). Includerea acestor forme în DEE este condiţionată de apariţia lor la purtătorii de guşă. Hipotiroidismul endemic face parte, de asemenea, din DEE. Poate fi congenital, neonatal sau cu apariţie tardivă - la pubertate sau la adult. Clinic poate fi: oligosimptomatic, moderat sau sever. La copiii cu guşă se semnalează frecvent spasmofilie hipomagneziemică, în categoriile clinice de DEE putând fi cuprinse şi sindroame pluriglandulare în care tiroida, afectată de procesul guşogen, participă patogenic sau în asociere: insuficienţa tiroovariană, tiro-somatotropă, tiro-catecolică. Distrofia endemică neuropatică. este caracterizată prin suferinţa sistemului nervos, datorată malformaţiilor apărute în perioada embriofetală, determinate de carenţa de iod şi de hormoni tiroidieni. Lipsa iodului şi a hormonilor tiroidieni perturbă formarea sistemului nervos în primele 3-4 luni de sarcină. Apariţia cretinismului şi a diferitelor forme de encefalopatii la descendenţii părinţilor purtători de guşă pledează pentru existenţa unei genopatii care afectează aceste familii [1].

1. Cretinismul este una dintre formele neuropatice cele mai grave, indicator al unui vechi focar de guşă endemică. În aceste zone, coexistă cu idioţia mixedematoasă, surdo-mutitatea congenitală, balbismul şi cu diverse forme de distrofie neuromusculară. Semiologic, cuprinde un sindrom complex caracterizat prin encefalopatie (cu diverse grade de debilitate mintală, dizartrie, surditate, surdo-mutitate, dischinezii polimorfe cu tulburări secundare de statică şi dinamică). Insuficienţa neuro-psihică creează o fizionomie tipică, cu rigiditate, expresie de beatitudine şi indiferenţă prin leziunile sistemului piramidal şi a structurilor extrapiramidale - neostriat, ale hipotalamusului, cortexului. Întreg sistemul nervos este practic afectat, cu distribuţie regională variabilă şi intensitate diferită.

2. Scăderea auzului poate apare şi în afara formei neuropatice.

3. A fost semnalată o incidenţă crescută a epilepsiei în zonele endemice.

4. Distrofia somatică din cretinismul endemic este caracterizată prin malformaţii şi leziuni scheletice variate şi multiple, articulare, musculare, conjunctive cu apariţia diverselor artropatii, hernii, deformaţii ale bazinului, persistenţa cartilagiilor de creştere, mers defectuos. Totdeauna prezent, sindromul endocrinopatic asociat este foarte variabil, caracterizat prin insuficienţă somatică, tiroidiană şi gonadică, cea mai frecventă fiind insuficienţa hipofizară somatotropă. Hipotiroidismul este frecvent, dar nu constant, în literatură fiind citate cazuri de cretinism cu eutiroidism. Se consideră că există o formă de cretinism endemic neurologic şi o formă de cretinism mixedematos. Deficitul de hormoni tiroidieni ar interfera formarea sinapselor. Dezvoltarea gonadelor este tot atât de variabilă, de la normalitatea aparentă până la infantilism genital. Clasic, există trei grade de stadializare a cretinismului:

1. cretin - leziunea este de intensitate maximă, cu bolnavi aflaţi în existenţă vegetativă;

2. semicretin - cu intensitate moderată a neurodistrofiei;

3. cretinoid - cu capacitate neuromentală care permite un grad de adaptare socială. Este importantă diferenţierea între cretinismul cu tiromegalie (2/3 din cazurile de cretinism endemic) asociat cu hipotiroidie sau eutiroidie şi cretinismul fără tiromegalie (prin atrofie congenitală a tiroidei). În procesul guşogen sunt implicaţi carenţa iodată, drept factor de iniţiere, şi un factor autoimun de întreţinere, evoluţie şi completare.

