GREŞELI DE DIAGNOSTIC ŞI TERAPIE ÎN EPILEPTOLOGIA COPILULUI

Rezumat: 

Greşelile de diagnostic şi terapie în epileptologia copilului pot fi făcute de către medic sau pot apărea ca rezultat al incapacităţii tehnice. De asemenea, ele pot fi generate de către pacienţi şi părinţii acestora. De aceea, este esenţial pentru medicul care pune diagnosticul, pentru pediatru precum şi pentru epileptolog să cunoască toate greşelile posibile pentru a da un diagnostic corect în cazul epilepsiei la copii şi pentru a prescrie terapia antiepileptică continuă corespunzătoare.
Sunt sugerate proceduri şi tehnici variate în scopul reducerii greşelilor de diagnostic în epileptologia copilului. Procedura de diagnosticare este definită clar, de la identificarea crizei epileptice, diferenţierea tipurilor de atacuri la diagnosticarea sindromului epileptic. Toate aceste precauţii duc treptat la reducerea greşelilor de diagnostic în epileptologia copilului, dar totuşi nu există o modalitate sigură de a le evita în întregime. Evitarea greşelilor de diagnostic în epileptologia copilului asigură cel mai bun tratament cunoscut între numeroasele posibilităţi terapeutice existente.

În populaţia generală, epilepsia apare la unul din 200 de copii, ca o boală neurologică cronică ce se caracterizează prin convulsii datorate unei activităţi neuronale. (1, 2, 3) Din punct de vedere neurofiziologic, epilepsia ar putea fi definită, de fapt, ca o tendinţă spre crize epileptice (4). Nu există un test diagnostic sigur care poate să ducă la o diagnosticare rapidă şi facilă a epilepsiei la copii.

Deoarece crizele însele sunt rar observate direct de către medicul care pune diagnosticul şi ţinând cont de posibilităţile tehnice de diagnostic existente pentru a diferenţia crizele epileptice şi evenimentele similare, anamneza are încă o importanţă primordială pentru diagnosticarea iniţială a epilepsiei la copii. (5) În aproape 90% dintre pacienţi, epilepsia a putut fi diagnosticată prin istoricul medical corect şi detaliat. Absenţa datelor corecte şi detaliate privind istoricul crizelor, precum şi a datelor personale şi a istoricului familial este cauza cea mai frecventă a greşelilor de diagnostic în epileptologia copilului. (6,7)

Cel mai bine este atunci când familia poate furniza o înregistrare video a crizelor epileptice. Observarea şi descrierea corectă a simptomelor şi a semnelor convulsiilor la copil este aproape o artă. La cei mai mulţi copii, sunt aproape imposibil de identificat simpto-mele senzoriale doar pe baza observării comportamentului copilului şi de aceea este necesar să se obţină informaţii de la copil. Pentru a obţine informaţii corecte de la un copil, întrebările referitoare la probleme fără legătură cu criza (simptome şi semne) care s-au petrecut înainte de criză trebuie să fie întotdeauna clare şi specifice, astfel încât copilul să nu asimileze aceste simptome şi semne cu criza însăşi, şi abia apoi se vor formula întrebări detaliate despre criză.

Un număr mare de copii nu sunt în stare să descrie şi să-şi definească simptomele din cauză că se tem, le lipseşte exprimarea verbală, nu au capacitatea intelectuală corespunzătoare sau din alte motive.
După diagnosticarea crizei drept criză epileptică, este necesar să se definească tipul de criză şi sindrom epileptic folosind sistemul şi terminologia standard, ceea ce, în cazul copiilor, nu este posibil întotdeauna. Pentru a diagnostica epilepsia la copii, este necesar să avem o abordare practică şi să aplicăm aspectul dinamic al procedurii de diagnosticare. Diagnosticul sindromatic al epilepsiei defineşte prognosticul şi eficacitatea terapeutică pe termen scurt şi pe termen lung, precum şi natura şi atributul genetic al bolii. În legătură cu definiţia crizelor epileptice, diagnosticul simptomatic şi general al epilepsiei are un avantaj semnificativ, deoarece, dintre toate trăsăturile definitorii ale sindromului, el elimină posibilitatea unei morbidităţi neaşteptate datorită plasării eronate într-o anumită categorie şi astfel elimină posibilitatea răspunsului terapeutic şi a rezultatelor neaşteptat de slabe.

