HIDROCEFALIA SUGARULUI ȘI A COPILULUI

Introducere: Hidrocefalia este o problemă importantă în patologia neurochirurgicală din cauza lipsei unui tratament corespunzător. Este caracterizatăprintr-o acumulare anormală a lichidului cefalorahidian (LCR) la nivelul ventriculilor cerebrali și mărirea consecutivă a diametrului acestora. Autorii trecîn revistă datele actuale privind hidrocefalia și propun un algoritm de diagnostic.

Concluzii: Diagnosticul rapid al hidrocefaliei este important, chiar antenatal dacă este posibil, prin metode non-invazive, precum IRM și ultrasonografie 4D.În prezent, cele mai eficiente metode de tratament includ ventriculostomia endoscopică a ventriculului III și montarea unui șunt ventriculo-peritoneal.

INTRODUCERE

Hidrocefalia (HCP) este o patologie caracterizatăprintr-o acumulare anormală a lichidului cefalorahidian(LCR) la nivelul ventriculilor cerebrali și mărirea consecutivăa diametrului acestora [1]. În cazul feților sau sugarilor,când suturile craniene nu sunt încă sudate, cel mai frecventsemn clinic este reprezentat de macrocefalie [2,3]. Hidrocefaliarămâne o problemă majoră în patologia pediatrică,în special la sugari, fiind cea mai frecventă patologie tratatăde neurochirurgii pediatri [4].

Conform clasificării lui Dandy din 1913, hidrocefaliapoate fi obstructivă sau comunicantă [5] (fig. 1).

Hidrocefalia obstructivă sau necomunicantă reprezintăacumularea excesivă de LCR în urma uneiobstrucții mecanice a pasajului LCR la un anumitnivelal sistemului ventricular. În mod obișnuit, se asociazăcu o creștere a presiunii intracraniene (ICP) [6].

Hidrocefalia comunicantă este cauzată fie de o resorbțieanormală a LCR-ului sau mai rar de o producțiecrescută a lichidului cefalorahidian. Frecvent, acest tip de hidrocefalie este asociatcu o presiune intracranianăcrescută [6].

Hidrocefalia cu presiunenormală (NPH)este caracterizatăprintr-o dimensiunecrescută a ventriculilor,dar ICP normală șicel mai frecvent apareîn populația adultă.

Recent, Rekateși colab. au propus onouă clasificare a hidrocefaliei,bazată peipoteza conform căreiatoate cazurile de hidrocefalie sunt obstructive,exceptând pacienții cu papilom de plex coroid, undese asociază o producție în exces de LCR [7]. Pe bazazonei unde se produce obstrucția, sunt șase tipuri dehidrocefalie: foramenul lui Monro, apeductul lui Sylvius,ventricul patru, cisterne bazale, granulații arahnoidiene,drenaj venos [7].

EPIDEMIOLOGIE

Prevalența cumulată a hidrocefaliei congenitaledin diferite regiuni din Europa este 4,65 la 10.000 denașteri, în timp ce în Statele Unite prevalența este 5,9la 10.000 de nașteri [3,8].Factorii de risc pentru hidrocefalia congenitală și asugarului includ: nașterea prematură (≤30 săptămâni),sexul masculin (OR 1,2), greutate la naștere mai micăde 1,500 de grame (OR 51,6%), stare socioeconomicăprecară (OR 1,5) și diabet matern (OR 5,20 pentruhidrocefalia cu debut prenatal) [8,9]. Hipertensiuneaeste un factor de risc pentru hidrocefalia asociată cuhemoragie intracraniană (OR 1,91), dar pare a fi unfactor protectiv pentru hidrocefalia asociată cu defectede tub neural (9). Populația asiatică are probabil unrisc scăzut pentru hidrocefalia congenitală și a sugarului[8,9].ETIOLOGIEHidrocefalia congenitală este în mod obișnuit oconsecință a malformațiilor sistemului nervos central(SNC), hemoragiei intraventriculare, infecțiilor,agenților teratogeni, traumatismelor sau mai rar a tumorilorSNC congenitale [10]. Mielomeningoceluleste responsabil pentru aproape o pătrime din cazuri[8,9,11]. Malformațiile Chiari produc o formă obstructivăde hidrocefalie prin blocarea pasajului LCR la nivelulfosei posterioare [6]. Alte malformații ale SNC carepot cauza hidrocefalie sunt malformația Dandy-Walker,caz în care până la 90% dintre pacienții dezvoltă hidrocefalieprin atrezia foramenelor Luschka și Magendie,și de asemenea o malformație a venei lui Galen, cândprezența presiunii arteriale în sistemul venos poate firesponsabilă de dezvoltarea hidrocefaliei [6]. Defectelede tub neural pot fi prevenite prin administrarea de acidfolic femeilor înainte de concepție [12].

