Actualități în diagnosticul și terapia tulburărilor de spectru autist

REZUMAT
Ultimele date cu privire la prevalența autismului în SUA indică 1 caz din 68 de copii (1 din 42 de băieți și 1 din 189 fete) cu TSA. Conform DSM-5, pacienții cu diagnostic de autism, sindrom Asperger, tulburare pervazivă de dezvoltare vor fi încadrați în tulburarea de spectru autist, iar cei care prezintă defi cite marcate în comunicarea socială, dar ale căror simptome nu întrunesc condițiile unui diagnostic de tulburare de spectru autist, vor fi evaluați pentru o tulburare a comunicării sociale. Punctele cheie ale modifi cărilor din DSM-5: Unirea tulburărilor din DSM IV TR – o singură categorie de diagnostic Autism Spectrum Disorder (ASD)/Tulburări de Spectru Autist (TSA); Sindromul Rett este scos din categoria TSA; Combină domeniile comunicare și interacțiune socială (inseparabile și considerate ca un singur set de simptome); Număr criterii pentru diagnostic (6/12 – 3/2); Vârsta debut: mica copilărie (early childhood); Include nivele diferite ale limbajului; Simptomele: apreciate ca un continuum de la ușoare la severe. În prezent, nu există tratament care să vindece autismul, terapiile reduc simptomatologia și îmbunătăţesc calitatea vieţii. Persoanele cu TSA și familiile lor au dreptul la o informare corectă și completă privind serviciile terapeutice existente. Nici un tratament nu e la fel de efi cient în cazul tuturor copiilor sau pentru tratarea tuturor trăsăturilor tulburării. Programele – adaptate la nevoile individuale, fl exibile și reevaluate regulat pentru a fi îmbunătăţite .
Cuvinte-cheie: TSA, DSM-5, diagnostic, terapie

În ultimele decenii, tulburările de spectru autist au devenit din ce în ce mai recunoscute ca dizabilități developmentale, afectând mii de copii, adulți și familiile lor.
Evoluţia incidenţei şi a prevalenţei autismului este impresionantă. După datele furnizate de către Centrul de Control al Bolilor din SUA, în anul 2008, aproximativ 1 copil din 88 era diagnosticat cu TSA – tulburarea de dezvoltare cu cea mai rapidă creștere a prevalenţei, de 3-4 ori mai frecventă la băieţi. După date din ianuarie 2010, 1% (1 din 110 copii, dintre care 1 din 70 băieţi) are TSA. A apărut o creștere de 57%, între 2002-2006, şi de 600% în ultimii 20 de ani, în special pentru TSA cu un IQ normal.
Date mai noi furnizate în 27 martie 2014 de către CDC (Centrul de Control al Bolilor, SUA) cu privire la prevalența autismului în SUA indică 1 caz din 68 de copii (1 din 42 de băieți și 1 din 189 fete) cu TSA.
Unele date referitoare la TSA pentru zona Transilvania indică faptul că între 1986-1997 s-au consemnat 43 de cazuri internate cu TSA, într-un singur an, respectiv 2008, s-au consemnat 408 internări cu aceeași tulburare! Creșterea este reală şi s-ar putea datora perfecţionării scalelor de evaluare, dar şi condiţiilor de mediu, mutaţiilor genetice şi epigenetice.
Din punct de vedere istoric terminologia a evoluat în felul următor:
– 1938-1943: sindrom Asperger/autism infantil precoce
– 1943-1968: schizofrenia copilului, psihoză borderline, psihoză simbiotică, psihoză infantilă
– 1968: Rutter – patru criterii majore de diagnostic (lipsa răspunsului social, afectarea limbajului, comportamente motorii bizare, debut precoce)
– 1978: National Society for Children and Adults with Autism (Professional Advisory Board) – sindromul autist
– 1980-1987: DSM-III/DSM-III-R Autism infantil/ Tulburare autistă (grup de tulburări severe apărute devreme în copilărie şi caracterizate prin perturbări în dezvoltarea abilităţilor sociale, cogniţiei şi comunicării) ICD-9-CM subtip al psihozelor cu origine specifică în copilărie
– 1983: Tulburări de spectru autist
– 1992/1994/2000: ICD 10/DSM IV/DSM IVTR Tulburări pervazive de dezvoltare [1]:
1) Tulburarea autistă
2) Sindromul Rett
3) Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
4) Sindromul Asperger
5) Tulburarea pervazivă de dezvoltare nespecificată altfel/PDD-NOS (care include autismul atipic) – numărul total de criterii de diagnostic a scăzut de la 16 la 12 și numărul minim de criterii pentru diagnostic de la 8 la 6 simptome.
– 2005 : Wing și Baron-Cohen Tulburări de Spectru Autist (TSA)
– tulburări specifice ale dezvoltării sociale cu o mare heterogenitate a tabloului clinic
– conceptul de “spectru autist”
– tulburările autiste nu s-ar deosebi calitativ, ci doar cantitativ
între ele (în funcţie de gradul de severitate al tulburării)