GREŞELI DE DIAGNOSTIC ÎN EPILEPSIA COPILULUI

Greşelile de diagnostic în epilepsia copilului pot fi:

GREŞELI TOTALE:

• Diagnosticarea complet greşită a epilepsiei sau eroarea de diagnostic în general (criza nu a fost recunoscută ca fiind o criză epileptică);
• Diagnosticarea corectă dar cu întârziere a epilepsiei, (din cauza pacientului sau a unei erori anterioare, ori a lipsei de aplicare a metodelor de diagnostic).

GREŞELI PARŢIALE:

• Diagnosticarea incorectă a tipului de crize epileptice sau a sindromului epileptic, în timp ce epilepsia a fost diagnosticată corect, influenţează adesea negativ terapia şi prognosticul;
• Nerecunoaşterea complicaţiilor potenţiale ale epilepsiei şi ale sindroamelor epileptice (întârzierea în dezvoltarea psihomotorie, sindrom West, activitate continuă de vârfuri – unde în timpul somnului cu unde lente …);
• Nerecunoaşterea bolii subadiacente care generează crizele, nu manifestarea clinică a epilepsiei ci crizele simptomatice care sunt o manifestare a bolii subadiacente (encefalopatia ischemică hipoxică, hipo-glicemia, hipocalcemia sau altă tulburare electrolitică, sindromul Rey, diferite boli neurodegenerative produse de mutaţii genetice sau de tulburări ale enzimelor);
• Nerecunoaşterea medicaţiei ca fiind cauza principală a bolii (abuzul de medicamente, stimulante şi narcotice…);
• Nerecunoaşterea altor boli de care suferă pacientul, care influenţează epilepsia (neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, …);
• Nerecunoaşterea altor boli de care suferă pacientul, care nu au o legătură directă sau care nu afectează direct epilepsia;
• Neaducerea la cunoştinţă a complicaţiilor bolii subadiacente, sau a complicaţiilor potenţiale care pot să evolueze în timpul tratamentului bolii subadiacente (deteriorare cognitivă cu sindrom epileptic progresiv, pierderea vederii şi/sau a auzului în neurofibromatoză…);

Neluarea în considerare a efectelor secundare ale terapiei, care pot agrava situaţia sau pot duce la apariţia altor tulburări (leucopenie, trombocitopenie, pancitopenie şi aplazia măduvei osoase, leziuni ale ficatului, reacţii alergice şi idiosincratice,…).

CELE MAI FRECVENTE GREŞELI DE DIAGNOSTIC ÎN EPILEPTOLOGIA COPILULUI

Există condiţii obişnuite, chiar un fenomen perfect normal, o formă de comportament la copii care poate fi asemănătoare cu crizele clinice şi invers, există diferite tipuri de crize epileptice la copii, cu manifestări clinice care nu pot fi deosebite de manifestările multor altor boli.

Greşelile de diagnostic în epileptologia copilului au consecinţe semnificative cum ar fi:

• Introducerea terapiei antiepileptice (TAE) la copii sănătoşi, care au fost diagnosticaţi greşit cu epilepsie,
• Neintroducerea terapiei specifice (necesară uneori pentru supravieţuire) pentru boala subadiacentă (meningită, encefalită, tulburări de electroliţi…),
• Neintroducerea TAE şi permiterea repetării crizelor la copiii a căror epilepsie a rămas neidentificată şi pentru care terapia continuă nu a fost introdusă. (8,9)