Cele mai frecvente anomalii genetice asociate cuhidrocefalia sunt sindromul Patau (denumit și trisomia13, principalele anomalii includ microcefalia, meningomielocelul,polidactilia și afectarea renală și cardiacă),sindromul Edwards (sau trisomia 18, caracterizatăprin sugari de statură mică cu malformații cardiace șicerebrale precum defectul de sept ventricular și microcefalia)și sindromul triploid (anomalie genetică foarterară, în care sistemul nervos central și sistemul osossunt cele mai afectate; anomaliile includ malformațiileArnold-Chiari și agenezia de corp calos) [10].

Hidrocefalia X-linkată cu stenoză la nivelul apeductuluilui Sylvius reprezintă forma cea mai frecventăde hidrocefalie congenitală, fiind întâlnită în până la5% din cazurile de hidrocefalie congenitală [10].

Hidrocefalia izolată este de obicei produsă destenoza de apeduct, care poate rezulta fie dintr-oobstrucție congenitală a apeductului fie ca urmare aunei infecții intrauterine care a dus la inflamație [6].Date contradictorii au fost publicate legate de rolulconsumului matern de antidepresive în apariția hidrocefaliei[6,13].

Papiloamele de plex coroid pot fi de asemenearesponsabile de producerea hidrocefaliei printr-osuprasecreție de LCR [14].

Hidrocefalia dobândită poate fi cauzată de o tumorăa SNC (în pricipal la nivelul fosei posterioare) sau deo infecție a SNC prin blocarea pasajului LCR și scăderearesorbției LCR [6,15]. Hidrocefalia posthemoragicăse produce atunci când sângele se acumuleazăîn spațiul subarahnoidian sau în sistemul ventricular,ducând la un răspuns inflamator și fibroză cu dereglareaconsecutivă a resorbției LCR [6]. În unele cazuri,pasajul LCR poate fi și blocat.

Un studiu efectuat pe 170 de pacienți pediatricia relevat următoarele etiologii ca fiind cele mai frecventepentru hidrocefalie: congenitală (fără mielomeningocel)în 64 (38%) dintre pacienți, congenitală (cu mielomeningocel) în 49 (29%), hemoragie perinatalăîn 19 (11%) din cazuri, tumorală în 19 (11%) dintrepacienți, cauză infecțioasă în 11 (6,3%) din cazuriși traumatism sau hemoragie subarahnoidiană în 8(4,7%) din pacienți [14].

MANIFESTĂRI CLINICE

În mod obișnuit, sugarii cu hidrocefalie prezintă:macrocefalie și semne de presiune intracranianăcrescută. Cefaleea apare de obicei dimineața deoarecepresiunea venoasă este mai mare atunci cândpacientul se află în decubit dorsal, crescând astfelpresiunea intracraniană și reducând resorbția LCR[16]. Greața și vărsăturile pot fi prezente, în specialcând presiune intracraniană crescută este la nivelulfosei posterioare [16]. Dacă suturile nu sunt închise,bombarea fontanelelor poate fi observată, iar semnelede ICP crescută pot fi absente [16]. De asemenea,dacă hidrocefalia este lent progresivă, creierulpacientului va avea timp să se adapteze, pacientulfiind o perioadă mai lungă de timp asimptomatic.Privirea ” în apus de soare” reprezintă un semnspecific pentru ICP crescută, globii oculari fiinddeplasați în jos (fig. 2a). Venele scalpului sunt dilatateși formează o rețea de vene frontotemporală(fig. 2b) [14,17,18]. Acest semn este frecvent relatatde părinți [16]. Formele severe de hidrocefalie seasociază cu letargie, disfuncții cognitive și motorii(inclusiv spasticitate ca urmare a întinderii fibrelorcortexului motor) [14,16].