– 2013: DSM V Tulburări de Spectru Autist: mai multe tulburări sau una singură cu un spectru mare de variație [2]?

Criteriile de diagnostic oferite de DSM-5 sunt reprezentate de deficite persistente în comunicarea și interacțiunea socială, precum deficite în reciprocitatea social-emoțională (abordare socială anormală și incapacitatea de a menține o conversație corespunzătoare, preocupări reduse pentru împărtășirea intereselor, emoțiilor sau afectului și eșecul de a iniția sau de a răspunde interacțiunilor sociale); deficite în comunicarea nonverbală (comunicare verbală și nonverbală slab integrată, anormalități în contactul vizual și limbajul corpului, deficit în înțelegerea și utilizarea gesturilor, lipsa expresiilor faciale și a comunicării nonverbale); deficite în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea reacțiilor (dificultăți în modelarea comportamentului în diferite contexte sociale, dificultăți în jocul imaginativ și legarea de prietenii, dezinteres în relațiile cu ceilalți copii). De asemenea, fac parte din criteriile de diagnostic și tiparele repetitive de comportament, interese sau activități, manifestate prin cel puțin două dintre următoarele: stereotipii sau repetiții regăsite în mișcări, utilizarea obiectelor sau în limbaj (stereotipii motorii simple, alinierea jucăriilor sau fluturarea obiectelor, ecolalie și fraze idiosincratice); aderența la rutină sau tipare ritualice de comportament verbal-nonverbal (distress crescut la schimbări mici, dificultăți în tranziție, tipare rigide de gândire, ritualuri de salut, nevoia de a urma aceeași rută sau de a mânca aceeași mâncare zilnic); interese foarte restrictive care sunt anormale în intensitate sau focus (atașament crescut sau preocupări față de obiecte neobișnuite); hiper sau hiporeactivitate la stimuli senzoriali sau interese neobișnuite pentru aspectele senzoriale ale mediului înconjurător (indiferență aparentă la durere/temperatură, răspuns advers la sunete sau texturi specifice, mirositul sau atinsul excesiv al obiectelor, o fascinație vizuală pentru lumină sau mișcare).
Toate aceste simptome trebuie să fie prezente în perioada timpurie de dezvoltare, dar pot să nu se manifeste până când cerințele sociale nu depășesc capacitățile limitate sau pot fi mascate de strategii învățate mai târziu în viață. Ele cauzează deficit semnificativ în funcționarea zilnică socială sau ocupațională și nu sunt explicate mai bine de o tulburarea intelectuală sau o întârziere globală în achiziții. Tulburarea intelectuală și tulburările de spectru autist pot coexista, iar pentru diagnosticul lor este nevoie de un nivel mai scăzut al comunicării sociale față de cel așteptat pentru un nivel general de dezvoltare.
Conform DSM-5, pacienții cu diagnostic de autism, sindrom Asperger, tulburare pervazivă de dezvoltare vor fi încadrați în tulburarea de spectru autist, iar cei care prezintă deficite marcate în comunicarea socială, dar ale căror simptome nu întrunesc condițiile unui diagnostic de tulburare de spectru autist, vor fi evaluați pentru o tulburare a comunicării sociale.
DSM-V-Puncte cheie ale modificărilor:
– unirea tulburărilor din DSM IV TR – o singură categorie de diagnostic Autism Spectrum Disorder (ASD)/ Tulburări de Spectru Autist (TSA)
– sindromul Rett este scos din categoria TSA
– combină domeniile comunicare și interacțiune socială (inseparabile și considerate ca un singur set de simptome)
– număr criterii pentru diagnostic (6/12 – 3/2)
– vârsta debut: mica copilărie (early childhood) z include nivele diferite ale limbajului
– simptomele: apreciate ca un continuum de la ușoare la severe z crește claritatea și specificitatea diagnosticului
– îmbunătățesc stabilitatea diagnosticului în timp.

