Al XX-lea Congres SNPCAR,

Băile Felix, 18-21.09.2019

Detalii privind
al XX-lea Congres SNPCAR: noutati, informatii, program, inregistrare, taxe, rezumate, cazare, sponsori, contact

A 42-a Conferinta Nationala de Neurologie − Psihiatrie si Profesiuni Asociate a Copilului si Adolescentului cu participare internationala


SINDROMUL CORNELLIA DE LANGE

Autor: Cristina Dragomir Iuliana Jucuți Lorica Gabriela Gheorghiu Silvia Popescu Axinia Corcheş Victor Andraşoni
Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică foarte rară caracterizată prin sindrom plurimalformativ, cu incidenţa de 1/10000-30000 (1/10000-50000) nou-născuţi vii.
Studiul de caz s-a efectuat pe o pacientă în vârstă de 15,4 ani, din mediul urban, care se internează în Clinica de Neurologie și Psihiatrie a Copilului și Adolescentului pentru un episod de pierdere de conştientă de aspect lipotimic, cefalee şi dureri toraco-lombare, fiind la prima internare într-o secţie de neuropsihiatrie.
Diagnosticul de Sindrom Cornelia de Lange formă uşoară s-a stabilit pe baza datelor clinice (fenotip particular) şi genetice. Pacienta are un QI=120 (test Raven).
Prognosticul şi evoluţia sindromului Cornelia de Lange la această pacientă sunt favorabile.
În SCdL uşor, cu un fenotip mai blând, care păstrează multe dintre trăsăturile faciale caracteristice, a fost descris în mod constant şi este mai tipic  indivizilor cu o variantă patogenă heterozigotă în SMC3 sau RAD21 sau o variantă patogenă homozigotă în HDAC8 sau SMC1A.

 

Adresa de corespondenta:
dr.cristinadragomir@yahoo.com