La copii, cea mai obişnuită problemă de diagnostic diferenţial este între convulsii şi evenimente non-epi-leptice paroxistice (convulsii), sincopă (leşin) şi crize de origine psihogenă (crize histerice). (10,11) Dată fiind suprapunerea simptomelor, prezenţa sau absenţa semnelor şi simptomelor izolate nu poate fi acceptată ca o confirmare sau excludere a diagnosticului. Din punct de vedere clinic, diagnosticul diferenţial poate fi pus doar când evenimentul clinic individual urmează complet caracteristicile clinice cunoscute, privind cantitatea, calitatea, localizarea, modul de expresie, iniţierea, cronologia secvenţială, cursul, viteza, progresia şi durata. (12, 13).

EVENIMENTE NON-EPILEPTICE PAROXISTICE DIAGNOSTICATE DREPT EPILEPSIE

Criza non-epileptică, este un termen descriptiv care este folosit pentru diverse evenimente epileptice paroxistice care nu sunt crize epileptice, dar se aseamănă cu ele. 20-30% dintre copiii cu evenimente epileptice paroxistice sunt diagnosticaţi greşit cu epilepsie şi aproximativ 30% dintre copiii cu epilepsie au şi evenimente non-epileptice paroxistice, fapt care complică şi întârzie diagnosticul cu până la 9 ani, conform unui studiu al lui Timary. (14, 15) Astfel de erori sunt extrem de costisitoare (metodele de diagnostic şi TAE) şi sunt o ameninţare directă pentru sănătatea copilului.Adesea, medicii decid să introducă TAE atunci când nu se poate face diferenţa dintre crizele epileptice şi cele non-epileptice, dat fiind faptul că epilepsia este potenţial o boală mai gravă decât criza non-epileptică, iar explicaţia pe care o dau este: „Este o greşeală mai mică să tratezi o boală serioasă decât să întârzii tratamentul ei”. Adesea, în situaţii în care nu se realizează un control al crizelor, TAE este schimbat, în loc să se reconsidere şi să se revizuiască diagnosticul epilepsiei. Este mult mai dificilă diagnosticarea aşa-numitelor convulsii minore (focale şi absenţe mioclonice) decât a convulsiilor tonico-clonice generalizate. Este, de asemenea, foarte dificil să se facă diferenţa la copii între crizele mioclonice scurte, crizele de tip absenţă uşoare şi crizele focale uşoare şi simple sau chiar complexe.

Diagnosticul diferenţial al epilepsiei la copii cuprinde toate tulburările de conştienţă şi de alertă, schimbări în funcţia mentală, colaps, fenomene senzoriale şi/sau diferite expresii ale fenomenelor motorii până la convulsiile tonico-clonice generalizate, care toate pot fi cuprinse în prezentarea clinică a crizelor epileptice. Uneori, pentru un medic experimentat, care este familiar cu simptomele crizelor, este uşor să pună un diagnostic, dacă primeşte datele complete privitoare la crize în urma auto şi hetero anamnezei.

Din păcate, chiar şi cei mai bine formaţi epileptologi sunt adesea incapabili să dea un diagnostic sigur în epilepsia copilului, din cauza expresiei clinice atipice a convulsiei, a datelor de heteroanamneză incomplete sau inadecvate şi a suprapunerii semnelor clinice precum şi a simptomelor crizei.

În general, crizele non-epileptice pot fi împărţite în: crize fiziologice sau organice şi crize non-epilep-tice psihogene. (16)

CRIZE NONEPILEPTICE ORGANICE

Alcătuiesc un spectru clinic foarte larg care include totul, de la fenomenele normale (convulsii hipnagoge, halucinaţii, iluzii,…) la un număr de fenomene paroxistice anormale, fie că sunt rezultatul unei întreruperi în funcţionarea creierului şi /sau o consecinţă a tulburărilor sistemice (spasmul hohotului de plâns, sindromul evitării morţii infantile subite, collaps, sincopă, ameţeală, instabilitate, vertij paroxistic benign, vomisment ciclic, migrenă, accident vascular cerebral, accident ischemic tranzitor, dureri abdominale recurente, reflux gastro-esofagian, kinetoză, terori nocturne, somnambulism, somn cu mişcarea rapidă a ochilor (REM), mioclonus nonepileptic, ataxie, ticuri, intervale scurte de timp cu privire fixă, inclusiv sindromul Munchausen). (17,18,19,20,21)

