ASPECTE NEUROLOGICE LA O ADOLESCENTĂ CU ARTERITĂ TAKAYASU

Boala Takayasu este o afecţiune inflamatorie vasculară rară, progresivă, mai frecventă la adolescente şi femei tinere, care afectează aorta şi ramurile ei principale. In evoluţia bolii pot să apară complicaţii diverse, inclusiv neurologice, cerebrale. Prezentăm cazul unei adolescente de 13 ani, diagnosicată tardiv cu arterita Takayasu (AT), care a dezvoltat un tablou neurologic acut- stroke ischemic cu manifestări convulsive.

INTRODUCERE

Boala Takayasu este o vasculită inflamatorie rară, cu o evoluţie progresivă, afectând frecvent femeile tinere, în special cele de origine asiatică. Pe parcursul evoluţiei, o gamă largă de complicaţii pot să survină, inclusiv neurologice/cerebrale. Arterita Takayasu  este o afecţiune sistemică cu afectare pluriorganică. Diagnosticul de AT poate reprezenta o provocare, mai ales în fazele timpurii ale bolii, căci nu există markeri serologici specifici, iar simptomatologia este generală, polimorfă, de tip fatigabilitate, stare de rău, febră, cefalee, artralgii etc.

PREZENTARE DE CAZ

Prezentăm cazul unei adolescente de 13 ani  care a fost adusă în UPU în data de 19.01.2013 în stare postcritică, ca urmare a unor repetate manifestări convulsive de tip tonico-clonic, generalizate, precedate de cefalee intensă şi parestezii ale braţului drept. Pacienta avea o bună dezvoltare neuropsihică, iar antecedentele patologice familiale şi personale nu erau relevante, cu excepţia ultimului an, când ea a prezentat mai multe episoade de dispnee, tuse şi moderată febră, interpretate ca pneumonii şi tratate cu antibiotice. A prezentat, de asemenea, frecvente acuze de tip cefalalgic, fatigabilitate, scădere în greutate, vărsături episodice, tulburări vizuale în ortostatism, claudicaţia membrelor inferioare şi o erupţie macula-papuloasă abdominală. Internată în serviciul de Pediatrie, a fost diagnosticată cu: Reflux gastro-duodenal. Anemie. Tulburări emoţionale. Exematide. Datorită persistenţei simptomatologiei generale, pacientei i s-a recomandat consult psihiatric, în urma căruia s-a stabilit Dg. Tulburare depresivă si s-a iniţiat terapie specifică, iniţial ambulatorie, ulterior, datorită evoluţiei nesatisfăcătoare, prin internare în Sectia de Psihiatrie Pediatrică. În cursul internării a prezentat alterarea stării generale, edeme palpebrale şi maleolare, dispnee acută şi fenomene de şoc cardiogen, motiv pentru care este transpusă în secţia ATI, unde se  constată insuficienţă cardiacă congestivă stângă şi hipertensiune arterială. Radiografia toracică evidenţiază cardiomegalie şi hipervascularizaţie pulmonară; echografia abdominală relevă hepatosplenomegalie şi ascită; echocardiografia vizualizează dilatarea cavităţilor ventriculare stângi, cu reducerea fracţiei de ejecţie la 30%. După terapie intensivă cu cardiotonice, diuretice, vasodilatatoare, antibiotice  evoluţia a fost favorabilă, cu excepţia valorilor tensionale, care au rămas ridicate. S-a efectuat o computer- tomografie abdominală cu substanţă de contrast, care a evidenţiat o îngroşare a pereţilor aortei abdominale; examinarea Doppler nu a putut vizualiza deloc aorta, ceea ce a ridicat, la momentul respectiv, suspiciunea unei coarctaţii aortice. Investigaţiile următoare, efectuate în Cluj Napoca şi Bucureşti, respectiv angioCT şi angioRMN ( 08.01.2013) la nivelul axelor aortic şi carotidian, au permis stabilirea  diagnosticului de arterită Takayasu în stadiu avansat pe baza următoarelor constatări: stenoza aortei toracice descendente în proporţie de 80%, a arterei carotide comune stângi în procent de 75%, stenoza completă a arterei subclaviculare stângi şi stenoza semnificativă a arterei vertebrale stângi. La RMN cardiac s-a pus în evidenţa insuficienţă ventriculară stangă cu fracţie de ejecţie de numai 22-23%, dar fără semne de infarct  sau inflamaţie a miocardului, precum şi stenoza peste 90% a aortei toracice pe o distanţă de 1-1,5 cm. S-a iniţiat corticoterapia în doze mari (Prednisone 2 mg/kg/day) de către specialistul  reumatolog, urmată de Solu Medrol (1,5 g) şi Ciclophosphamida (400mg) în perfuzie, asociate tratamentului cardiologic. Toleranţa la terapie a fost bună, astfel că pacienta a fost externată din Clinica de Reumatologie Cluj  în 18.01.2013.