DSM V-CLASIFICARE DUPĂ NIVELUL DE SEVERITATE:
Nivel de severitate 1
– Necesită suport.
– Comunicare socială: în lipsa sprijinului, deficitele în comunicarea socială cauzează dificultăţi notabile. Are dificultăţi în iniţierea interacțiunilor sociale și prezintă clar răspunsuri atipice sau eșec la iniţiativa socială a celorlalţi. Poate părea că are un interes scăzut pentru interacţiunile sociale.
– Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupările, ritualurile fixe şi/sau comportamentele repetitive cauzează o afectare semnificativă a funcţionării în unul sau mai multe contexte. Rezistenţa la încercările celorlalţi de a-i întrerupe comportamentele repetitive, ritualurile sau la distragerea de la interesele fixe.

Nivel de severitate 2
– Necesită suport substanțial.
– Comunicare socială: deficite importante ale abilităţilor verbale și nonverbale de comunicare socială; deficitele sociale sunt evidente, chiar dacă primește
sprijin; iniţiere limitată a interacţiunilor sociale și răspuns redus sau anormal la iniţiativa socială a celorlalţi – Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupări, ritualuri fixe și/sau comportamente repetitive, care apar suficient de frecvent pentru a fi evidente observatorului obișnuit și care interferă cu funcţionarea în diferite contexte. Suferinţa sau frustrarea este evidentă la întreruperea comportamentelor repetitive; dificil de distras de la interesele fixe.
Nivel de severitate 3
– Necesită suport substanțial.
– Comunicare socială: deficite severe ale abilităţilor verbale și nonverbale de comunicare socială, care cauzează afectare severă a funcţionării; iniţiere foarte limitată a interacţiunilor sociale și răspuns minim la iniţiativa socială a celorlalţi.
– Interese restrictive și stereotipii comportamentale: preocupări, ritualuri fixe și/sau comportamente repetitive, care interferă marcat funcţionarea în toate ariile. Suferinţă importantă când ritualurile sau rutinele sunt întrerupte; foarte dificil de distras de la interesele fixe sau revenire rapidă la ele.
Neuropatologia tulburărilor de spectru autist implică alterări în regiuni specifice ale creierului, precum și în tiparele de conectivitate dintre numeroasele rețele ale creierului. Imagistica prin rezonanță magnetică a conectivității funcționale în stare de repaus detectează schimbări spontane de frecvență joasă în activitatea neuronală care sunt sincronizate între regiuni ale creierului ce aparțin unei rețele funcționale.
Amigdala a fost implicată frecvent în patologia tulburărilor de spectru autist, studiile volumetrice arătând că este crescută în volum la preșcolarii diagnosticați cu TSA. Shen și colaboratorii (2016) au arătat că există o conectivitate mai scăzută între amigdală și cortexul prefrontal bilateral, lobul temporal și striat, zone care sunt implicate în comunicarea socială și comportamentul repetitiv, precum și între amigdală și lobul temporal și frontal, implicate în severitatea tulburărilor de spectru autist. O conectivitate mai slabă între cortexul vizual și regiunile senzorio-motorii a fost corelată cu o hipersensibilitate senzorială crescută în aria vizuală și auditivă.
D’Mello et al. (2015) au descoperit că tulburările de spectru autist sunt asociate cu diferențe structurale în cerebel, aceste diferențe având o relevanță funcțională crescută, astfel că reducerea materiei cenușii în regiuni discrete ale cerebelului a fost corelată cu severitatea afectării comportamenului social, comunicării și comportamentului repetitiv pe scalele utilizate în diagnosticul autismului [3].