Cele mai obişnuite crize nonepileptice organice la copii sunt: SINCOPA, care este adesea asociată cu spasme mioclonice, spasme convulsive scurte, (sincopă convulsivă) şi automatisme scurte cu deviaţie bulbară, care complică în mod semnificativ diagnosticul diferenţial al sincopei şi crizelor epileptice. (22) Crizele apar în 70-90% din sincopele noncardiogene. Crizele epileptice pot fi sincope declanşate, ca şi crize epileptice anoxice care apar mult mai des la copii şi adolescenţi deoarece, de obicei, doar crizele epileptice sunt observate în cazul lor şi acest lucru compromite diagnosticul. (23) SPASMUL HOHOTULUI DE PLÂNS ca formă de sincopă neurală controlată cu apnee expiratorie prelungită pot de asemenea să inducă crize epileptice clonice prelungite şi absenţe mioclonice, de aceea stabilirea diagnosticului este extrem de dificilă.

PRIVIREA FIXĂ pe o durată scurtă este un eveniment paroxistic nonepileptic la copii şi adolescenţi care este greu de diferenţiat faţă de crizele absenţă sau focale. În timpul episoadelor de „privire fixă”, care sunt o manifestare a crizei epileptice, ritmul bătăilor de inimă creşte cu 30% în 97% din cazuri. (24)

CRIZELE NONEPILEPTICE PSIHOGENE sunt rare în grupa de vârstă pediatrică. Cele mai obişnuite sunt crizele nonepileptice psihogene convulsive la adolescenţi. (25)

CRIZE EPILEPTICE CARE AU CARACTERISTICILE EVENIMENTELOR

PAROXISTE NONEPILEPTICE:
Crizele epileptice au adesea trăsături ca: sincopă, spasme psihogene, migrenă, tulburări de somn şi accident vascular cu lateralizare.
1. Crizele frontale provenind din zonele motorii suplimentare se aseamănă adesea cu tulburările de somn;
2. Ictus emeticus şi anumite stări nonepileptice la copii sunt adesea diagnosticate greşit ca fiind evenimente nonepileptice, deoarece, din punct de vedere clinic, ele se aseamănă cu migrena sau encefalita.
3. Crizele vizuale sunt diagnosticate de obicei ca şi migrenă bazilară cu aură vizuală, deoarece tabloul lor clinic este asemănător.4. Crizele focale simple cu aură epigastrică sunt tratate cel mai des de-a lungul anilor
ca şi dureri abdominale recurente, întrucât acestea domină tabloul clinic.
5. Crizele focale simple cu atacuri de panică impresionează ca şi tulburări de comportament şi sunt tratate de obicei ani la rând de psihologi ca şi tulburări de comportament.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
Nu există markeri de laborator care să ducă la dianosticul cu certitudine al crizelor epileptice. Măsurarea nivelului prolactinei în concentraţiile de ser postictal, nivel care rămâne ridicat timp de 20 de minute după o criză epileptică, are o utilitate foarte limitată. Concentraţia de prolactina este ridicată în crizele focale complexe, dar poate fi ridicată şi în sincopa convulsivă, crizele psihogene şi stimularea mamelonului. Concentraţia prolactinei în ser descreşte după crize repetate, fapt care compromite şi mai mult importanţa ei pentru diagnosticul epilepsiei. (26)

