IMPORTANT!

Având în vedere situația epidemiologică cu care ne confruntăm, Cel de-Al XXI-lea Congres şi Cea de-a 43-a Conferinţă Naţională de Neurologie şi Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului şi Profesiuni Asociate din România cu participare internaţională, programate să se desfășurare în perioada 23-26 septembrie 2020, la Iași vor fi reprogramate pentru anul 2021 cu respectarea reglementările și recomandările autorităților competente cu privire la pandemie.


FENOMENELE PAROXISTICE NON_EPILEPTICE LA COPII – EVALUARE DIAGNOSTICĂ

Autor: Svetlana Hadjiu Cornelia Călcîi Andrei Bunduchi Anastasia Railean Elena Hadjiu

Există o multitudine de afecţiuni paroxistice ce pot simula convulsiile la copil. Din nefericire, diagnosticul de epilepsie este supradimensionat, în ciuda efectelor dezastruoase ale unor etichete incorecte de epilepsie asupra psihicului copilului. Sub 30% din pacienţii trimişi în serviciile de neuropediatrie cu diagnosticul de posibilă epilepsie se constată, apoi, că suferă de alte boli, în general benigne. Cele mai comune dintre aceste boli includ: sincopa, leşinul/presincopa, spasmul hohotului de plâns, anomaliile somnului. Interpretarea corectă a istoricului clinic, examenului obiectiv, EEG-ului, adaptate fiecărui caz în parte, constituie treptele de diagnostic diferenţial ale epilepsiei de alte paroxisme nonepileptice.

Actualități. Manifestările paroxistice non-epileptice reprezintă un grup de patologii frecvent întâlnite în practica cotidiană a medicului neuropediatru. Frecvenţa acestora, conform diferitor date de literatură constituie de la 1.5% până la 28%. Deseori manifestările non-epileptice sunt diagnosticate ca fiind epileptice. În aceste cazuri se iniţiază un tratament antiepileptic nejustificat care are consecinţe psihice și economo-sociale nefavorabile.

Epilepsiile copilului, alături de alte manifestări critice cerebrale neepileptice, reprezintă cele mai frecvente tulburări neurologice, relaţionale cu vârsta. Diagnosticul diferenţial al epilepsiei este de maximă importanţă, deoarece consecinţele sale personale şi sociale la pacienţii afectaţi trebuie să se bazeze numai pe date solide, epilepsia fiind, din nefericire, supradiagnosticată. Jeavons [15, 33] a constatat că 20-25% dintre pacienţii care se refereau la epilepsia lor, în realitate nu aveau convulsii epileptice.

Subdimensionarea diagnosticului de epilepsie este mult mai puţin comună. Totuşi, diagnosticul eronat de convulsii neepileptice poate fi apreciat şi la pacienţii care prezintă manifestări atipice, considerate, în mod greşit, de origine psihogenică, dar care se prezintă sub forma unor mişcări paroxistice, sau care, ca în cazurile de epilepsie frontală familială, prezintă convulsii nocturne, care, nu rar, sunt interpretate ca parasomnii [25, 33].

În această lucrare, diagnosticul diferenţial se limitează la consideraţiile legate de cunoaşterea manifestărilor clinice ale crizelor nonepileptice. Actualitatea studiului este determinată de erori de diagnostic, de diagnostic diferenţial, mai ales cu epilepsia, precum şi de tratament.

Scopul studiului: Aprecierea particularităţilor clinice la copiii cu manifestări paroxistice pentru diferenţierea evenimentelor clinice paroxistice non-epileptice de cele epileptice.

Materiale şi metode: În studiu au fost cuprinşi 387 de copii cu diverse manifestări critice, suspectați pentru diagnosticul „Epilepsie”; 182 fetiţe şi 205 băieţi cu vârstă cuprinsă între 1 şi 18 ani, examinați neurologic şi suplimentar: electroencefalografie (EEG), ecocardiografie (ECG), tomografie computerizată cerebrală (TC) şi rezonanţă magnetică nucleară cerebrală (MRI) (la indicații). Anterior, toţi pacienţii au primit tratament antiepileptic.

Rezultatele studiului: 387 de copii au fost supravegheați la Clinica Neuropediatrie a USMF „Nicolae Testemiţanu”, anterior diagnosticați cu epilepsie. Manifestările paroxistice au fost definite conform datelor expuse în Clasificarea Internaţională a Bolilor Sistemului Nervos (G00-G99). Diagnosticul a fost confirmat în baza datelor investigaţiilor complexe clinico-paraclinice. Manifestările paroxistice non-epileptice în lotul studiat au fost distribuite în felul următor (conform datelor anamnestice, antecedentelor, manifestărilor clinice, datelor EEG) (tab.1).

 

Tabelul 1
Frecvența manifestărilor paroxistice epileptice și non-epileptice în lotul studiat

Evenimentele motorii paroxistice anormale care ar putea fi nerecunoscute ca epileptice din cauza caracteristicilor lor neobişnuite au fost diagnosticate la 130 de copii (33.6%) studiați și au constituit (din cei 130 copii): convulsii anoxice/hipoxice – 67.7%, atacuri paroxistice determinate de agenţi toxici – 1.54%, convulsii pseudoepileptice şi alte manifestări psihiatrice – 3.08%, sindromul de hiperventilaţie – 6.15%, tulburări paroxistice ale mişcării (vertijul paroxistic şi torticolisul) – 0.77%, alte tulburări ale mişcării – 1.54%, episoade caracteristice prin alterarea răspunsului la stimuli – 2.31%, migrenă şi sindroame periodice – 10.76%, tulburări paroxistice ce apar în cursul somnului – 6.15%.

