Aportul imagisticii cerebrale într-un caz de hidranencefalie

REZUMAT

Este prezentat cazul unui pacient în vârstă de 7 luni cu repetate internări în spitalul nostru (13 internări cumulând 238 de zile). Din diagnosticul de internare (ultima internare) reținem: convulsii tonico-clonice generalizate (sindrom convulsiv în tratament), atrofie cerebrală, infecție cu virus herpetic în antecedente. Ecografia transfontanelară (din perioada ultimei internări) a evidențiat: hidrocefalie masivă bicamerală; leucomalacie severă. S-a indicat examen CT. Examenul CT a precizat diagnosticul de hidranencefalie. Deoarece sunt prezente doar structurile fosei cerebrale posterioare, considerăm cazul prezentat ca un caz rar de hidranencefalie.

Cuvinte cheie: imagistică cerebrală, hidranencefalie

INTRODUCERE

Definiție. Hidranencefalia este prezentată ca absența emisferelor cerebrale, care sunt înlocuite de câte o structură saculară membranoasă (leptomeninge) conținând LCR [1, 9]. Hidranencefalia a fost descrisă ca o entitate diferită de hidrocefalie în 1972 de Crome [2].

Epidemiologie. Incidența pentru hidranencefalie este de 1.0 la 2,5 pentru 10.000 nașteri   [1, 3, 4, 7]. 1% din copii diagnosticați inițial (clinic) cu hidrocefalie sunt notați, ulterior, ca având hidranencefalie [2]. Etiologie. Hidranencefalia derivă dintr-un proces distructiv care duce la lichefierea emisferelor cerebrale, în totalitate [1] sau în cea mai mare parte [5].Au fost notate 5 ipoteze (teorii) ca etiologie [6]: 1. Infarctul, respectiv ocluzia bilaterală a segmentului supraclinoidal al arterei carotide interne sau a artelor cerebrale mijlocii; 2. Leucomalacia, respectiv o formă extremă de leucomacie format din confluența a multiple cavități chistice; 3. O necroză difuză hipoxic – ischemică, respectiv hipoxia fetală datorată unei expuneri la monoxidul de carbon (sau gaz butan) rezultând o necroză tisulară masivă cu cavități și resorbția țesutului necrozat; 4. Infecția, respectiv toxoplasmoza congenitală, infecția cu citomegalovirus și infecția cu herpes simplex; se discută despre o vasculită necrotică [7]. 5. Material tromboplastic de la un geamăn decedat (macerat). Diagnosticul Diagnosticul pozitiv. Se stabilește prin examinări ecografice (ante- și postnatal), MRI (ante- și postnatal) și CT [6]. Diagnosticul diferențial  aduce în discuție, în principal, 2 patologii [1, 6]:

Hidrocefalia obstructivă severă (extremă): cortexul este identificat ca o lamă subțire; este însoțită de macrocefalie; artera cerebrală medie este normală (angiografic). 2. Holoprozencefalia alobară: coasa creierului este absentă, iar țesutul cortical rezidual, care fuzionează anterior la nivelul liniei mediane are aspect de potcoavă (fer a cheval) [8]. Prognosticul Exceptând forma unilaterală (hemihidranencefalie), prognosticul este slab [9]. Cei mai mulți pacienți decedează în viața intrauterină; la cei ce supraviețuiesc, decesul apare în primul an de viață [9]. Întârzierile în dezvoltare, convulsiile rezistente la terapie, diplegia spastică, tulburările severe decreștere și infecțiile respiratorii se asociază la acești pacienți și reprezintă cauze de deces[9]. Tratament Pentru copiii care supraviețuiesc, terapia constă în anticonvulsivante trofice cerebrale și fiziokinetoterapie [9]. PREZENTAREA CAZULUI Vă prezentăm un pacient în vârsta de 7 luni, de sex masculin, născut la 7 luni (greutate la naștere – 1700 g), cu repetate internări în spitalul nostru (13 internări cumulând 238 de zile). Pacientul este fără aparținători. La ultima internare, pe secția de terapie intensivă, are notat la diagnosticul de internare : convulsii tonico-clonice generalizate (sindrom convulsiv în tratament), atrofie cerebrala; infecție cu virus herpetic în antecedente; dermatită a scalpului; conjunctivită; distrofie ponderală. Ecografia transfontanelară (efectuată în perioada ultimei internări) notează: hidrocefalie masivă bicamerală; leucomalacie severă. Se indică examen CT. Diagnosticul de trimitere pentru examenul CT a fost: atrofie cerebrală post infecție cu virus herpetic. La examenul CT se consemnează: – Absența emisferelor cerebrale cu persistența coasei creierului (Fig. 1). – Emisferele cerebrale sunt înlocuite de 2 structuri saculare ce conțin LCR (fără persistența unei lame de parenchim cerebral periferic) (Fig. 1, Fig. 2, Fig. 3, Fig. 4, Fig. 5); în interiorul acestora se identifică septurile unor structuri saculare mai mici (cu conținut LCR) (Fig. 1, Fig. 2 si Fig. 4 si Fig. 5).  – Elementele cerebrale ale fosei cerebrale posterioare sunt prezente (persistente) (Fig. 3 și Fig. 4). – La nivel central se identifică pereții  ventriculilor laterali și ai ventriculului III, sub forma unor structuri  saculare lichidiene (moderat mărite) (Fig. 5). – Calcificări la nivelul coasei creierului (Fig. 1, Fig. 2 si Fig. 5), tentoriumului cerebelar (Fig. 4), leptomeningeal (Fig. 2, Fig. 5), la nivelul septurilor (Fig. 1, Fig. 4 si Fig. 5) și la nivelul unor insule de parenchim cerebral persistent