Activitatea epileptiformă în timpul somnului a fost descrisă și în absența crizelor la 43-68% dintre pacienții diagnosticați cu TSA. Complexele vârf diferă la copiii diagnosticați cu TSA de cele prezente la copiii cu o dezvoltare normală. Chez et al. (2004) au demonstrat pentru cei 12 copii incluși în studiu că prezintă complexe sau vârfuri activate în somn la nivel posterior, central parietal și temporal, rare sau ocazionale, în timp ce frații lor, fără diagnostic de TSA, prezintă epilepsie de tip rolandic, benignă, sau un tipar generalizat epileptic pe EEG [4]. Tulburările de spectru autist pot fi diagnosticate și la vârsta de doi ani, însă vârsta medie de diagnostic este după patru ani. Există dovezi că părinții pot prezenta îngrijorări în ceea ce privește dezvoltarea copilului lor și înainte ca acesta să fi împlinit 12 luni.
Există numeroși factori implicați în diferența de peste doi ani între simptomele timpurii și diagnostic: evaluările ce necesită timp îndelungat, costul îngrijirilor, lipsa furnizorilor de servicii, lipsa confortului furnizorilor primari de servicii în diagnosticare, fiecare necesitând o abordare diferită pentru a micșora această diferență. Este necesară o identificare precoce și începerea terapiei specifice cât mai rapid, deoarece există dovezi că începerea acestor terapii și la vârsta de 18 luni duce la rezultate mai bune pe termen lung.
DIAGNOSTIC ȘI EVALUARE
The National Institute for Health and Clinical
Excellence (NICE), Septembrie 2011 [5]
– Investigații de laborator
– Testarea acizilor grași din hematii
– Aminoacizii urinari
– IgG/E/A
– Examinarea microbiologică extinsă a fecalelor
– Testarea permeabilităţii intestinale
– Profilul funcţional hepatic
– Homocisteina serică
– Criptopiroli urinari
– Testare serică pentru Zn, Cu, Acid folic, B12, B6, Mg
– Analiza minerală a firului de păr pentru urmărirea nutriţiei și a metalelor grele
– Activitatea glutation peroxidazei eritrocitare
– RAST test pentru alergiile alimentare mediate prin IgG și IgA
– Serologie celiacă
– Serologie streptococică pentru auto-anticorpi anti streptococ Screening și diagnostic precoce – Între 2 şi 3 ani:
1) Comunicarea:
– incapacitate de dezvoltare a limbajului, în special receptiv;
– utilizarea neobișnuită a limbajului;
– reacţie scăzută la nume;
– comunicarea non-verbală defectuoasă;
– nu poate arăta cu degetul;
– nu zâmbește social pentru a împărtăşi bucuria;
– nu reacţionează la zâmbetele celorlalţi.
2) Afectarea socială:
– limitări sau lipsa imitării acţiunilor (de exemplu, să aplaude);
– nu îşi arată jucăriile sau alte obiecte;
– nu este interesat de ceilalţi copii sau are abordări ciudate faţă de ceilalţi copii;
– nu recunoaște sau are reacţii minime la emoțiile exprimate de ceilalți;
– jocul este puțin variat, limitarea rolurilor imaginare, în special în ceea ce privește imaginaţia socială, este “în lumea lui”;
– nu iniţiază jocuri cu ceilalţi şi nici nu participă în jocurile sociale timpurii; preferă activităţile de joacă solitară. Social Communication Questionnaire (SCQ) Modified Checklist for Autism in Toddlers (MCHAT) Autism Behavior Checklist (ABC) Developmental Behaviour Checklist – Early Screen (DBC) Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASCQ) Indicatori absoluţi care trebuie să conducă la consult specializat:
– nu gângurește, nu arată cu degetul și nici nu face alte gesturi până la 12 luni;
– nu rostește nici un cuvânt separat până la 18 luni;
– nu rostește fraze spontane din două cuvinte (care nu sunt un ecou) până la 24 luni;
– orice pierdere de aptitudini lingvistice sau sociale la orice vârstă

DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL Constă în deosebirea autismului de alte condiţii psihiatrice și de dezvoltare care determină anomalii de limbaj, joc și dezvoltare socială, între tulburările pervazive de dezvoltare (autism, sindrom Asperger, sindrom Rett, tulburarea dezintegrativă a copilăriei), cu alte tulburări: retardul mintal, tulburarea de achiziţie a limbajului, tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenţie, tulburarea obsesiv compulsivă, sindrom Tourette, schizofrenia, mutismul electiv, anomalii congenitale de auz și văz, sindrom Landau-Kleffner, scleroza tuberoasă, sindromul X fragil, deprivarea
psihosocială.
Dacă a existat o perioadă de cel puţin 2 ani în care dezvoltarea a fost normală, trebuie luate în calcul mutismul electiv, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și schizofrenia cu debut foarte precoce.
COMORBIDITĂȚI
Aproximativ 40-80% dintre persoanele diagnosticate cu TSA au o calitate scăzută a somnului, însă etiologia tulburărilor de somn nu este cunoscută. Câteva teorii presupun că tulburările somnului sunt un rezultat direct al tulburării de spectru autist sau al comorbidităților asociate, sugerând că neurofiziologia și neurochimia ce stau la baza individului îl pot predispune la tulburări cronice ale ritmului nictemeral. Alte studii au găsit o variabilitate în producția de melatonină, unii participanți având profile normale de melatonină. Este important de știut că anomalii ale melatoninei au fost identificate și în alte tulburări cu dizabilitate intelectuală, ridicând problema nespecificității descoperirilor în TSA în ceea ce privește producția de melatonină. În același timp, Krakowiak și colab (2008), în grupul copiilor cu TSA, au stabilit că nivelul cognitiv și funcția adaptativă nu prezic severitatea tulburărilor de somn sau a duratei somnului [6].
Malow et al. (2012) au descoperit că melatonina este utilă în tratamentul insomniilor de adormire la copiii diagnosticați cu TSA, aceștia fiind responsivi la o doză de 1 – 3 mg melatonină, administrată cu 30 de minute înainte de culcare, având un răspuns favorabil în prima săptămână de administrare [7]. Rossignol și Frye (2011) în meta-analiza efectuată au descoperit că melatonina îmbunătățește parametrii somnului și comportamentul pe parcursul zilei [8].
Un somn neodihnitor duce la probleme comportamentale peste zi, toleranță scăzută la frustrare, care se poate manifesta prin auto și heteroagresivitate. Soke și colaboratorii (2016) au raportat o prevalență de 27,7% a comportamentului autoagresiv la copiii diagnosticați cu TSA monitorizați pe o perioadă de 3 ani [9]. Acest tip de comportament este divers, adesea repetitiv și ritmic, fără o intenție aparentă din care să rezulte daune fizice. Comportamentul autoagresiv include, de obicei, lovirea capului, trasul părului, mușcarea mâinilor și scărpinatul. Copiii cu TSA și comportament autoagresiv au prezentat regresie deve lopmentală și întârziere cognitivă și adaptativă, astfel că pentru ei comportamentul autoagresiv devine o formă de comunicare sau o consecință a frustrării datorate inabilității de a comunica.
Distressul și neliniștea copilului se îmbunătățesc dacă se îmbunătățește, chiar și cu puțin, capacitatea de comunicare. Mulți copii diagnosticați cu autism au o nevoie remarcabilă ca lucrurile să fie făcute cum își doresc ei, adesea fiind aduși la evaluare datorită lipsei de cooperare și comportamentului opoziționist și pot avea ieșiri comportamentale și emoționale severe atunci când lucrurile nu sunt făcute cum își doresc ei. Pe lângă comportamentul hetero și autoagresiv, aceștia pot prezenta și alte comorbidități psihiatrice. Dintre acestea amintim ADHD-ul, deficitul atențional și hiperactivitatea fiind o caracteristică comună a copiilor diagnosticați cu TSA (21 – 72%), cea din urmă diminuând pe măsură ce copilul crește. Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) poate fi o comorbiditate, dr. Leo Kanner (1943), în primul caz de autism descris, notează că unele elemente repetitive au o calitate obsesiv-compulsivă. Este dificil să se determine care dintre gândurile și comportamentele repetitive ale copiilor cu TSA sunt similare cu cele din TOC, unele dintre acestea fiind de nedistins în formă și conținut de cele din TOC.
Copiii diagnosticați cu autism au o varietate de mișcări repetitive, stereotipe și vocalizări. Aceste comportamente repetitive pot fi ticuri, comportament intenționat, care îi place copilului, stereotipii motorii asociate cu exprimarea stărilor emoționale, ritualuri, mioclonii, diskinezii sau manifestări motorii ale unor crize parțiale. Comparativ cu stereotipiile, ticurile tind să fie bruște, rapide și de scurtă durată, având o calitate involuntară. Ticurile întrerup limbajul și comportamentul și sunt nepotrivite pentru copil, în contextul în care se află.
Tulburările alimentare se regăsesc adesea la această categorie de pacienți, însă tind să aibă o evoluție favorabilă o dată cu înaintarea în vârstă. Unii copii preferă doar un tip de mâncare, mâncarea gătită într-un singur mod sau mânâncă până vomită, dacă un adult nu reglementează aportul.
Acești copii sunt adesea întârziați în ceea ce privește mersul la toaletă, Rutter et al. (1967) menționând că 69,8% din 63 de copii cu vârsta de peste 4 ani prezentau enurezis, iar 58,7% encoprezis. Aceste probleme dispar de obicei până la pubertate, dar pot persista și în viața adultă la cei cu afectare intelectuală severă. Ele pot reapărea sau înrăutății în situații stresante, tulburări convulsive sau în cazul unei noi tulburări psihiatrice, în special tulburări afective. 7-84% dintre copii prezintă tulburări de anxietate, anxietatea socială și tulburarea de panică
manifestându-se cel mai rar. Cele mai comune sunt tulburarea de anxietate generalizată, fobiile simple, anxietatea de separare și agorafobia. Acestea apar la copiii care se prezintă la un consult psihiatric, adăugând un grad de afectare semnificativ celui produs de simptomele de bază ale tulburărilor de spectru autist și sunt adesea ținta tratamentului farmacologic. Pe lângă anxietate, aceștia pot prezenta asociat și o tulburare depresivă, însă schimbările dispoziției datorate celei din urmă sunt dificil de evidențiat de trăsăturile de bază ale copilului cu TSA. Acest lucru apare frecvent la cei care sunt non-verbali sau cei cu IQ scăzut. Experiența medicului în înțelegerea autismului și a tulburărilor afective este importantă, la fel ca și observațiile părintelui sau persoanei care cunoaște cel mai bine copilul.
OBIECTIVELE TRATAMENTULUI:
z facilitarea dezvoltării sociale și a limbajului
z diminuarea problemelor comportamentale
z dezvoltarea unor aptitudini pentru funcţionarea independentă
z intervenția la nivelul familiei
z creșterea calității vieții copilului și familiei
Consilierea şi psihoterapia Cele mai cunoscute programe de intervenţie:
ABA – Analiza comportamentală aplicată;
TEACCH – Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children;
PECS – Picture Exchange Communication Sistem; Povestiri sociale