Convulsiile hipoxice (anoxice) sunt niște evenimente paroxistice care s-au întâlnit cel mai frecvent la copii de vârstă mică. Ele au inclus o pierdere sau o diminuare a conştienţei şi alte fenomene senzorio-motorii, provocate de: convulsii hipoxice reflexe şi „breath-holding spells(BHSs, spasmul hohotului de plâns), tipuri neobişnuite de convulsii hipoxice reflexe, sincope cardiogene, sindromul de premoarte subită (Near-Miss Sudden Death) şi evenimente aparent ameninţătoare de viaţă (Apparent Life-Threatening Events in infants).

Crizele anoxice s-au datorat tulburărilor de oxigenare ale creierului ca rezultat al bradicardiei (rata cardiacă sub 40 bătăi pe minut) sau tahicardiei (cu peste 150 bătăi pe minut). Este cunoscut că, hipoxia corticală duce la pierderea conştienţei şi a tonusului postural. Pe traseul EEG la acești copii s-au înregistrat unde lente (o uşoară „lentoare” a frecvenţei ritmurilor corticale dominante produse de creşterea gradului de hipoxie corticală) (89.5%).

22% dintre convulsiile hipoxice înregistrate au fost de tipul palid, probabil, datorită mecanismului reflex hipoxic, 73% – de tipul cianotic (sugestiv pentru BHSs). Cel mai frecvent debutul clinic al convulsiilor hipoxice a evaluat la copii între 6 şi 18 luni de viaţă (97%); un debut foarte precoce, chiar din prima zi de viaţă, a fost însă văzut foarte rar (3%).

Convulsiile hipoxice reflexe clasice au fost în mod tipic precipitate de durere (67%), adesea cauzate de lovituri la nivelul capului (33%). Sugarul începea să țipe, dar țipătul era rapid întrerupt de abolirea conştienţei şi a tonusului, având ca rezultat căderea, care era lentă şi progresivă sau bruscă. Când asistola persistă mai mult de câteva secunde, hipertonia trunchiului şi extremităţilor, poziţia de opistotonus erau comune; câteva clonii și devierea ochilor, fie în sus sau în jos, erau comune. Copilul devenea palid şi, ocazional, părinţii constatau absenţa pulsului. După o perioadă variabilă (de obicei de 30-60 de sec.), copilul îşi relua conştienţa şi hipertonia dispărea. În unele cazuri (9%), o criză epileptică, de obicei clonică, urma episodul tonic. Manifestări atipice, cum ar fi incurbarea laterală a corpului şi confuzia postcritică, au fost observate doar la 8 copii.

Prezenţa consecventă a unui factor precipitant a constituit o caracteristică majoră, dar aceasta era dificil de decelat din cauza unei chestionări superficiale. La 25% din copii apariţia atacurilor hipoxice reflexe a fost facilitată de febră. În unele cazuri (9%) accesele au fost cauzate de factori specifici: baie fierbinte, pieptănatul părului, „întinderea” exagerată a corpului.

BHSS sunt strâns legate de convulsiile hipoxice reflexe. BHSS-ul a apărut la copii cu constituţie nevropată: instabilitate, emotivitate. BHSS -ul reprezentă o formă particulară de sincopă reactivă la mânie, durere, frustrare, frică, traumatisme uşoare care produc plâns şi sunt întreţinute de anxietate exagerată a mediului familial. De obicei, copilul începea să plângă în hohote timp de câteva secunde, apoi se produceau câteva secuse din ce în ce mai scurte, care antrenau inspiraţii din ce în ce mai superficiale, pentru a se ajunge la fixarea toracelui în apnee. Se producea o cianoză cu pierderea conştienţei. Spasmul hohotului de plâns de obicei putea imita epilepsia, cu atât mai mult, cu cât faza iniţială de plâns lipsea. După câteva secunde copilul îşi relua respiraţia, culoarea tegumentelor şi conştienţa. Diferenţierea BHSs de convulsiile hipoxice reflexe este dificilă, deşi prezentarea lor clinică poate fi diferită. În aproape toate cazurile de BHSs copilul plângea viguros (în hohote – le spasme du sanglot, denumirea franceză a BHSS) o perioadă de timp prelungită, după care expiraţia era blocată, având ca rezultat cianoza, hipotonia, pierderea conştienţei. ECG a evidenţiat bradicardie (87%), care înlocuia tahicardia iniţială. Iar EEG demonstra prezența unei lentori a traseului (82%) şi uneori „turtirea” sa (18%) (aspect izoelectric). Deşi secvența evenimentelor BHSS este evidentă, un număr de erori de diagnostic au fost semnalate, în special, în tipul convulsiv. Erorile pot fi făcute, de asemenea, când faza iniţială a ţipătului sau hohotele de plâns vor lipsi şi apneea va interveni precoce sau chiar după un singur gasp (respiraţie grea).

EEG a contribuit la elucidarea diagnosticului, având un aspect normal, sau a reflectat perturbările cerebrale datorate hipoxiei (predominanța undelor lente). EEG-ul s-a reprodus cu o frecvenţă variabilă la fiecare copil. Tratamentul medicamentos nu a fost necesar. Prognosticul, în aceste cazuri, va fi bun, cu întreg aspectul clinic înspăimântător pentru anturaj.