La prezentarea în serviciul nostru, pacienta era confuză, agitată psiho-motor, afebrilă, dispneică, cu discret deficit neuromotor pe partea dreaptă. Prezenta tegumente palide, facies cushingoid, tumefacţia braţului stâng, hipotrofie semnificativă a musculaturii membrelor inferioare, abdomen mărit de volum, cu ficat la 3 cm sub rebordul costal şi cu mică cantitate de lichid de ascită vizibil ecografic. Valorile TA erau 165/88 mm Hg la braţul drept şi 103/60mm Hg la cel stâng, pulsul 84/min, inegal perceptibil la arterele radiale (foarte slab pe stânga) şi fără puls perceptibil  la membrele inferioare, sufluri la carotida stângă şi abdominal. La examenul de laborator următoarele valori modificate : Na 116 mm M/l, Ca 0,95 mg%, Htc 28,4%, glicemia 195 mg/dl, amilazemia serica 753 U/L, GOT 88 UI, gammaGT 59 U/l, creatinina serică 1,56% mg/dl, restul valorilor în limite normale. La CT craniană s-a decelat o arie de infarct cortico-subcortical parietal stâng, cu dimensiunea de 20/24 mm. După 10 zile de tratament intensiv în unitatea de ATI, pacienta a fost stabilizată, fiind fără deficite neurologice, dar cu persistenţa valorilor tensionale crescute  şi a fost transferată într-o unitate specializată de Chirurgie vasculară pentru tratament prin stentare.

DISCUŢII

Boala Takayasu, cunoscută şi ca “ boala fără puls” este o afecţiune inflamatorie cronică de etiologie necunoscută, care afectează aorta şi ramurile sale principale. A fost descrisă prima data de un oftalmolog japonez, Dr. Mikito Takayasu, în 1905. Se întâlneşte cel mai frecvent la femei tinere, asiatice, cu vârste cuprinse între 11-30 ani (1). Există date care sugerează o etiologie autoimună, datorita asocierii cu anumite allele de antigene leucocitare umane (HLA) şi cu alte procese autoimune ca sarcoidoza şi/sau afecţiuni inflamatorii cronice ale colonului. S-a sugerat, de asemenea, o legatură cu tuberculoza, datorită prevalenţei crescute a infecţiei TBC active sau trecute la pacienţii cu arterită Takayasu. Boala Takayasu este rar întâlnită la copii, dar există date în literatură care indică prezenţa afecţiunii chiar la copii cu varsta de 18 luni (2).

Prezentarea cea mai frecventă, conform datelor publicate, este cu simptome de HTA secundară, dar asociate adesea cu semne şi simptome generale nespecifice (astenie, fatigabilitate, cefalee, dureri musculare, subfebrilităţi, scădere ponderală), aspecte pe care le-am găsit şi la cazul nostru. Astfel, în studiul publicat de Safia Al Abrawi si colab.(3), 2/4 dintre subiecţi au debutat aparent cu HTA, dar toţi aveau simptome generale nespecifice de mai mult timp. Un alt studiu, citat de acelaşi autor, efectuat în Turcia, raportează  debut cu HTA la 86% dintre pacienţi şi prezenţa simptomelor generale preexistente  la 71,4%. La un lot de pacienţi cu boala Takayasu şi stroke, autorii raportează debutul bolii cu HTA în procent de 52,3% (4).

Absenţa pulsului şi semnele de claudicaţie apar în etape mai avansate ale bolii. Deşi pacienta noastră prezenta deja semne de claudicaţie şi un aspect de hipotrofie musculară accentuată la nivelul membrelor inferioare, acestea nu au fost sesizate, deşi atestau o etapă avansată a bolii.

Riscul complicaţiilor neurologice cerebrale (stroke, convulsii, anevrisme) este apreciat, în literatura, la 10-20% (2, 4), debutul prin stroke fiind excepţional ( este citat un singur caz de catre Sikarood et a),(4).

In medie, timpul scurs de la diagnosticarea bolii până la apariţia stroke-ului este  de 1,6 ani, conform datelor publicate în prezent (4). In cazul nostru, evenimentul ischemic s-a produs la 11 zile de la stabilirea diagnosticului, acesta fiind  mult întarziat, în stadiul de complicaţii severe.