Complementar: terapia prin joc, muzică sau artă; terapia de integrare auditivă; terapia cu animale; terapia ocupaţională; terapia de limbaj și comunicare; roboterapia; terapia comportamentală cu includerea tehnicilor de realitate virtuală, a jocurilor computerizate sau a desenelor animate.

Intervenţia educaţională
– asigurarea serviciilor corespunzătoare
– încercarea integrării în programele şcolare normale, cu diverse opţiuni de şcolarizare adaptate nevoilor lor, nondiscriminatorii şi centrate pe inte grarea socială, în special în cazul copiilor de vârste mici
– oferirea soluţiilor pe termen scurt (pentru copii între 3-5 ani) cu diminuarea riscului pe termen lung care însoţeşte neglijarea lor

Terapia farmacologică
– nu există medicaţie specifică pentru TSA, ea fiind folosită doar pentru controlul unor simptome ca auto și heteroagresivitatea, obsesiile, stereotipiile, hiperactivitatea, deficitul de atenţie, anxietatea, depresia
– evaluarea corectă a simptomelor (mai ales pentru copiii instituționalizați), timp scurt, reevaluarea necesității continuării
– medicație aprobată FDA pentru tulburările comportamentale: risperidonă și aripiprazol
– se utilizează off label: inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (sertralina, fluoxetina), alte antipsihotice atipice, neuroleptice, timostabilizatoare, anxiolitice, medicație specifică ADHD