(frontal dreapta – Fig. 6, Fig. 7, Fig. 8  și occipital stânga – Fig. 4 și Fig. 9). – Calcificări la nivelul globului ocular drept.

Concluzie: Hidranencefalie cu calcificări (leptomeningeal, coasa creierului și tentoriumul cerebelar, septuri, insule de parenchim cerebral persistent situate frontal dreapta și occipital stânga).

DISCUȚII Hidranencefalia este înregistrată, în USA, ca o malformație congenită rară a sistemului nervos central  [10]. Cecchetto și colaboratorii, au raportat informații despre 37 publicații diferite și au colectat 76 pacienți din literatură (articol publicat în 2013) [11]. Hidranencefalia poate să afecteze doar o hemisferă cerebrală (hemihidrancefalia – HHE), care este chiar mai rară decât forma bilaterală; în unele cazuri prognosticul este mai bun, în forma unilaterală [9].

Uzual, în hidranencefalie, mezencefalul, ganglionii bazali, plexurile coroide, cerebelul și trunchiul cerebral sunt păstrate în cap [4]. Cazul nostru, ce prezintă  trunchiul cerebral și cerebelul, alături de o porțiune din mezencefal, este un caz rar de hidranencefalie. În hidranencefalie, supraviețuirea este dată de integritatea trunchiului cerebral care controlează aspectele vitale ca temperatura, presiunea sangelui, funcția cardiorespiratorie [9]. Prezența microcalcificarilor cerebrale poate fi evocatoare pentru o fetopatie infecțioasă. Sunt incluse, în ordinea frecvenței: infecțiile cu citomegalovirus, toxoplasmoză, rubeolă, varicelă, virusul choriomeningitei limfocitare [6, 12]. Cazul prezentat de noi prezintă numeroase și evidente calcificări (identificate CT).

Pentru calcificările cerebrale la copii se discută, alături de cauzele infecțioase, cauzele genetice și cauzele anoxice [13]. Adesea, în hidranencefalie, insule de țesut cerebral rezidual sunt văzute occipital – la polii occipitali, temporal și în lobii frontali – regiunile orbitofrontale [6, 12].

În cazul nostru sunt prezente frontal dreapta (Fig. 6, Fig. 7 si Fig. 8) și occipital stânga (Fig. 4 și Fig. 9). Hidrocefalia extremă este dificil de diferențiat de hidranencefalie. Chiar un minim cortex cerebral frontal prezent indică o hidrocefalie extremă [1, 9]. În hidranencefalie, circumferința capului este notată normală sau puțin redusă: în hidrocefalie este mărită [8].