Copiii prezintă în mod clasic aceleași semne șisimptome, dar fără bombarea fontanelelor [14].

DIAGNOSTIC

Algoritmul propus pentru diagnosticul hidrocefalieieste ilustrat în figura 3.

Ventriculomegalia poate fi inițial evaluată prinefectuarea unei ecografii 4D. Diametrul ventriculilorlaterali trebuie măsurat la nivelul atrimului. Acestdiametru este de obicei constant în săptămânile 15 și40 de gestație și nu depășește 10 mm [19]. Ventriculomegaliaeste considerată ușoară când dimensiuneaatrimului depășește 10 mm și severă atunci când dimensiuneeste mai mare de 15 mm [20,21]. O metodăde diagnostic calitativă pentru ventriculomegalieeste un raport plex coroid/spațiu LCR scăzut, daraceastă metodă este mai subiectivă [22]. Este importantca aceste proceduri să fie efectuate în centrespecializate, de către un personal medical specializat,pentru a crește nivelul de specificitate și sensibilitateal investigației [23].

După diagnosticarea ventriculomegaliei, suntnecesare investigații suplimentare, pentru a depistataexistența altor anomalii de dezvoltare și pentrua identifica cauza ventriculomegaliei. Anomaliiadiționale sunt întâlnite în 10 – 76% din cazuri (procentulfiind mai mare în cazurile de ventriculomegalieseveră), iar examene imagistice suplimentaretrebuie efectuate pentru a evalua mai multe regiuni,precum corpul calos, talamusul, cerebelul, ventriculiiIII și IV. [21, 24‑26].

O cauză posibilă de ventriculomegalie o reprezintăinfecția la nivelul sistemului nervos central.Semne de infecție pot fi observate la examenulultrasonografic, precum prezența calcificărilor

periventriculare sau intracerebrale [23]. Reacția depolimerizare în lanț (PCR) efectuată din lichidulamniotic trebuie realizată pentru a elucida prezențainfecției, cei mai frecvent implicați agenți patogenifiind citomegalovirusul (CMV), toxoplasma și parvovirusul[23, 27, 28].

Pentru a determina cariotipul fetal este recomandatsă se efectueze o amniocenteză la mai mult de 15săptămâni de gestație [23]. Un cariotip fetal anormalpoate fi prezent în până la 4,7% din feții cu ventriculomegalieușoară, incidența fiind mai mare în cazulventriculomegaliei severe [29].

La feții cu cariotip normal sau fără alte cauzeprobabile, este necesară efectuarea unui examenIRM pentru a detecta posibile anomalii corticale(fig. 4) [30]. Este în general efectuat între 22 și 24

de săptămâni de gestație [23]. Cea mai frecventăanomalie ce nu a putut fi identificată ultrasonografic,dar este depistată pe examenul IRM este ageneziade corp calos [20]. Folosirea IRM-ului estelimitată când sunt prezente aberații cromozomiale,deoarece în aproape toate cazurile prognosticul neurologiceste nefavorabil, indiferent de aspectul imagistic[23].

Examinările ultrasonografice de control întresăptămânile 28 și 34 de gestație pot depista regresiasau progresia ventriculomegaliei [23]. În 13% dincazuri, o anomalie inițial nedecelabilă a fost identificatăla examenul de control [31].

Examenul CT este în continuare o investigațiede bază, datorită disponibilității crescute și a timpuluiscurt de efectuare, în special în cazurile în careexistă semne de presiune intracraniană crescută [16].Choudhury a propus o clasificare a hidrocefaliei pebaza raportului ventricular/biparietal determinatpe examenul CT [32]. Gradul I reprezintă o dilatareușoară a ventriculilor, în timp ce gradul IV estecaracterizat printr-o formă extremă de hidrocefalie,mantia cerebrală fiind redusă la 1-2 cm (fig. 5). Principaluldezavantaj al examenului CT este expunereala radiații [33]. Dacă sunt observate semne de hidrocefalie,este necesar efectuarea ulterioară a unuiexamen IRM [16]. Examenul fundului de ochi estenecesar mai ales la copiii mai mari, pentru a evaluaprezența edemului papilar [16,34].

