Al XX-lea Congres SNPCAR,

Băile Felix, 18-21.09.2019

Detalii privind
al XX-lea Congres SNPCAR: noutati, informatii, program, inregistrare, taxe, rezumate, cazare, sponsori, contact

A 42-a Conferinta Nationala de Neurologie − Psihiatrie si Profesiuni Asociate a Copilului si Adolescentului cu participare internationala


SPECTRUL NEUROLOGIC AL NISTAGMUSULUI ŞI OPSOCLONUSULUI

Autor: Constantin Lupu Bogdan Istrate Crisanda Vîlciu

Rezumat: 

Materialul marchează polietiologia nistagmusului. Sunt rememorate formele de nistagmus şi opsoclonus ocular congenital, sen­sorial sau neurologic şi etiopatogenia acestor mişcări cronice care implică cinci sau şase perechi de nervi cranieni. Cazuistica personală este prezentată pe constatările unei mari familii cu patologie genetică neurooculară din Sudul Banatului. Sunt amintite şi posibilităţi de tratament care pot influenţa nistagmusul şi opsoclonusul.

 


 

Poziţia oculară şi statica ochilor se realizează prin echilibrul stimulilor din cele două emisfere, din nu-cleii trunchiului cerebral, de la cele două labirinte ale urechii interne şi de la cele două retine.

Nistagmusul este recunoscut prin imposibilitatea de a menţine în fixaţie globii oculari, prin diferenţe între sinergia tonusului agoniştilor cu cea a muscu­laturii antagoniste. Această dereglare a acţiunii nerv­ilor şi muşchilor care stabilesc poziţia globilor ocu­lari: nervii optici, nervii oculomotori (perechile III, IV şi VI), nervii vestibulari (perechea VUI-a), nervii vagi (perechea X-a) – are mai multe cauze. Patologia nistagmică poate fi rezultatul unor mutaţii şi trans­misii genetice, a unor deficite neurologice şi/sau unor ambliopii organice.

Nistagmusul ocular este însoţit de nistagmusul capului în cea 10-20% din cazuri. Mişcările capului se produc în sens opus, invers cu cele oculare şi nu au rol compensator pentru privire.

Opsoclonusul este o categorie de mişcări involun­tare mai rare. Are aspect de mioclonii spontane ocu­lare ce apar în salve cu frecvenţa de 3 -13 pe secundă în diferite direcţii, în special în privirea verticală, fiind independent sau asociat cu nistagmusul. Ambele pot fi simptome acute în encefalite, politraumatisme sau tumori craniocerebrale, sau pot fi cronice în scleroza multiplă, paraneoplazii etc.

Nistagmusul congenital este mai frecvent la sexul masculin în proporţie de 2/1 până la 4/1 faţă de sexul feminin.

Nistagmusul rotator este mult mai rar, poate fi epi­sodic, de obicei însoţeşte nistagmusul orizontal.

Strabismul se întâlneşte în 50% din cazurile de nistagmus congenital.

ETIOPATOGENIE:

*Nistagmusul congenital ereditar (genetic) a fost clasificat de J. Francois (1958) şi Vaardenburg (1963) în patru clase de transmisibilitate:

  • dominantă legată de sex;
  • recesivă legată de sex;
  • autosomal dominantă;
  • autosomal recesivă;

Cele mai mari familii de Nistagmus dominant legat de sex sunt descrise de Rucker (1946) cu 9 ca­zuri de bărbaţi afectaţi în 4 generaţii, mamele fiind purtătoare şi dej. Francois (1958) cu 21 cazuri bărbaţi afectaţi într-o familie cu 6 generaţii.

Nistagmusul autosomal dominant este prezentat în 1950 de Cuandet şi Della Porta cu 22 cazuri în 4 generaţii – 10 fete şi 12 băieţi. Transmisiile genetice sunt probate şi pe gemenii monozigoţi care sunt toţi concordanţi pentru nistagmus (Silvelli 1931, Seman-deni 1949, Rucker 1946, Ploegsma 1948, etc). După Franceschetti, penetranta genei nistagmusului este foarte variabilă: între 5% şi 78%, iar alte studii notează penetranta în jur de 50%. Sunt cunoscute pedigree cu cazuistică de nistagmus pe 4-6 generaţii. Rucker (1946) comunică transmiterea pe 6 generaţii cu 231 membrii din care 21 afectaţi.

Cazuistica noastră este ilustrată de marea familie Orbulescu a cărei membrii i-am examinat începând cu anul 1964 în localităţile Bozovici, Rudăria, Bănia, Orşova şi Ieşelniţa. în pedigreeul nostru sunt incluse 170 persoane din care 44 bolnavi cu atrofie maculară asociată cu retinită pigmentară.

Studiul nostru stabileşte în cele 6 generaţii urmărite timp de 40 ani, existenţa nistagmusului la 13 cazuri, care ca şi afecţiunile retiniene, le-am notat în condiţii de transmisie autosomal dominantă.