Crizele sincopale s-au înregistrat la 19 copii şi au fost caracterizate prin pierderea tranzitorie a conştienţei şi a tonusului muscular, legat de o insuficienţă pasageră a irigaţiei cerebrale. Mecanismul cel mai important care a antrenat scăderea debitului sanguin a fost cel cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau printr-un mecanism vasodepresor (sincopa vaso-vagală). Cauzele declanşatoare (emoţii, stres, frică, ortostatismul prelungit) au fost sugestive și semnele clinice au fost esenţiale pentru un diagnostic cert. De asemenea, diagnosticul a fost înlesnit de existenţa cazurilor asemănătoare în familie. La majoritatea pacienților a existat un prodrom reprezentat prin senzaţie de rău, vedere înceţoşată, palpitaţii, jenă epigastrică sau toracică. În timpul atacului pacientul putea deveni palid, cu pulsul slab, căzând lent, ce permitea copilului să se lungească pe pat. În alte cazuri căderea putea fi bruscă, diferenţierea de epilepsie fiind dificilă. Atacurile se produceau de obicei în ortostatism. Durata era scurtă (1-2 minute sau mai puţin). Fenomenele postcritice întâlnite în epilepsie lipseau (somnul postcritic). La acest lot de pacienți prognosticul va fi în general bun.

Sincopele cardiogene (stări hipoxice) frecvente, în special, la adult, au fost întâlnite şi la copii (5% din copii investigaţi), fiind cauzate de stenoza aortică şi de prolapsul de valvă mitrală. Este important de a le diferenţia de celelalte forme de sincopă, întrucât unele tulburări de ritm şi de conducere, necunoscute ca atare şi netratate, pot avea evoluţie fatală.

Atacurile paroxistice determinate de agenţi toxici, diagnosticate rar (0,52%), dar legate în mod special, de medicamente, trebuiau să fie mereu luate în considerație la copii, mai ales la acei mici. Unele toxice puteau genera convulsii epileptice (de ex., antidepresivele triciclice) sau episoade distonice acute, care erau frecvent interpretate eronat ca manifestări convulsivante, făcând diferenţierea dificilă.

Crizele pseudoepileptice şi alte manifestări psihiatrice reprezintă o altă cauză comună a unui diagnostic eronat de epilepsie. Astfel de crize au fost diagnosticate la 4 copii și s-au manifestat sub formă de convulsii „psihogenice” (mama inventa un istoric sofisticat de convulsii sau copilul mima mişcări involuntare asemănătoare cu crize clonice) şi atacuri de furie. Crizele psihogene reprezintă una dintre cele mai frecvente erori de diagnostic, fiind confundate cu alte manifestări neurologice, în special cu epilepsia. Ele pot să apară la epileptici reali care învaţă să îşi imite crizele într-un context conflictual pentru a obţine anumite avantaje. În cazurile de epilepsie rezistentă la tratament trebuie suspectată acestă asociere. EEG în faza critică nu evidenţia descărcări paroxistice în nici un caz de convulsii psihogenice. Dar înregistrările intercritice puteau fi paroxistice la pacienţii epileptici care aveau, de asemenea, şi pseudoconvulsii. Înregistrarea unei descărcări critice în cursul unui eveniment clinic este un element de diagnostic al unei convulsii veritabile. EEG şi înregistrările video-EEG şi testul provocării pseudocrizelor prin sugestie ajută la stabilirea diagnosticului. Tratamentul implică folosirea anxioliticelor, evidenţierea conflictelor determinante în cadrul şedinţelor de psihoterapie, care trebuie să vizeze în plus găsirea unor alte modalităţi decât cele somatice de rezolvare a conflictelor.

Sindromul de hiperventilaţie destul de comun, mai ales la fetele adolescente, a fost întâlnit în 8 cazuri. Acuzele comune sunt dispneea, durerile toracice şi ameţelile, sincopa şi pseudoabsenţele fiind neobişnuite. Aceste manifestări clinice nu trebuie confundate cu convulsiile epileptice, în special prin prezenţa undelor lente ample, ritmice pe traseul EEG (68%), ce pot să semene cu descărcările de vârfuri-undă.

Vertijul paroxistic benign, o tulburare vestibulară pură cu caracteristici clinice distincte, simptomul cardinal fiind vertijul, la pacienţii noştri a apărut izolat (în absenţa altor simptome), a fost corelat în 2 cazuri (vârsta 4-6 ani). Atacurile de vertij au apărut la pacienții sănătoși; debutul fiind brutal şi sever încât determina o instabilitate totală, cu toate că, uneori, atacurile puteau fi mai puţin severe. Atacurile erau scurte, cu durată de secunde, de obicei sub un minut şi rar mai mult de câteva minute. Paloarea se asocia frecvent. De asemenea, apăreau transpiraţii şi uneori vărsături. Într-un caz s-a observat nistagmus. Atacurile surveneau în poziţie şezândă, în ortostatism sau în decubit dorsal, neexistând relaţii cu postura corpului sau cu mişcarea. Nu existau factori care precipitau atacurile de vertij. Starea de conştienţă nu era afectată în cursul atacurilor şi nu exista cefalee sau dureri asociate. Examenul EEG în toate cazurile înregistra traseu normal.