În cazul nostru, perimetrul cranian este normal (46 cm la 7 luni), iar cortexul cerebral frontal este absent. Unii autori consideră porencefalia și hidranencefalia ca fiind grade diferite ale aceleiași patologii, în care porencefalia este un defect mai localizat [9]. Diagnosticul diferențial al hidranencefaliei cu chisturile porencefalice este oricum dificil. Păstrarea unui cortex frontal și parieto-occipital este uzual în chisturile porencefalice [9]. Holoprozencefalia este o anomalie congenitală rezultând dintr-o absență sau incompletă diverticulare a creierului anterior [9]. Forma alobară este mai severă; se notează  o cavitate ventriculară unică dilatată [14]. Spre deosebire de hidranencefalie, în forma alobară a holoprozencefaliei există o fuziune parțială a talamusului, iar coasa creierului este absentă. De asemenea, în holoprozencefalie capul copilului este mic și sunt prezente malformații faciale [9]. CONCLUZII Diagnosticul a fost precizat în urma examenului CT. Diagnosticul diferențial cu hidrocefalia obstructivă severă, holoprozencefalia alobară și chisturile porencefalice nu a prezentat dificultăți. Prezența calcificărilor aduce în discuție o fetopatie infecțioasă  (ca factor etiologic). Cazul prezentat este un caz rar de hidranencefalie deoarece sunt prezente (restante) doar componentele cerebrale ale fosei cerebrale posterioare.

BIBLIOGRAFIE

1. David A. Nyberg, John P. Mc Gahan, Dolores H. Pretorius, Gianluigi Pilu : Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies, 269 – 270, Hydranencephaly, Lippincott Williams & Wilkins, 2003.
2. Crome L. : Hydranencephaly, Dev Med Child Neurol. 1972 Apr, 14 (2), 224-6.
3. Jeff rey m. Chinsky: Hydranencephaly, NeoReviews, Apr 2012, vol 13/4/e233.
4. Buddhika TB Wijerathne, Geetha K. Rathnayake, Sisira k Ranaraja : A rare variation of hydranencephaly: case report, F1000 Research Ltd 2012, 1:22, Published online 2014 Jan 30.
5. Roberto Romero, Gianluigi Pilu, Philippe Jeanty, Alessandro Ghidini, John C. Hobbins : Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies, 52-54, Hydranencephaly, 1987-2002, Appleton & Lange, Norwalk, Connecticut/San Mateo, California.
6. Dr. Jeremy Jones et al. : Hydranencephaly, Radiology Reference Article/Radiopaedia.com
7. Th omas C. Wheesler, Anh Dao, Philippe Jeanty : Hydranencephaly, Articles “Central nervous system”, 1991, Wheeler www. sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=116.
8. Chellaoui M., Chat L., Najid A., Ben Amour-Ammar h. Holoprosencephalie alobaire. A propos d’un cas, Medicine du Maghreb, 1999, nr. 75.
9. Piero Pavone, Andrea D Pratico, Giovanna Vitaliti, Martino Ruggieri, Renata Rizzo, Enrico Parano, Lorenzo Pavone, Giuseppe Pero, Raff aele Falsaperla : Hydranencephaly : cerebral spinal fl uid instead of cerebral mantles, Italian Journal of Pediatrics, licensee BioMed Central Ltd. 2014.
10. Hydranencephaly – NORD (National Organization for Rare Disorders), https://rarediseases.org/rare-diseases/hydranencephaly/
11. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R: Looking at the missing brain: hydrancephaly case series and literature review. Pediatr Neurol. 2013, 48: 152-158.
12. Brigitte Chabrol, Josette Mancini, Olivier Dulac, Gerard Ponsot, Michel Arthuis : Neurologie Pediatrique, 3 emme Edition, 2010, Medicine – Sciences Flammarion
13. Th ouraya Ben Younes, Aida Rouissi, Hanene Benrhouma, Nedia Ben Achour, Hedia Klaa, Ichraf Kraoua, Ilhem Turki : Calcifi cations cerebrales chez l’enfant, Revue Neurologie, march 2017, page S179.
14. Dia Aliou Amadou, D’Almeida Franck, Mbodji Mamadou et Ka Mamadou Mourtalla, Holoprosencephalie alobaire dans un context de syndrome polymalformatif: apport de l’imagerie, a propos d’un cas, Th e Pan African Medical Journal, 2013, juin 30.