Diagnosticele autorilor străini citaţi aici, nu de­numesc boli asociate nistagmusului, ceea ce ne îndreptăţeşte să apreciem că studiile respective se referă la transmisia nistagmusului „pur”. Cazuistica noastră este de asociere cu boli retiniene.

Deoarece funcţiile senzoriale de vedere şi cele mo­torii de motilitate oculară, sunt interdependente în cursul dezvoltării, la maturare orice defect, imaturi-tate, tulburare nucleară, de sinapse sau de căi neuro­logice cât şi orice defect senzorial ocular se pot asocia rezultând patologia nistagmică.

Iată defecte oculare însoţite de nistagmus: *Nistagmusul orbilor

în caz de cecitate, de boli oculare sau de boli sistemice cu afectare oculară, sunt frecvente asocieri cu diverse forme de nistagmus. Nistagmusul orbilor are aspect neregulat, pendular şi se cunosc mai multe forme şi cauze care-1 determină:

  1. Nistagmusul rătăcitor: constă în mişcări oculare ample, orientate în toate sensurile, cu opriri şi reluări în salve neaşteptate, având caracter atetozic. Frecvent ochii sunt în divergenţă sau sursumvergenţă. Mişcările nistagmice sunt anarhice atât ca direcţie, amplitudine şi ritm.
  2. Nistagmusul cu resort este orizontal, mai rar vertical sau compus.
  3. Nistagmusul pendular este mai frecvent la orbii cu instalarea tardivă a cecităţii, deci la nevăzătorii care mai au o percepţie vagă luminoasă.

Nistagmusul din cataracta congenitală

Este cel mai frecvent. Este prezent la copii în 75% din cataractele bilaterale şi la 30% din cele unilaterale. Cele unilaterale se însoţesc de nistagmus cu amplitu­dine mai slabă.

Nistagmusul din albinism

Este constant în formele de albinism complet „universal” şi frecvent în formele de albinism incom­plet. Nistagmusul este pendular, regulat, amplu şi lent, cu oscilaţii de 3-4 ciclii/sec.

Nistagmusul orizontal

Se mai întâlneşte în acromatopsii şi discromatopsii datorită ambliopiei care le însoţesc. în degenerescenta tapetoretiniană (amauroza retiniana Leber), în sin-droamele cromozomiale cu surplus sau minus de cromozomi: trisomia 21, sindromul Turner XO, tri-somia 18 sunt frecvente defectele oculare însoţite de nistagmus.

Nistagmusul din anomaliile segmentului anterior ocular

Se însoţeşte de keratocon, microcornee sau sclero-cornee. Rareori găsim nistagmus în glaucomul con­genital, colobom, dar frecvent în aniridie.

Prematuritatea, mai ales expunerea la supradoze de oxigen, este urmată de pierderi neuronale şi la nive­lul sinapselor, fiind urmate de nistagmus cu frecvenţă variabilă, dar mai ales în retinopatiaprematurilor.

Sechelele de suferinţă ale SNC în special ale trunchiului cerebral şi a sistemului vestibular induc de asemeni patologie nistagmică.

Nistagmusul neurosenzorial

Este găsit şi în asocierealeziunilor SNC cu afecţiuni oculare. Nistagmusul cu dublă etiologie îl găsim în: embriopatia toxoplasmică, rubeolică, etanolică, cele datorate corioretinitei luetice congenitale, celei din infecţii cu CMV; toate aceste embriopatii cât şi altele asemănătoare induc nistagmusul anarhic sau de resort, care este sesizat din primele zile după naştere.

Nistagmusul neurologic (oculomotor)

a) Nistagmusul asociat cu pareze musculare – aspect­ul clinic este de nistagmus congenital cu resort şi strabism asociat. Faza rapidă este orientată în sensul de acţiune a muşchiului paralizat orizon­tal, vertical sau oblic (P. Cernea 1990). Ampli­tudinea secuselor este mai mare la ochiul fără pareză, deoarece influxul neurologic spre acest ochi ajunge la un efector sănătos. Gravitatea nistagmusului depinde de intensitatea parezei oculomotorii şi de strabismul asociat.

b) Nistagmusul şi paralizia conjugată a privirii – în strabismul convergent nistagmusul este expresia aceleiaşi legături cu a nervilor cranieni. Alter­area căii oculomotorii centrifuge dintre centrii corticali şi nucleii motorii din trunchiul cerebral declanşează automatismele nistagmice compen­satorii. Cele mai frecvente leziuni sunt agenezii sau disgenezii neuronale, pierderi neuronale şi/ sau întreruperi de sinapse la nivel pontin sau ale bandeletei lungi posterioare. Nistagmusul poate fi cu resort orizontal într-un singur sens sau cu resort bilateral simetric.

