GREȘEALA DE DIAGNOSTIC SAU COMORBIDITATE ÎNTRE TULBURĂRILE PERVAZIVE DE DEZVOLTARE ȘI TULBURAREA HIPERCHINETICĂ CU DEFICIT DE ATENŢIE LA VÂRSTE MICI?

În activitatea clinică întâlnim frecvent copii care prezintă o simptomatologie polimorfă: întârziere în dezvoltarea limbajului, deficit de interacțiune socială, patternuri restrânse și repetitive de comportamente și interese, hiperactivitate, deficit de atenție, contact vizual nesusținut, apetit idiosincrasic, ecolalie, joc stereotip. Aceste simptome determină o mulțime de dezacorduri privind încadrarea nosologică: Tulburare pervazivă de dezvoltare (TPD) sau ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) cu debut precoce?

Introducere

În activitatea clinică întâlnim frecvent copii cu simptome polimorfe: întârziere în dezvoltarea limbajului, deficit de interacţiune socială, comportamente sau interese repetitive, hiperactivitate, deficit de atenţie, contact vizual nesusţinut, apetit idiosincrasic, ecolalie, joc stereotip. Toate aceste simptome duc la o mulţime de dezacorduri cu privire la încadrarea nosologică: TPD (Tulburare pervazivă de dezvoltare) sau ADHD cu debut precoce (Attention Deficit / Hyperactivity Disorder)?

Atât ICD-10 cât şi DSM-IV prevăd în mod clar că ADHD nu ar trebui să fie diagnosticat în prezenţa unei tulburări pervazive de dezvoltare. Totuşi, în practica clinică, ADHD este frecvent comorbid cu TPD şi necesită un tratament adecvat. Din aceste motive, ghidurile NICE vin să clarifice faptul că este posibil ca ADHD şi TPD să coexiste şi că diagnosticul de ADHD ar trebui să se stabilească pe baza simptomelor principale, indiferent de comorbiditate. În practica clinică, acest lucru este deja pus în aplicare de majoritatea specialiştilor (Sinzig et al, 2008).

Există dovezi că TPD şi ADHD pot apărea separat şi sunt uşor de recunoscut ca “tulburări”’, dar faptul ca pot fi comorbide a fost invocat de către numeroase studii (Goldstein et Schwebach, 2004, Reiersen et al., 2007).

În 1990, Gillberg şi colaboratorii săi au demonstrat pe un lot de copii diagnosticaţi cu autism înainte de vârsta de 3 ani, că autismul a fost relativ stabil în timp, 75% îndeplinind în continuare criteriile de Autism dupa 2 ani. La restul de 25% dintre aceşti copii nu s-a putut menţine diagnosticul după 2 ani. Ei au îndeplinit criteriile pentru altă tulburare de dezvoltare sau pentru ADHD (Gillberg et al., 1990). În alte grupuri studiate (Chawarska, et al., 2009) s-au găsit rezultate similare.

Într-un studiu efectuat pe mai mult de 300 de copii preşcolari diagnosticati cu TPD, majoritatea au indeplinit încă criteriile DSM-IV pentru Autism, Tulburarea Asperger, sau de Tulburare globală de dezvoltare dupa 2 ani de la diagnostic. Cu toate acestea, la aproximativ 1 din 10 nu s-a mai putut susţine diagnosticul de TPD, dar au îndeplinit criteriile pentru alt diagnostic cum ar fi Tulburarea de învăţare sau ADHD. Rata comorbidităților (Tulburări de vorbire şi limbaj, ADHD, Tulburare de opoziţie, probleme gastro-intestinale, epilepsie, dificultăţi de învăţare) în grupul cu TPD a variat de la aproximativ 10% la 60%, acest lucru fiind independent de diagnosticul clinic original de TPD (Fernell et al, 2010).

În 2010, pe baza rezultatelor a numeroase studii, Gillberg s-a referit la o categorie de copii care prezintă, înainte de vârsta de 3 (-5) ani,  simptome afectând mai multe domenii:

• (a)  dezvoltare generală,
• (b) dezvoltarea comunicării şi limbajului,
• (c) relaţionarea socială,
• (d) coordonarea motorie,
• (e) atenţia,
• (f) activitatea,
• (g) comportamentul,
• (h) somnul  şi / sau
• (i)  starea de spirit.

Autorul vorbeşte despre Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations – ESSENCE, un acronim care acoperă sub umbrela lui sindroame, cum ar fi TPD, ADHD, Tulburarea de opoziţie, Tulburarea de achiziţie a limbajului, dificultăţi de învăţare, Ticurile/Sindromul Tourette, Tulburarea bipolară, Sindroame comportamentale, Sindroame epileptice rare, Tulburarea reactivă de ataşament şi alte tulburări de dezvoltare.