Tulburările paroxistice ale miscarii şi ataxiile episodice s-au înregistrat rar, prin episoade ataxice – 1 caz (acestea pot fi uşor deosebite de convulsiile epileptice).

Mioclonusul neepileptic sub formă de mioclonii în somn la sugar (infantile sleep myoclonus) a fost diagnosticat într-un singur caz la un sugar normal în prima lună de viaţă. Aceasta este o altă tulburare a mişcării ce poate pune probleme de diagnostic şi reprezintă frecvent o manifestare a epilepsiei, care poate, de asemenea, să fie neepileptică [14, 33]. EEG-ul s-a înregistrat normal.

Masturbaţia infantilă, o altă tulburare a mişcării, a fost stabilită la o fetiţă de 8 luni. Copilul în stare de sănătate perfectă prezenta adducţia puternică a coapselor, avea privirea fixă, fața congestionată, agita braţele şi transpira uneori abundent. La sfârşitul paroxismului, copilul inspira adânc şi adormea. Confuzia cu o criză convulsivă parţială complexă este pusă în discuţie [21, 24, 33]. EEG s-a înregistrat însă normal.

Episoade caracterizate prin alterarea răspunsului la stimuli s-au întâlnit la 3 copii cu vârsta de 6-9 ani, sub formă de visare (day dreaming – o sursă comună de erori de diagnostic cu epilepsia absentă) şi se caracterizau prin lipsa unui debut şi sfârşit brusc a crizei şi prin persistenţa lipsei de răspuns la stimuli de intensitate suficientă (acestea pot fi stări asociate tulburărilor metabolice intermitente).

Migrena s-a întâlnit la 11 copii cu vârsta între 9-16 ani, caracterizată prin simptome paroxistice ale disfuncţiei SNC, cum ar fi paresteziile, scotoamele, insuficienţa mintală şi parezele în asociere cu cefalee, greţuri şi vărsături. Astfel de simptome au pus probleme dificile de diagnostic între migrenă şi epilepsie. În foarte multe cazuri, totuşi, diagnosticul poate fi relativ uşor de stabilit în situaţia unei anamneze minuţioase a pacientului.

Sindromul periodic (diagnosticat la 3 copii), care poate fi strâns legat de migrenă, include sindromul de dureri abdominale recurente episodice şi sindromul de vărsături ciclice.

Pavorul nocturn (night terror, terreur nocturne), diagnosticat în 8 cazuri (copii cu vârsta 18 luni-5 ani), s-a caracterizat prin episoade recurente de trezire bruscă dar incompletă, care se producea în prima treime a somnului. Constituie una dintre cele mai frecvente manifestări paroxistice nocturne din grupul tulburărilor paroxistice ce apar în cursul somnului, care poate indica diagnosticul de epilepsie la copil. Prin dramatismul atacului şi conţinutul simptomatologic, pavorul nocturn la copil este alarmant pentru părinţi. Numărul acceselor a variat de la bolnav la bolnav, ajungând, în unele cazuri, până la 3-4 pe noapte. Într-un caz accesul s-a declanşat şi în cursul somnului de zi, tabloul clinic fiind identic cu cel din timpul nopţii. Atacul se declanşa brusc la aproximativ 30 min – 2 ore de la adormire. Copilul se ridica pe şezute sau în picioare, devenea palid sau congestionat, cu privirea îngrozită şi faţa răvăşită de emoţie. Copilul ţipa, striga după ajutor, se apăra gesticulând, vorbea uneori cuvinte neinteligibile. Reacţiile vegetative se intensificau, pulsul se accelera variind în jurul a 120 de pulsaţii/min. Tabloul clinic era completat de tahipnee, dispnee, transpiraţii reci şi midriază. Încercările părinţilor de a trezi copilul în cursul crizei erau zadarnice. Deşi părea treaz, copilul nu-şi recunoaştea părinţii, deşi aceştia faceau efortul de a-l linişti. În tot acest timp copilul era congestionat sau mai rar palid, transpira intens, era tahicardic, pupilele erau dilatate, dispneea era pronunţată, tonusul muscular era crescut; toate aceste fenomene datorau unei activări importante a sistemului vegetativ. Durata episodului fiind de 1-10 min., după care copilul se liniştea brusc, readoarmea, iar dimineaţa la trezire nu avea memoria evenimentului, neamintindu-şi episodul. Simptomele clinice diminuau treptat peste aproximativ 1-2 min. de la debutul crizei. EEG-ul înregistra traseu normal.

Discuţii. Conform datelor din literatura studiată, diagnosticul de epilepsie este dificil și necesită prezenţa de convulsii neprovocate repetitive. Crizele epileptice pot fi confundate cu alte evenimente paroxistice. Noţiunea de cronicitate, care se asociază cu epilepsia, implică o durată suficientă a crizelor, care este, în mod clar, arbitrară (luni, ani). În mod invers, unele episoade clinice unice, care se asociază cu aspecte EEG caracteristice (ca în epilepsia rolandică), pot fi considerate că realizează, în scop practic, criteriul major pentru diagnosticul epilepsiei, dar nu și pentru atitudinea terapeutică [1, 2, 3, 7, 32, 33].

