Degenerarea neurologică progresivă

REZUMAT Introducere: Lucrarea de față își propune să sublinieze importanța diagnosticării precoce a maladiilor ereditare întâlnite foarte rar la copii precum și stabilirea unui diagnostic precis care va permite selectarea unui tratament corect și astfel ameliorarea stării copilului. Cuvinte cheie: maladie ereditară , tratament, copil.

INTRODUCERE

La copil maladiile ereditare metabolice deși rar întâlnite sunt cele mai complexe probleme cu care se confruntă medicii neurologi, endocrinologi și pediatrii [1].

Debutul acestor maladii este întâlnit la diferite vârste, iar în cele mai multe cazuri sunt necesare teste sofisticate pentru stabilirea unor diagnostice precise și precoce [1,2].

Leucodistrofiile sunt un grup de tulburări genetice care conduc la distrugerea progresivă a creierului, insuficiență corticosuprarenală și eventual deces, iar tabloul clinic este dependent de vârsta de debut [2,3].

SCOPUL

Scopul acestei lucrări este evaluarea prognosticului, evoluției și complicațiilor unui copil cu degenerare neurologică progresivă.

MATERIAL ȘI METODĂ

C.C. în vârstă de 7 ani și 10 luni, sex masculin, provenit din mediul urban, afirmativ născut la 40 saptămâni prin naștere naturală, având o greutate la naștere de 3300g.

Din istoric reținem că primele simptome au apărut în septembrie 2012, la vârsta de 7 ani când băiatul a început să urce treptele mai încet și să nu se mai plimbe cu bicicleta, iar în februarie 2013 a început să vorbească neclar.

Progresiv din martie 2013 a început să aibe probleme auditive ajungând la hipoacuzie bilaterală, probleme oftalmologice și de orientare. La examinarea neurologică toate comenzile le execută cu întârziere. ACTH  122,6 pg/ml (valori normale 7,2- 63,3 pg/ml) VLCFA  (very long chain fatty acid) – aceste valori se află mult peste valorile normale.

În data de 19.07.2013 s-a efectuat RMN cerebral unde se evidențiază o creștere de semnal T2 profundă a substanței albe parieto- temporo-occipitală bilaterală cu o bandă periferică T2 mai putin hiperintensivă limitată la difuzie și puternic captantă de substanță de contrast. Creștere de semnal T2 bine vizibilă de-a lungul benzilor piramidale descrescătoare cu foarte puțină substanță de contrast.

Spectroscopia în concordanță cu imaginile RMNului arată demielinizarea acută parieto- occipitală cu leziuni profunde a unităților neuroaxonale. Și frontal, mai mult stânga decât dreapta sunt leziuni ale țesutului neuroaxonal vital. De aici începutul procesului de demielinizare.

Coroborând datele clinice, biologice și imagistice s-a suspicionat prezența unei afecțiuni neurologice cu degradare progresivă. Suspiciunea unei adrenoleucodistrofii x-linkate a fost confirmată de analiza genetică a genei ABCD1, prezența unei deleții în gena ABCD1 care cuprinde exonul 2. Această deleție a fost confirmată și la mamă care este o purtătoare în forma heterozigotă.

REZULTATE Adrenoleucodistrofia nu are un tratament cunoscut încă. De multe ori se folosesc diete care conțin gliceril trioleat și glicerol trierucat alături de alimente slabe în acizi grași cu lanțuri mici [4]. Tratamentul complicațiilor neurologice și a celor endocrinologice dacă prezintă disfuncție adrenocorticală [4,5].

DISCUȚII. CONCLUZII Un transplant de celule stem hematopoietice e singura metodă de a stopa progresia bolii la o fază asimptomatică. Transplantul prezintă risc de mortalitate și nu se recomandă la pacienții cu simtome severe.

În cazul nostru transplantul de celule stem nu s-a putut realiza deoarece degenerarea neurologică este severă, iar riscul de mortalitate este foarte mare. Sfatul genetic este recomandat pentru viitorii părinți cu o istorie familială de adrenoleucodistrofie. Statutul de purtătoare la femei poate fi diagnosticat în 85% din cazuri prin determinarea nivelului de VLCFA sau prin studiile efectuate pe probele de ADN. Bărbații afectați transmit mutația genetică la toate fiicele lor dar la nici unul dintre fii [1,2].

Diagnosticul genetic preinseminare poate fi folosit în cazul familiilor în care a fost identificată mutația genetică la un membru de familie afectat sau în cazul celor care decid inseminarea doar a embrionilor de sex feminin pentru a evita posibilitatea nașterii unui băiat afectat [1,3,5].

ABREVIERI VLCFA- acizi grași  cu lanţ  lung.

BIBLIOGRAFIE

1. Georg F. Hoff mann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, 2010; Inherited Metabolic Diseases. p. 15-25, 53-54, 143-146.
2. Icon Health Publications (Author) – Adrenoleukodystrophy – A Medical Dictionary, Bibliography, and Annotated Research Guide to Internet References Paperback – August 23, 2004 ISBN-13: 978-0497000318
3. Zgorzalewicz-Stachowiak M, Stradomska TJ, Bartkowiak Z, et al. Cerebral childhood and adolescent X-linked adrenoleukodystrophy. Clinical presentation, neurophysiological, neuroimaging and biochemical investigations. Folia Neuropathol. 2006;44(4):319-26.
4. Moser HW, Raymond GV, Lu SE, et al. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo’s oil. Arch Neurol. 2005 Jul;62(7):1073-80.
5. Asheuer M, Bieche I, Laurendeau I, et al. Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy. Hum Mol Genet. 2005 May 15;14(10):1293-303.