Mecanismele producerii stroke- ului în aceasta boală sunt intricate (ischemie şi, predominant, trombembolism), localizarea imagistică RMN sugerând contribuţia preponderentă a ischemiei în teritoriul arterei cerebrale mijlocii sau la zonele de graniţa dintre cortex  si cele profunde – 4% din cazuri şi a trombembolismului în infarctele lobare mari – 33,3% din cazuri şi în zonele corticale – 28,6%.(4) Localizarea infarctului în cazul prezentat, sugerează ca mecanism predominant, ischemia.

Evoluţia şi prognosticul bolii Takayasu  sunt rezervate. Afecţiunea este progresivă, cu fluctuaţii ale procesului inflamator specific. Nu există un marker serologic pentru predicţia evoluţiei bolii. Deşi apare frecvent crescută, VSH nu reprezintă un indicator reliabil, fiind adesea neconcordant cu aspectele de histopatologie sau angiografie. Angio-CT, angiografia Doppler si angio-RMN sunt utile nu doar în diagnostic, dar şi în urmărirea evoluţiei bolii.

Complicaţiile vasculare cardiace, renale si neurologice  sunt principalele cauze de morbiditate si mortalitate. S-au raportat supravieţuiri de 80%- 90% la 5 ani, în absenţa complicaţiilor şi cu aplicarea unor tratamente agresive. (5)

Iminenţa stroke-ului în evoluţia bolii este sugerată de tulburările vizuale – amauroza fugax, mai ales unilaterală, precum şi, într-o etapă mai avansată, de atacurile ischemice tranzitorii(4,  6). In cazul prezentat, simptomele de alarmă au fost prezente cu mult timp înaintea accidentului vascular, dar, nefiind remarcate, nu au putut preveni instalarea complicaţiei cerebrale. Intrevenţia terapeutică precoce a limitat evoluţia procesului şi apariţia sechelelor neurologice persistente, recuperarea fiind rapidă si completă, dar prin diagnosticarea foarte tardivă a bolii vasculare prognosticul general rămâne foarte rezervat..

Prezentarea acestui caz, pe lângă aspectul de patologie rară, cu interesare cerebrală în evoluţie, demonstrează, din nou, faptul că examenul clinic al pacienţilor rămane “standardul de aur” al practicii medicale, care nu şi-a pierdut importanţa în faţa marilor progrese ale tehnologiei moderne de investigaţie.

BIBLIOGRAFIE

1. Matthew Silver (2012 December) – Takayasu’s Arteritis – An Unusual Cause of Stroke in a Young Patient. West J Emerg Med; 13(6): 484–487.
2. Pamela F Weiss,1 Diana A Corao,2 Avrum N Pollock,3 Terri H Finkel,1Sabrina E Smith 4 (2008) Takayasu arteritis presenting as cerebral aneurysms in an 18 month old: A case report . Pediatr Rheumatol Online J. ; 6: 4.
3. Safia Al abrawi,1 Marine Fouillet-Desjonqueres,1 Louis David,1 Xavier Barral,2 Pierre Cochat,1 and Rolando Cimaz (2008) Takayasu arteritis in children. Pediatr Rheumatol Online J.  6: 17.
4. Jaechun Hwang,a Suk Jae Kim,a Oh Young Bang,a Chin-Sang Chung,a Kwang Ho Lee,a Duk Kyung Kim, Gyeong-Moon Kim. (2012 June) Ischemic Stroke in Takayasu’s Arteritis: Lesion Patterns and Possible Mechanisms J Clin Neurol. 8(2): 109–115.
5. Fadi Saab, Robert P. Giugliano, Gregory R. Giugliano,Tex Heart Inst J. 2009; 36(5): 470–474. Takayasu Arteritis in a Young Woman A 4-Year Case History Pediatr Rheumatol
6. Bindu Menon, A Himabindu(2010)- Takayasu’s disease presenting as convulsive syncope which had been misinterpreted as epilepsy: a case report J Med Case Reports; 4: 352.
7. Elisa F. Ciceri, Valeria Cuccarini, Luisa Chiapparini, Veronica Saletti, Luca Valvassori (2011) -Paediatric Stroke: Review of the Literature and Possible Treatment Options, including Endovascular Approach  Stroke Res Treat ; 2011: 781612.
8. Mukund Vidhate, Ravindra Kumar Garg, Rajesh Yadav, Neera Kohli, Praveen Naphade, H. K. (2011) Anuradha-An unusual case of Takayasu’s arteritis: Evaluation by CT angiography- Ann Indian Acad Neurol. Oct-Dec; 14(4): 304–306.
9. Edworthy SM, Fauci AS, Fries JF, Leavitt RY, et al. (1990) The American College of Rheumatology 1990 criteria for the classification of vasculitis. Patients and methods. Arthritis Rheum. 33:1068–1073

Adresa de corespondenta:
Rosu Simona, Oradea, str. J.Pannonius 4