Diferiți autori au studiat mai multi copii care primeau medicație antiepileptică pentru evenimentele paroxistice prezentate. De exemplu: Jeavons [15] a trecut în revistă cele mai comune erori de diagnostic la 200 de pacienţi; astfel, sincopele constituiau 44% dintre erori, tulburările psihiatrice 20%, BHSS (breath holding spells) 11%, migrena şi erorile nocturne, fiecare câte 60% şi diverse alte entităţi 11%. Principalele cauze ale erorilor de diagnostic erau: o anamneză insuficientă, prezenţa în familie a unui istoric de epilepsie sau a unui istoric de convulsii febrile, o EEG anormală, interpretarea eronată a mişcărilor clonice sau a incontinenţei de urină, ca fiind esenţial (inerent) epileptice.

Jeavons [15] a accentuat, dar frecvent a trecut cu vederea, faptul că crizele convulsive neepileptice pot apărea şi la pacienţi epileptici care sunt sub tratament, şi prin urmare, orice convulsie la un „epileptic cunoscut” nu trebuie în mod necesar să fie interpretată ca o recurenţă.

Într-un studiu compus integral din copii, Robinson [33, 37] a constatat că diagnosticul de epilepsie era îndoielnic la 94 din 201 pacienţi în evidenţă clinică cu un diagnostic posibil de epilepsie şi 75 de copii erau evident cu alte feluri de „atacuri” episodice. Cea mai comună manifestare paroxistică neepileptică în această serie de copii era BHSS (breath holding spells). Leşinul, migrena şi ameţelile sau vertijul, sunt simptome descrise în mai multe surse. Metrick şi colab. [23] au constatat că cea mai comună cauză de eroare de diagnostic în epilepsia la copil era o reacţie neobişnuită la stimuli ce includea o oprire a activităţii în desfăşurare, un comportament stereotipic şi/sau mişcări anormale. În puţine cazuri (spun autorii), diagnosticul posibil de epilepsie poate să nu fie considerat la pacienţii ce se prezintă cu simptome, în principal cognitive sau comportamentale. Cu toate acestea, o EEG efectuată în stare de somn poate evidenţia o activitate paroxistică intensă. Unii dintre aceşti copii au convulsii rare, fruste, iar alţii pot să nu aibă nici o convulsie. În aceste cazuri, termenul de epilepsie cognitivă a fost propus de Deonna (1996) [32, 33], subliniindu-se că în această noţiune manifestările cognitive şi/sau comportamentale pot fi o consecinţă directă a activităţii epileptice şi că acestea reprezintă un echivalent de convulsii. Unele evenimente motorii paroxistice anormale pot să nu fie recunoscute ca epileptice din cauza caracteristicilor lor neobişnuite. Acest fapt poate fi adevărat în cazul unor pacienţi cu convulsii în aria motorie suplimentară [17], situaţie în care aceştia pot fi consideraţi ca având pseudoconvulsii psihogene [18]. Se spune că o situaţie similară se întâlneşte, de asemenea, în unele epilepsii frontale familiale nocturne, care sunt diagnosticate eronat ca parasomnii sau tulburări de comportament [25].

Autorii au referin#539;e diagnostice și pentru sincopa convulsivantă, care conform studiilor mai multor autori, reprezintă o altă sursă de eroare diagnostică și pare să fie mai frecventă decât se consideră în general. Aceasta a fost observată în 42% dintre cazurile studiate prospectiv la donatorii de sânge care leşinau [20, 33]. Este cunoscut faptul că convulsiile hipoxice reflexe şi BHSs, întâlnite des la copii, sunt fenomene, probabil distincte fiziopatologic. Convulsiile hipoxice reflexe sunt, de obicei, rezultatul unei asistolii temporare care este de origine reflexă, iar manifestarea cianotică din BHSs şi geamătul/grunting sugerează prezenţa apneei expiratorii cu shunt sangvin intrapulmonar şi o perturbare a ventilaţiei şi perfuziei [33, 41]. Convulsiile hipoxice reflexe şi BHSs pot să coexiste adesea la acelaşi copil cu mecanisme ce diferă la diverse episoade. Nu există nici o probă absolută care să confirme că aceste două entităţi diferă esenţial [33, 41]. Frecvenţa globală a acestor două entităţi, care este de aproximativ 4% la copii, este, de fapt, mai mare. Aceste convulsii, care au fost denumite epileptice hipoxice, pot fi de lungă durată şi în unele cazuri a fost observat statusul epileptic. În mod invers, o convulsie epileptică adevărată poate determina o hipoxie severă ca o consecinţă a interferenţei descărcării convulsive cu mecanismul de control respirator. Această stare este descrisă ca aşa-numita convulsie epileptică hipoxică [33, 40]. Totuşi o astfel de stare determină rar un diagnostic eronat de epilepsie.