Nistagmusul neuromotor are etiologie certă când există antecedente patologice pre, intra şi postnatale: anoxie acută sau hipoxie prelungită, meningite, en­cefalite, prematuritate, supradozare de oxigen, trau­matisme craniocerebrale, hemoragii cerebrale dar şi în cazuri de asociere cu patologie cerebrală precum convulsiile şi epilepsia, debilitatea mintală, întârzierea în dezvoltarea psihomotorie, patologia vorbirii etc.

DIAGNOSTIC

Diagnosticul nistagmusului se stabileşte prin con­statarea mişcărilor involuntare oculare prezente în stare de veghe şi absente în somn. Caracteristicile nistagmu­sului se investighează de la distanţă apoi în vederea de aproape. Se vor cerceta: axa nistagmusului, dacă este orizontal, vertical (opsoclonic) sau rotator, dacă este însoţit de torticolis, şi/sau paralizii ale musculaturii oculare – deci de strabism.

Se stabileşte tipul nistagmusului: pendular sau cu resort. în cel cu resort, faza rapidă este aceea care sta­bileşte sensul nistagmusului.

Este important să diferenţiem nistagmusul cronic şi constant de secusele nistagmice care sunt frecvente la sugari şi copiii mici. Ele pot apare şi la trezire din somn, sau la trecere de la întuneric la lumină, fiind o componentă a căutării unui reper sau de fixare a privi­rii asupra unui reper lateral. Aceste secuse sunt mişcări oculare laterale pasagere, compuse din 2-5 lateralizări şi de obicei nu au semnificaţie patologică.

Nistagmograma şi retinograma se efectuează curent în serviciile oftalmologice. Se precizează calitatea şi amplitudinea mişcărilor nistagmice şi eventualele asocieri cu boli maculare sau retiniene. Se pot stabili: direcţia mişcărilor oculare repetitive – orizontale, ver­ticale, rotatorii şi calitatea mişcărilor: pendulare sau cu resort.

Electronistagmograma precizează forma nistag­musului: regulată, dezordonată, stinsă, fibrilară, dar şi amplitudinea şi viteza de derulare a mişcărilor.

Examinarea nistagmusului ocular şi a patologiei care-1 induce se efectuează corect în echipă de speci­alişti: oftalmolog, neurolog, specialist în explorări de refractometrie şi electrodiagnostic.

TRATAMENT

Nistagmusurile se tratează oftalmologie, neuro­logic, chirurgical şi psihic.

Se corectează viciile de refracţie, se recomandă ochelari de protecţie, se oferă consiliere şi prognostic.

Neurologic şi chirurgical sunt intervenţii care co­rectează strabismele şi torticolosul. Se încearcă şi fi­xarea privirii prin scăderea tonusului muşchilor din componenta rapidă a tracţiunii nistagmice.

Nu este semnalată modificarea acuităţii vizuale datorită nistagmusului, ceea ce include consilierea pozitivă psihoterapeutică a pacienţilor în cauză.

La instalarea nistagmusului şi opsoclonusului în formele acute de encefalite, meningoencefalite de trunchi cerebral.

La cazuistica din traumatismele cranio-cerebrale acute, se impune tratamentul anti-inflamator, anti­infecţios, antiviral, depletiv şi neurotrofic care poate rezolva patologia nistagmică. Intervenţiile cu tehnica laser sau ultrasunete pot influenţa nistagmusul.

CONCLUZII:

Dintre mişcările oculare paradoxale nistagmusul şi opsoclonusul rămân subiecte de studiu şi cunoaşte­re pentru neuropediatrii. Ştiind că mişcările oculare orizontale, verticale şi oblice sunt sub dependenţa şi iniţierea scoarţei cerebrale motorii din regiunea fron­tală (câmpul 8) fiind preluate de fibrele corticooculo-gire care se distribuie spre centrii de verticalitate din mezencefal, spre centrul de convergenţă din nucleul Perlia tot din mezencefal şi spre centrii de lateralitate din protuberantă, cu precizie spectrul de abordare a tratamentelor în aceste patologii neurooculare.

Acesta ar fi aportul neurologului în relaţia cu pato­logia mişcărilor involuntare oculare, în colaborarea cu oftalmologii şi neurochirurgii.

BIBLIOGRAFIE:

    1. Castañera – Pueyo A. (1983), Nistagmus ocular, Ed. Paz, Montalvo, Madrid
    2. Cernea P. (1990), Anomalii oculare congenitale, voi. 2, Ed. Medicală
    3. Fontaine M. şi colab. (1969), Les cecites de l’enfance, Ed. Masson, Paris
    4. Franceschetti A. (1968), Congenital anomalies of the eye, Ed. Mosby Saint Louis, USA
    5. Poeck K. (1990), Neurologie, Ed. Springer, Ed. 7
    6. Zolag N., Lupu C, Aconiu M. (1962), Sindrom Francois cupolimalformaţii, Rev. Oto-neuro-ophtalm., Bruxelles, 34; 136-141

</ol