BOLILE ALTERNATIVE CARE ÎN MOD OBIŞNUIT SUNT DIAGNOSTICATE DREPT EPILEPSIE SUNT:
— convulsii
— crize febrile
— sincopă
— tulburări ale electroloţilor
— hipoglicemie
— deficitul vitaminei B 12
— deficitul aminoacidului aromatic decarboxilază
— boli mitocondriale
— encefalită
— meningo-encefalită
— sforăit
— apnee obstructivă în somn
— sindromul evitării morţii infantile subite
— tulburarea ritmului cardiac
— interval QT prelungit
— pseudocrize
— atacuri de panică
— ADHD, Deficit de Atenţie / Tulburare Hiperkinetică
— eşec şcolar
— probleme emoţionale
— tulburări de comportament
— tulburare bipolară
— schizofrenie
— accident vascular cerebral
— accident ischemic tranzitor
— migrenă
— migrena arterei bazilare
— vertij paroxistic benign
— kinetoz
— dureri abdominale recurent
— somnolenţă
— ameţeală
— somn excesiv în timpul zilei
— adormire în timpul râsului
— pavor noctur
— coşmaruri
— somnambulism
— neurocisticercoză
— choree
— fasciculaţii
— mioclonus
— tremor
— tremurături
— sindromul picioarelor agitate
— scleroza multiplă
— leziuni cerebrale
— hidrocefalie normotensivă

Când se pune un diagnostic de epilepsie la copii, este necesar să se ţină seama de starea de sănătate care se poate confunda cu epilepsia şi de condiţiile care sunt relevante pentru diagnosticul epilepsiei.

METODĂ DE DIAGNOSTIC A EPILEPSIEI LA COPII care poate fi structurată pe cinci nivele:

1. Diferenţierea crizelor epileptice de cele non-epileptice în funcţie de fenomenologia crizei utilizând terminologia ictală descriptivă.
2. Determinarea tipurilor de crize epileptice în funcţie de lista crizelor epileptice, definind localizarea pe creier şi precipitând stimulul în convulsiile reflexe.
3. Stabilirea diagnosticului de epilepsie, în funcţie de lista sindroamelor epileptice şi acceptând faptul că este posibil ca diagnosticul sindromatic să nu poată fi întotdeauna stabilit.
4. Stabilirea diagnosticului etiologiei, în conformitate cu clasificarea cunoscută a bolilor care sunt asociate cu crizele epileptice sau cu sindroamele epileptice; definirea defectului genetic de câte ori este posibil şi a substratului patologic posibil (neuroimagistică) pentru epilepsia focală simptomatică.
5. Definirea epilepsiei în conformitate cu Clasificarea Bolilor ICIDH-2.

PREVENIREA GREŞELILOR DE DIAGNOSTIC ÎN EPILEPTOLOGIA COPILULUI

Îmbunătăţirea metodelor de diagnostic în epilep-tologia copilului este imperativă şi ea necesită:

• Formarea adecvată a personalului medical şi a pediatrilor care monitorizează copilul şi a specialistului în epilepsie care ar trebui să fie veriga finală în diagnosticarea epilepsiei la copii şi în luarea deciziei de introducere a TAE.
• Cooperarea deplină a medicilor cu copilul şi cu părinţii/tutorii săi şi capacitatea de a aduna informaţiile relevante despre simptomele şi semnele bolii, precum şi despre istoricul personal şi familial al copilului.
• Disponibilitatea procedurilor de laborator, neurofiziologice, neuroradiologice şi a altor proceduri tehnice pentru diagnosticarea tipurilor de epilepsie şi a etiologiei.
• Implicarea deplină a părinţiilor/tutorilor şi a copilului (în funcţie de vârstă) în toate procedurile de diagnostic şi terapeutice şi în luarea deciziilor.