Sursele din literatură relatează că sincopele cardiogene sunt frecvente, în special, la adult. Aproximativ 20% dintre bolnavii internaţi în serviciile de neurologie sunt suspectați pentru epilepsie idiopatică [11]. Cauzele sincopelor cardiogene descrise sunt: stenoza aortică, prolapsul de valvă mitrală, sindromul de interval QT prelungit, sindromul nodului sinusal bolnav (sick sinus syndrome) ş.a. La fel sunt și relatările despre sugarii mici, în particular cei sub vârsta de 6 luni, care sunt frecvent raportaţi cu diagnosticul de epilepsie pentru episoade dramatice traduse prin schimbarea culorii, tulburări ale ratei respiratorii sau bradicardie. Unii dintre aceştia pot prezenta posturi distonice şi opistotonus, precedate frecvent de nelinişte/agitaţie şi o figură caracterizată prin teamă. Unele dintre aceste manifestări pot fi datorate unor episoade de reflux gastroesofagian [33, 35, 38, 39] care pot fi diagnosticate prin determinarea pH-ului şi/sau prin manometrie şi radiologie. Se specifică că alţi copii pot prezenta episoade de „near-miss” sudden infant death (premoarte subită), mai ales în timpul somnului. Unele dintre aceste episoade pot să determine un grad sever de hipoxie, urmat de leziuni cerebrale, ce pot să se manifeste prin crize epileptice sau prin status epileptic. În mod invers, convulsiile epileptice severe pot determina o stare sugestivă de moarte subită (Near-Miss Sudden Death). În aceste cazuri convulsiile nu sunt recunoscute. Sufocarea este, probabil, un mecanism major pentru moartea subită la sugar [3, 32, 33, 39].

Atacurile paroxistice determinate de agenţi toxici au fost descrise ca fiind consecința administrării medicamentelor responsabile cel mai frecvent de episoade distonice. Coma a fost considerată ca o manifestare clinică majoră frecventă în aceste cazuri. Toxicitatea endogenă, rezultatul tulburărilor metabolice, în special al hipoglicemiei şi hipocalcemiei, trebuie, de asemenea, luată în consideraţie. Hipocalcemia la copilul mic a fost considerată ca fiind o manifestare convulsivă reală, mult mai frecvent întâlnită decât clasica tetanie [3, 5, 33].

Crizele pseudoepileptice au fost asemănate, în cele mai multe cazuri, cu convulsiile epileptice. În aceste cazuri asemănarea se face cu episoade ca, de exemplu, atacurile de anxietate, de fobie acută şi senzaţii de nerealizare, care nu constituie probleme de diagnostic majore. Cu toate acestea, atacurile de panică pot fi uneori confundate în mod eronat cu epilepsia [13].

Hiperpneea, la fel a fost pusă în discuție ca rezultat al creşterii ratei şi profunzimii mişcărilor respiratorii, în timp ce hiperventilaţia se traduce prin aceea că efortul ventilator este mai mare decât nevoile metabolice. Diagnosticul în aceste cazuri poate fi dificil dacă hiperventilaţia este responsabilă de simptome senzoriale şi, rar, de simptome motorii unilaterale [8]. Hiperventilaţia la copii şi adolescenţi trebuie să alerteze totuşi medicul spre cercetarea prezenţei unei discordii în familie şi unor tulburări psihologice semnificative [16].

La fel, au fost puse în discuție și atacurile de vertij paroxistic, care pot fi recurente. Torticolisul paroxistic poate fi probabil legat de vertijul paroxistic, ambele entităţi reflectând disfuncţia vestibulară [2, 3]. Dar, poate fi puţin probabil ca această entitate să fie eronat diagnosticată ca epilepsie din cauza duratei sale lungi şi a conservării conştienţei [10, 33]. Episoadele pot dura ore sau zile şi se produc la intervale de săptămâni sau luni; se asociază, de obicei, cu vărsături, instabilitate şi tendinţă de trecere a torticolisului de partea cealaltă a gâtului, câteodată asociat cu încurbarea trunchiului şi înţepenirea unilaterală a gâtului. Examenul radiologic de rutină al regiunii cranio-cervicale pentru a exclude o subluxaţie intermitentă a regiunii cervicale trebuie să fie obligatoriu [27, 33].

Ataxiile ereditare paroxistice şi diskineziile paroxistice, la fel, pot fi o eroare de diagnostic. Acestea, fiind recent individualizate din punctul de vedere al mecanismelor ce stau la baza lor, sunt uşor de evidenţiat de convulsiile epileptice. Ele se caracterizează prin apariţia bruscă a atacurilor tranzitorii de mişcări extrapiramidale, care pot fi distonice sau coreoatetozice şi care, de obicei, sunt localizate la o parte a corpului [19, 28, 30, 33, 34].

O altă problemă pusă în discuție este miocloniile, care sunt fiziologice şi survin la sugarul normal în primele săptămâni de viaţă [9]; implică în principal extremităţile, frecvent apar grupate, au o durată de câteva minute; apar repetat în perioade de peste câteva ore, putând fi eronat considerate ca stare de rău epileptic. Miocloniile dispar când sugarul se trezeşte din somn [4]; acestea nu afectează niciodată faţa şi foarte rar trunchiul. Ele dispar spontan, nu mai târziu de vârsta de 6 luni.

Este discutată și masturbaţia infantilă, care este comună în primii ani de viaţă, în special la fete. Acest episod minor este inofensiv şi dispare spontan. Nu este necesar nici un tratament, cu excepţia liniştirii părinţilor [3, 31, 33].

Mioclonusul infantil benign, confundat uneori cu epilepsia, se instalează între 6 luni şi 3 ani la sugarul anterior sănătos. Crizele sunt scurte, generalizate, discrete la debut, astfel încât sunt dificil de precizat, pentru că, în continuare, să devină pluricotidiene, predominând la membrele superioare, care sunt în abducţie şi uneori asociate cu revulsie oculară; bufeurile de secuse mioclonice durează 1-3 secunde, putând uneori să determine un dezechilibru, rareori o cădere, dar niciodată pierderea conştienţei. Factor declanşator frecvent nu se constată, cu excepţia perioadei de adormire [36]. Evoluţia este favorabilă, cu dispariţia miocloniilor sub terapia cu valproat, asociat la necesitate cu succinimide.