Autismul şi alte tulburări pervazive de dezvoltare sunt diagnosticate clinic pe baza modificărilor distinctive ale comportamentului şi dezvoltprii copilului. Există un consens larg în rândul clinicienilor şi cercetătorilor, care susţin ipoteza că autismul şi sindroamele asociate reprezintă suprafaţa sau manifestările fenotipice ce au la baza genotipul biologic denumit şi diateza neurobiologică (Wolkmar et al., 2005). Aceste condiţii sunt uneori descrise ca tulburări neuro-comportamentale sau neuropsihiatrice, pentru a sublinia bazele lor neurobiologice.

Atât TPD cât si ADHD sunt tulburări neurodevelopmentale cu debut în copilărie care afectează circuitele cheie fronto-striatale şi fronto-parietale, de mare importanţă pentru funcţiile executive (Sinzig et al, 2008). Este posibil ca suprapunerea simptomelelor să fie rezultatul unor mecanisme comune fetale care interferează cu programarea normala a celulor în perioadele critice din timpul sarcinii, şi ca acest proces să se datoreze mai multor factori genetici, de mediu, materni, şi chiar transgeneraţionali (Zimmerman et Connors, 2010).

Datele din literatura de specialitate sugerează că există o suprapunere „genetică” importantă între TPD şi ADHD (Gillberg, 2007), şi cercetările au continuat să sugereze că mediul de dezvoltare a fătului este motivul pentru apariţia tulburărilor de neurodezvoltare, ca rezultat al sensibilităţii genetice ce poate fi influenţată de perşi factori în timpul vieţii prenatale.

TPD şi ADHD reprezintă un fenotip complex, cu un grad ridicat de heritabilitate. Ambele sunt caracterizate prin modificarea comportamentului şi un pattern similar de „relaţionare socială” (Smalley et al. 2006). Simptomele ADHD sunt prezente în 80% din cazurile de TPD (Pearson et al. 2006), în timp ce ADHD şi TPD coexistă la 50% dintre pacienţi (Gillberg, 2006).

În unele cazuri, specialiştii atrag atenţia asupra faptului că autismul poate fi pierdut din vedere la copiii cu hiperactivitate, şi poate fi demascat doar după tratarea cu succes a hiperactivităţii. Stilul haotic şi dezorganizat prin hiperkinezie poate face dificilă observarea anomaliilor specifice de comunicare de tip autist (Taylor, 2005).

Copiii cu TPD care au ADHD comorbid au adesea dificultăţi, chiar mai mult decât alţi copii cu autism sau sindrom Asperger, în atingerea obiectivelor sociale ce presupun controlul comportamentelor impulsive sau deranjante în timpul perioadelor de instruire sau de interacţiune socială. Există dovezi că prezenţa acestor simptome sunt, uneori, responsabile pentru o interpretare dignostică eronată, în care copiii cu Autism înalt funcţional sau cu Sindrom Asperger sunt greşit diagnosticaţi ca având numai ADHD sau Întârziere în dezvoltarea limbajului (Hayashida et al, 2010). De asemenea, unii copii cu ADHD şi cu comportamente sau arii de interese repetitive pot fi consideraţi ca fiind autişti din cauza neatenţiei lor severe.

Obiective

Obiectivul principal al acestui studiu este identificarea, folosind instrumente de diagnostic validate ştiinţific, a frecventei TPD într-un lot de copii care prezinta simptomele polimorfe descrise mai sus. Un al doilea obiectiv este de a evalua comorbiditatea între ADHD şi TPD.

Metoda

Am evaluat un eşantion de 76 de copii, cu varste cuprinse între 2.6 – 6.6 ani, care au fost evaluați pentru prima dată în Clinica de Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului al Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”, Bucureşti, România. Simptomele principale ale acestor copii au fost: întârziere în dezvoltarea limbajului, deficite în interacţiunea socială, comportamente sau interese repetitive, hiperactivitate, deficit de atenţie, contact vizual nesustinut, apetit idiosincrasic, ecolalie, joc stereotip.

În procesul de diagnostic am utilizat scalele ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) şi ADHD-RS (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – rating scale, versiunea pentru parinti). Testele au fost aplicate de către un psiholog clinician.

După aplicarea ADOS au fost obţinute următoarele categorii de diagnostic: Autism infantil, Autism atipic şi Întârziere în dezvoltarea limbajului expresiv. Am considerat semnificativ pentru ADHD un scor de peste 28 de puncte pe scala ADHD- RS. Rezultatele au fost prelucrate statistic folosind SPSS varianta 17.

Rezultate

Distribuţia lotului în funcţie de vârstă este reprezentată în figura 1.

Figura 1. Repartiţia în funcţie de vârstă

Repartiția în funcție de gen este reprezentată în Figura 2.

Figura 2. Distribuţia lotului in functie de gen

După aplicarea ADOS au fost obţinute următoarele categorii de diagnostic:

• 19,74% din eşantion a fost diagnosticat cu Autism infantil,
• 10,53% cu Autism atipic şi
• 69,74%, cu o întârziere în dezvoltarea limbajului expresiv (LDD) (Figura 3).