BIBLIOGRAFIE:

1. Guidelines for epidemiologic studies on epilepsy. Commis-sion on Epidemiology and Prognosis, International League Against Epilepsy”. Epilepsia 34;(4):592-6.
2. Blume W, Luders H, Mizrahi E, Tassinari C, van Emde Boas W, Engel J (2001). “Glossary of descriptive terminology for ictal semiology: report of the ILAE task force on classification and terminology”. Epilepsia 42;(9):1212-8.
3. Fisher R, van Emde Boas W, Blume W, Elger C, Genton P, Lee P, Engel J (2005). “Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE)”. Epilepsia 46;(4):470-2.
4. Andres M. Kanner (2007). To Treat or Not to Treat.. .Is It Still the Question? Epilepsy Currents, 7(6):154-156.
5. Cascino GD (1994). “Epilepsy: contemporary perspec-tives on evaluation and treatment”. Mayo Clinic Proc 69: 1199-1211.
6. Cross HJ. Pitfalls in the diagnosis and differential diagnosis of epilepsy Paediatrics and Child Health Volume 19, Issue 5, May 2009, Pages 199-202.
7. Andres Kanner (2008). Common Errors Made in the Di-agnosis and Treatment of Epilepsy Seminars in Neurology, 28;(03):364-378 DOI: 10.1055/s-2008-1079341.
8. Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and epilepsy. Reporet of ILAE Task Force on Classification and terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.
9. Blume WT, Luders HO, Mizrahi E, Tassinari C, van Emde BW, Engel J. Jr. Glossary of descriptive terminologz for ictal semiologz: Reporet of ILAE Task Force on Classification and terminology. Epilepsia 2001;42:2112-8.
10. Gibbs J, Appleton RE. False diagnosis of epilepsy in chil-dren. Seizure. 1992;1:15-18.
11. Daley HM, Appleton RE. Fits, faints and funny turns. Current Paediatrics. 2000;10:22-7.
12. Chadwick D, Smith D. The misdiagnosis of epilepsy. BMJ. 2002;324:495-6.
13. Stephenson JB, Fits and fants, london, mac keith Press, 1990) (Murtagh J. Fits, faints and funny turns. A general diagnostic approach. Aust Fam Physician 2003;32:203-6.
14. Gates JR, Nonepileptic seizures. Classification, coexsis-tence with epilepsy, diagnosis, therapeutic approach, and consensus.Epilepsz Behav. 2002;3:28-33.
15. de Timary P,Fouchet P, Sylin M, Indriets JP, De Barsy T, lefebre A et al. Non epileptic seizures: dealyed diagnosis in patients presenting with electroencephalographic or clinical signs of epileptic seizures. Seizure 2002;11:193-7.
16. Reuber M, Elger CE. Psychogenic nonepileptic seizures; review and update. Epilepsy Behav. 2003;4:205-16.
17. Stephenson JB. Anoxic seizures. self terminated syncopes. Epilepsy Disorder.2001,23:38-41.
18. Li Bu Cyclic vomiting: age-old syndrome and new insight. Semin. Pediatr. Neur 2001;8:13-21.
19. Maedow R. Different interpretation of Munchausen Syndrome by proxy. Child Ase Negl.2002;26:501-8.
20. Cotagal P, Costa M, Wyllie E, Wolgamuth B, paroxysmal nonepileptic events in children and adolescents. pediatrics 2002;110:e46.
21. Mc Leod KA. Syncope in childhood. Arch Dis Child 2003; 88:305-3.
22. Kappor WN. Syncope. N England J. med 2000;343:1856-62.
23.  Ferrie CD. reflex anoxic seizures. In Gilman S, ed medlink neurology, San Diego Sa 2008.
24. Carmat I, Kramer U, Holmes GI, Mikati MA, Riviello JJ, Helmers SI. Differential diagnosis of staring spelis in children, a video EEG studz. Pediatr Neur 1996,14:192-202.
25. Ruber M, Elger CE. psychogenic nonepileptic seizures; rewiev and update. Epilepsy Behav 2003;4:205-16.
26. Crager DE, Berrz DT, Fakhoury TA, Cibula JE, Schmitt FA. A review of diagnostic techniques in differential diagnosis of epilic and nonepileptic seizures. Neuropsychol Rev 2002;12:31-64.