La copiii mai mari deseori ticurile pot fi confundate cu epilepsia. Ticurile sunt rare sub vârsta de 3 ani. Sunt mişcări involuntare rapide, cu aspect stereotip, fără scop, ale unui anumit grup muscular, interesând deseori faţa (clipit, încruntarea frunţii, grimase etc) sau alte segmente (mişcări de ridicare a umerilor, de apucare, gesturi stereotipice etc). Electroencefalograma este normală [2, 33].

Relaţia dintre migrenă şi epilepsie este discutată pe larg în literatura de specialitate [6]. Deşi migrena şi epilepsia sunt entităţi fundamental diferite, unele sindroame, cum ar fi, de exemplu, epilepsia occipitală cu vârfuri-undă continue [26, 29, 33], prezintă caracteristici din ambele entităţi. Diagnosticul este relativ uşor de stabilit în situaţia unei anamneze minuţioase a pacientului.

În comparație cu epilepsia, înregistrările poligrafice din pavorul nocturn au demonstrat că episoadele se produc în cursul trezirii în stadiul al IV-lea de somn (somnul cu unde lente profunde) şi că nu se asociază cu nici un paroxism electroencefalografic. Episoadele de pavor nocturn pot persista până la vârsta de 8 ani la jumătate dintre copiii afectaţi şi până la adolescenţă în 1/3 dintre cazuri [2, 12, 32, 33]. Coşmarurile pot realiza un tablou aproape similar cu pavorul nocturn, principala diferenţă fiind apariția lor în cursul somnului cu mişcări oculare rapide (REM sleep). Coşmarurile (nightmares), ca şi pavorul nocturn (night terrors), sunt frecvent diagnosticate eronat ca evenimente epileptice [12, 22, 31, 33].

Concluzii. Am studiat copii cu manifestări paroxistice. Aproximativ 33,6% din pacienții suspectați cu diagnosticul de „Epilepsie” sufereau, de fapt, de stări paroxistice non-epileptice. Supradiagnosticul de „Epilepsie” are un impact devastator asupra pacientului și familiei sale și duce la grave consecințe psihologice și socio-economice. Interpretarea incorectă a EEG sau interpretarea sa fără luarea în considerație a istoricului clinic reprezintă cauza de erori în diagnosticul de epilepsie. Mai puţin frecvent, o eroare inversă constă în excluderea diagnosticului de epilepsie pe baza unei EEG normale. Cele mai multe erori de diagnostic pot fi evitate printr-o anamneză minuţioasă, care rămâne etapa majoră în stabilirea diagnosticului. Examenul obiectiv este a doua treaptă a diagnosticului. Examenele paraclinice adaptate fiecărui caz constituie a treia treaptă de diagnostic şi conduce la diferenţierea epilepsiei de alte stări paroxistice nonepileptice. Diagnosticul diferențial al stărilor paroxistice cu epilepsiile poate fi posibil prin crearea de cabine și centre speciale dotate cu sisteme de monitorizare video-EEG.

 