Patogenie - diferă în funcţie de diversele forme de distrofie. Carenţa de iod determină insuficienţa sintezei hormonilor tiroidieni, urmată de secreţia de TSH şi de TRH. Creşterea TSH determină hiperplazia tireocitului pentru a menţine normal nivelul de T3 . Acestea reprezintă mecanisme adaptative, ce caracterizează perioada „benignă” a guşii. Prin evolu- ţie îndelungată şi permanentă a factorului guşogen, procesul devine distrofic, cu intensificare lezională. În lotul bolnavilor studiaţi am întâlnit 10 cazuri de deficit iodat-IDD la adulţi cu deficit iodat prezent din copilărie, reprezentând 1,62% din tiroidopatiile luate în studiu. Studiul seriei de cazuri cu IDD prin deficit iodat în copilărie a urmărit următoarele obiective specifice:

• determinarea frecvenţei manifestărilor neuropsihice în seria de cazuri;

• precizarea tipului de manifestare neurologică. Repartiţia pe sexe: 5 cazuri la sexul feminin şi 5 cazuri la masculin. Toţi cei zece pacienţi proveneau din mediul rural. Repartiţia pe grupe de vârstă a bolnavilor cu deficit iodat din copilărie (fig. 1):

- între 20-29 ani - 3 cazuri;

- între 30-39 ani - 6 cazuri;

- peste 40 ani - 1 caz;

Deficitul iodat din copilărie a determinat apariţia următoarelor manifestări neuro-psihice:

- retard mental - 9 cazuri;

- scăderea auzului - 3 cazuri;

- surdo-mutitate congenitală - 1 caz;

- balbism - 2 cazuri;

- sindrom dischinetic coreo-atetozic – 1 caz;

- epilepsie cu crize convulsive generalizate - 6 cazuri;

- dizartrie izolată - 9 cazuri;

- strabism convergent – 1 caz;

- dipareză spastică - 4 cazuri.

Nu am întâlnit în lotul studiat cazuri de distrofie musculară asociată, situaţie citată în literatura de specialitate [1]. De asemenea, nu am găsit nici asocierea deficitului iodat cu sindrom piramidal izolat, cazuri citate de Franchi şi col.(1999) (tab. I). Toate cazurile au prezentat distrofie somatică, hipotrofie staturală - cu cel puţin trei deviaţii standard sub medie şi tulburări gonadale. În ceea ce priveşte cazurile de retard mental, evaluarea coeficientului de inteligenţă Q.I. conform testelor W.A.I.S. (Wechsler Adult Inteligence Scale) a încadrat bolnavii din lotul studiat în următoarele grade:

- inteligenţă de nivel mediu-slabă, cu Q.I. între 90-99 - 4 cazuri;

- inteligenţă sub medie, cu Q.I. între 80-89 - 4 cazuri;

- inteligenţă de limită, cu Q.I. între 70-79 - 1 caz.

Bolnavii cu crize epileptice se aflau în dispensarizare neurologică, cu control parţial al crizelor convulsive generalizate prin medicaţie anticonvulsivantă. În antecedentele heredocolaterale ale bolnavilor am regăsit hipotiroidie a mamei la 3 dintre pacienţi.

CONCLUZII

1. Simptomele şi semnele neurologice decelate la bolnavii din seria de cazuri studiată care au prezentat deficit iodat din copilărie s-au suprapus peste cele citate în literatura de specialitate, mai puţin asocierea cu sindromul piramidal izolat [Franchi şi col.] şi cu distrofia musculară [1], pe care nu le-am întâlnit la bolnavii urmăriţi.

2. Manifestările neuropsihice au avut aspectul unei suferinţe difuze a sistemului nervos central, cu afectare piramidală, extrapiramidală, comiţialitate, suferinţă de nervi cranieni şi retard mental.

3. Deficitul iodat prezent în primele luni de sarcină şi în primii trei ani de viaţă postnatali determină instalarea unei suferinţe generale a sistemului nervos asociată cu distrofie somatică.

4. În seria de cazuri de IDD cu deficit iodat din copilărie luată în studiu, afectarea neuro-psihică a fost prezentă la toţi bolnavii.



Adresa de corespondenta:
magdalena.sandu@gmail.com