Monitorizarea terapiei farmacologice:
– ambulator, servicii de psihiatrie comunitară
– greutate, înălțime, BMI, circumferința taliei (baseline/lunar)
– puls, TA (baseline/lunar)
– mișcări involuntare (Abnormal Involuntary Movement Scale AIMS) (baseline/lunar)
– probe laborator: hemoleucograma, TS, TSH, FT3/4, TGO/TGP, glicemia, profil lipidic, ex. sumar urina, ex. toxicologic (baseline/3luni/1an)
– prolactina (baseline/la nevoie)
– EKG (interval QT) (baseline/ 1an)
– EEG (baseline/ 1an)
– ciclul menstrual (lunar)

Intervenţia precoce, noţiune recent introdusă, se referă la un plan de servicii în care copilul e urmărit de la naștere până la atingerea vârstei de aproximativ șase ani. Există un acord general privind cuprinsul programelor de intervenţie și a eficacităţii acestora: să fie adaptate vârstei cronologice a copilului, nivelului de dezvoltare, nevoilor familiei, talentelor și deficitelor specifice. De asemenea, este nevoie de metode de evaluare îmbunătăţite, folosirea unor instrumente de screening adecvate, disponibilitatea largă a serviciilor, profesioniști specializaţi în TSA, școli care oferă programe adaptate nevoilor individuale în medii mai puţin restrictive.
Elementul cheie – implicarea părinţilor în procesul terapeutic și educaţional.
Caracteristicile intervențiilor eficiente:
– intervenție precoce specializată
– implicarea părinților și persoanelor de îngrijire
– program axat pe comunicare și limbaj
– program care implică interacțiuni sociale și abilități de joc
– acces la curicula academică într-o manieră care nu depinde de abilitățile sociale sau de comunicare – un management adecvat al comportamentului
– însușirea unor comportamente pozitive și alternative acceptabile pentru a obține același rezultat

CONCLUZII
În prezent, nu există tratament care să vindece autismul, terapiile reduc simptomatologia și îmbunătăţesc calitatea vieţii.
Persoanele cu TSA și familiile lor au dreptul la o informare corectă și completă privind serviciile terapeutice existente.
Nici un tratament nu e la fel de eficient în cazul tuturor copiilor sau pentru tratarea tuturor trăsăturilor tulburării.
Programele sunt adaptate la nevoile individuale, flexibile și reevaluate regulat pentru a fi îmbunătăţite.
Multe programe au importante limitări și continuă să evolueze și să se schimbe.

BIBLIOGRAPHY
1. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed. Text Revision. Washington (DC). American Psychiatric Association, 2000.
2. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Washington DC (Fifth Edition). American Psychiatric Association, 2013.
3. D’Mello A.M, Crocettib D., Mostofsky S.H., Stoodley C.J (2015) Cerebellar gray matter and lobular volumes correlate with core autism symptoms, NeuroImage: Clinical 7 (2015) 631-639
4. Chez M.G., Buchanan T., Aimonovitch M., Mrazek S., Krasne V., Langburt W., Memon S. (2003) Frequency of EEG abnormalities in age-matched siblings of autistic children with abnormal sleep patterns. Epilepsy & Behavior 5 (2004) 159-162
5. www.nice.org
6. Paul Ashwood, Paula Krakowiak, Irva Hertz-Picciotto, RobinHansen, Isaac N. Pessah, Judy Van de Water, Associations of impaired behaviors with elevated plasma chemokines in autism spectrum disorders, Journal of Neuroimmunology, Volume 232, Issues 1–2, March 2011, Pages 196-199
7. Malow B.A., Adkins K.W, McGrew S.G., Wang L., Goldman S.E., Fawkes D., Burnette C. (2012) Melatonin for Sleep in Children with Autism: A Controlled Trial. Examining Dose, Tolerability, and Outcomes, Autism Dev Disord. 2012 August; 42 (8): 1729-1737.
8. Rossignol DA, et al., Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-analysis, Dev Med Child Neurol. 2011.
9. Soke GN, et al., Brief Report: Prevalence of Self-injurious Behaviors among Children with Autism Spectrum Disorder-A Population-Based Study., J Autism Dev Disord. 2016.