BIBLIOGRAFIE

  1. Aicardi J., 1988; Clinical approach to the management of intractable epilepsy. Dev Med Child Neurol., 30, 429-440.
  2. Aicardi J., 1998; Epilepsy and other seizure disorders. In: Diseases of the nervous system in childhood. London. MacKeith Press, 2nd ed, 575-637.
  3. Aicardi J., 1998; Paroxysmal disorders other than epilepsy. In: Diseases of the nervous system in childhod. London. MacKeith Press, 638-663.
  4. Alfonso I., Papazian 0., Aicardi J. et. al., 1995; A simple maneuver to provoke benign neonatal sleep myoclonus. Pediatrics, 96, 1161-1163.
  5. Andermann F., Andermann E., 1988, Startle disorders of man: hypereklepxia, jumping and startle epilepsy. Brain Dev, 10, 213-222.
  6. Andermann F., Lugaresi E., 1985. Migraine and epilepsy. Butterworth Heinemann, London
  7. Arzimanoglou A., Guerrini R., Aicardi J., 2004; Diagnosis and diferential diagnosis in epilepsy, third edition, section IV. Lippincott Williams & Wiikins. Philadelphia, ch 21, 325-341.
  8. Blau J.N., Viles C.H., Solomon F.S., 1983; Unilateral somatic symptoms due to hyperventilation, BMJ, 286, 1108.
  9. Di Capua M., Fusco L., Ricci S. et. al. 1993; Benign neonatal sleep myoclonus: clinical features and video-polygraphic recordings. Mov Disord, 8, 191-194.
  10. Fernandez-Alvarez E., Aicardi J., 2001; Movement disorders in children, MacKeith Press. London
  11. Ferry P.C., Banner W., Wolf R.A., 1986; Seizures disorders in children nonseizure episodes, JB Lippincott Co. Philadelphia. 43-59.
  12. Fischler E., 1962; Convulsions as a complication of shigellosis in children. Helv Paediatr Acta, 17, 389-394.
  13. Genton P., Bartolomei F., Guerrini R., 1995; Panic attacks mistaken for relapse of epilepsy. Epilepsia, 36, 48-51.
  14. Guerrini R., Parmeggiani L., Casari G.; 2002; Syndromes with epilepsy and paroxysmal dyskinesia. In: Guerrini R., Aicardi J., Andermann F. et al (eds), Epilepsy and movement disorders. Cambridge University, Cambridge, 407-420.
  15. Jeavons P.M., 1983; Non-epileptic attacks in childhood. In: Rose CF (ed): Research progress in epilepsy. Pitman, London., 224-230.
  16. Joorabchi B., 1977; Expressions of the hyperventilation syndrome in children: studies in management, including an evaluation of the effectivenes of propanolol. Clin Pediatr (Phila), 16, 1110-1115.
  17. Kaplan B.J., 1975; Biofeedback in epileptics: equivocal relationship of reinforced EEG frequency to seizure reduction. Epilepsia, 16, 477-485.
  18. Kawazawa S., Nogaki H., Hara T. et al., 1985; Paroxysmal dystonic choreoathetosis in a case of pseudoidiopathic hypoparathyroidism. Rinsho Shinkeigkan, 25, 1152-1158.
  19. Lance J.W.,1977; Familial paroxysmai dystonic choreoathetosis and its differentiation from related syndromes. Ann Neurol, 2, 285-293.
  20. Lin J.T., Ziegler D.K., Lai C.W. et. Al., 1982; Convulsive syncope in blood donors. Ann Neurol., 11, 525-528.
  21. Livingston S., 1972. Comprehensive management of epilepsy in infancy, childhood and adolescence. Charles C. Thomas Publisher, Springfieid IL.
  22. Lombroso C.T., 2000; Nocturnal paroxysmal dystonia due to subfrontal corticai dysplasia. Epil Dis., 2, 15-20.
  23. Metrick M.E., Ritter F.S., Gates J.R. et al., 1991; Nonepileptic events in childhood. Epilepsia, 32, 322-328.
  24. O”Donohoe N.V., 1985. Epilepsies of childhood, 2nd ed. Butterworth-Heinemann. London.
  25. Oldani A., Zucconi M., Asselta R. et al., Autosomal Dominant nocturnal trontal lobe epilepsy. A video-polysomnographic and genetic appraisal of 40 patients and delineations of the epileptic syndromes. Brain., 1998, 121, 205-223.
  26. Panayiotopoulos C.P., 1994; Elementary visual hallucinations in migraine any epiiepsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 57, 1371-1374.
  27. Popescu V., 2001; Torticolisul paroxistic infantil. In: Popescu V. (ed):Neurotogie pediatrică. Ed. „Teora”, Bucureşti, vol.1, cap. 9, 244.
  28. Popescu V., Ataxii eredrtare paroxistice. In: Popescu V. (ed): Neurologie pedatrică. Ed. „Teora”. Bucureşti, 2001; vol.1, cap.10, 260-261.
  29. Popescu V., 2001; Migrena. In: Popescu V. (ed): Neurologie pediatrică, vol.1, cap. 23. Ed. „Teora”. Bucuresti, p.908-914.
  30. Popescu V., 2001; Vertijul paroxistic benign. in: Popescu V. (ed): Neurologie pedatrică, vol. 1, cap. 23. Ed. „Teora”. Bucureşti, p. 917-919.
  31. Popescu V., 2001; Manifestări paroxistice nocturne. In: Popescu V. (ed): Neurologie pedatrică, vol. 1, cap. 23. Ed. „Teora”. Bucureşti, 2001; p. 921-922.
  32. Popescu V., Arion C., Dragomir D., 1988; Diagnosticul diferenţial al convulsiilor şi epilepsiei la copil. Pediatria, vol. XXXVII. nr. 2, 97-124.
  33. Popescu V., 2005; Diagnosticul diferenţial al epilepsiei cu alte evenimente clinice paroxistice nonepileptice. Pediatria, vol. LIV. nr. 3, 201-217.
  34. Pranzatelli M.R., 1996; Antidyskinetic drug therapy for pediatric movement disorders. J Child Neurol., 11, 355-359.
  35. Pranzatelli M.R., Pedley T.A., 1991; Differential diagnosis in children. In: Dam M, Gram L (eds): Comprehensive epileptology. Raven Press. New York, 423-427.
  36. Ricci S., Cusmai R., Fusco L. et. al., 1995; Reflex myoclonic epilepsy in infancy; a new age-dependant idiopathic epilepsy syndrome related to startle reactions. Epilepsia, 36. 342-348.
  37. Robinson R., 1984; When to start and stop anticonvuisivants. In: Meadow R. (ed): Recent advances in pediatrics. Churchih Livingstone. Edinburgh. 155-174.
  38. Spitzer A.R., Boyle J.T., Tuchman D.N. et. al., 1984; Awake apnea associated with gastroesophageal reflux: a specific ciinical syndrome. Pediatr., 104, 200-205.
  39. Stephenson J.B., 1976; Two types of febrile seizures: anoxic (syncopal) and epiieptic mechanism differentiated by oculocardiac reflex. BMJ, 2, 726-728.
  40. Stephenson J.B., 1983; Febrile convulsion and reflex anoxic seizures. In: Rose FC (ed): Research progress in epilepsy. Pitman, London. 244-252.
  41. Stephenson J.B., 2001, Anoxic seizures; self-terminating syncopes. Epileptic Disord, 3. 3-6.