Figura 3. Distribuţia în funcţie de Scorul ADOS obţinut

Am considerat diagnosticul de ADHD în cazul în care la ADHD – RS scorul a fost de peste 28 de puncte. În eşantionul nostru, 53.95% dintre copii ar putea fi diagnosticaţi cu ADHD. (Figura 4)

Figura 4. Distribuţia în funcţie de scorul ADHD – RS obţinut

În lotul studiat, ADHD a fost comorbid cu:

• Autismul infantil în 62.26% din cazuri,
• Autismul atipic în 87,5% din cazuri
• Întârzierea în dezvoltarea limbajului expresiv în 20% din cazuri (Figura 5).

În grupul pacienților diagnosticați cu Autism infantil, s-a observat că ADHD a fost de tipul:

• predominant cu hiperactivitate – impulsivitate în 15.09% din cazuri,
• predominant cu inatenție în 3.77% din cazuri,
• combinat în 43.40% din cazuri (Figura 5).

Figura 5. Comorbiditatea ADHD /Autism. Tipuri de ADHD

În eşantionul diagnosticat cu Autism atipic, ADHD a fost de tipul:

• predominant cu hiperactivitate – impulsivitate în 12,5% din cazuri,
• predominant cu inatentie – în 12,5% din cazuri,
• combinat – în 62,5% din cazuri. (Figura 5)

În grupul de copii cu Întârziere în dezvoltarea limbajului, singurul tip de ADHD a fost cel combinat (Figura 5).

În lotul studiat am găsit corelaţii semnificative statistic între Scorul ADOS şi Scorul ADHD-RS (Figura 6)

Figura 6. Corelaţii între ADOS şi ADHD-RS

Am folosit corelaţiile Pearson şi am găsit că se pot stabili corelaţii semnificative statistic între scorul obţinut la testul ADOS şi subscorul ADHD-RS pentru hiperactivitate şi impulsivitate. (Figura 7).

Figura 7. Corelaţii între scorul ADOS şi scorul ADHD-RS pentru hiperactivitate – impulsivitate

În cadrul studiului prezent nu s-au putut stabili corelaţii semnificative statistic între scorul ADOS şi subscorul ADHD-RS pentru inatenţie (Figura 8).

Figura 8. Corelaţii între ADOS şi subscorul ADHD-RS pentru inatenţie

Comorbiditea cu ADHD a fost prezentă în cadrul lotului luat în studiu, cel mai frecvent la categoriile de vârstă de 4 ani şi 6 luni şi 5 ani şi 6 luni, asa cum reiese şi din Figura 9.

Figura 9. Corelaţii între scorul ADHD-RS şi vârstă

Concluzii

După aplicarea unor instrumente de diagnostic (ADOS şi ADHD RS), într-un eşantion cu simptome polimorfe (întârziere în dezvoltarea limbajului, deficite în interacţiunea socială, comportamente sau interese repetitive, hiperactivitate, deficit important de atenţie, contact vizual nesustinut, tulburări ale apetitului alimentar, ecolalia, joc stereotip), am obţinut următoarele rezultate:

• 19,74% din eşantion a fost diagnosticat cu Autism infantil,
• 10,53% cu Autism atipic şi
• 69,74%, cu o Întârziere în dezvoltarea limbajului expresiv (LDD).

ADHD a fost comorbid cu Autismul infantil în 62.26% din cazuri, cu Autism atipic în 87,5% din cazuri, iar în 20% din cazuri cu o întârziere în dezvoltarea limbajului.

Tipul de ADHD combinat predomină atât în lotul diagnosticat cu Autism (43,4%) şi în lotul cu Autism atipic (62,5%), cât şi în lotul cu Întârziere în dezvoltarea limbajului.

Există o corelaţie semnificativă între scorurile ADOS şi scorurile ADHD – RS, şi între scorurile ADOS şi subscorurile ADHD -RS de hiperactivitate – impulsivitate. În cadrul studiului nu s-a stabilit o corelaţie semnificativă între scorurile ADOS şi ADHD – RS, subscala pentru inatenție.

Rezultatele obţinute în cadrul acestui studiu sunt în concordanţă cu datele din literatură, însă ţinem sa menţionăm limitele studiului, în special legate de mărimea eşantionului studiat.

Considerăm că sunt necesare studii suplimentare pentru a evalua comorbiditatea dintre tulburările de neurodezvoltare, în special între TPD şi ADHD.

BIBLIOGRAFIE

Adresa de corespondenta:
Clinica de Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului, Spitalul Clinic de Psihiatrie ‘Prof. Dr. Al. Obregia’, Bucureşti. Șos. Berceni nr. 10-12, București, Sector 4, CP 041 915 florina2rad@yahoo.com