MANAGEMENT ȘI COMPLICAȚII

1. Tratamentul medicamentos al hidrocefalie s-adovedit a fi ineficient sau este util doar pe termenscurt [14,28].

2. Tratamentul chirurgical este obligatoriu înhidrocefalia acută, iar principalele metode terapeuticesunt ventriculostomia endoscopică a ventricululuiIII sau montarea unui drenaj ventriculo-peritoneal.Pacienții instabili cu progresie rapidă a hidrocefalieireprezintă o urgență și necesită montarea de urgențăa unui drenaj ventricular extern, dar trebuie luat înconsiderare faptul că orice comunicare cu exteriorulprezintă un risc crescut de infecție, astfel încât drenajulventricular extern trebuie înlăturat sau convertitîntr-un drenaj ventriculo-peritoneal cât mai curândposibil [14,35]. Tabelul 1 ilustrează avantajele și dezavantajeleprincipalelor metode terapeutice.

a. Drenajul LCR

Șunturile LCR sunt folosite pentru a drenaexcesul de LCR în diferite cavități sau organe. Celmai comun tip de șunt este cel ventriculo-peritoneal,care drenează LCR-ul de la nivelul ventriculilor încavitatea peritoneală (fig. 6, fig. 7).

Principalele avantaje ale acestui tip de tratamentinclud: procedură chirurgicală rapidă, ce poate fi aplicatăchiar și în timpul primei săptămâni de viață asugarului, iar procedura de revizie este rapidă în cazulapariției complicațiilor mecanice [14]. Investigațiileradiologice sunt folosite pentru a verifica viabilitateadrenajului și plasarea sa corectă [36,37].

Cele mai comune complicații ale șunturilor LCRsunt mecanice și infecțioase.

Complicațiile mecanice sunt reprezentate deblocarea șuntului. Aceasta survine în general în primulan după montare și zona obstruată cel mai frecventeste la nivelul cateterului ventricular [38,39].

De asemenea, în timpul creșterii copilului există risculde a se produce disjuncția tubulaturii de drenaj [14].

Între 5 și 15% dintre procedurile de montare așunturilor suferă complicații de natură infecțioasă,cel mai frecvent în primele 6 luni după montare șipot avea consecințe devastatoare, precum o capacitatecognitivă redusă sau deces [35,38]. Unele studii sugereazăfaptul că profilaxia antibiotică reduce riscul deinfecție cu până la 50% [40-42].

În cazul unei infecții, șuntul ventriculo-peritonealtrebuie îndepărtat, iar un drenaj LCR extern trebuiemontat. După confirmarea a 3 probe LCR consecutivesterile, un șunt nou ventriculo-perioteneal poate fipoziționat pe partea controlaterală [43].

b. Ventriculostomia endoscopică a ventriculului III (fig.8) este o alternativă pentru șuntul ventriculo-peritonealși are o rată de succes la 6 luni de 66% [44]. Prima ventriculostomieendoscopică a ventriculului 3 a fost realizatăîn anul 1923 de Mixter [45]. Probabilitatea de succespoate fi estimată folosind scorul de succes al ETV, careare la bază vârsta pacientului, etiologia și montarea unuișunt în antecedente [46]. Pentru alegerea unui tratamentoptim, trebuie luat în calcul faptul că ventriculostomiaendoscopică a ventriculului III are o rată mai mare deeșec la pacienții tineri și în același timp prezintă și riscurichirurgicale mai mari decât montarea unui șunt ventriculo-peritoneal [46]. Dacă se constată eșecul procedurii,

următorulpas este reprezentat de montarea unui șuntventriculo-peritoneal, deoarece repetarea ETV în fazaacută va eșua probabil din nou [15]. Complicațiile ETVsunt reprezentate de meningită, lezarea nervilor cranieniși chiar perforarea arterei bazilare [47,48].

3. Nașterea provocată înainte de termen a fostpropusă pentru feții cu ventriculomegalie severă pentrua realiza o tehnică ce reduce presiunea asupra creieruluiaflat în proces de dezvoltare și pentru a stopaprogresia leziunilor cerebrale, dar nu există date caresă susțină beneficiul acestei procedure [23].

4. Nașterea prin cezariană este indicată doaratunci când ventriculomegalia este asociată cu macrocefalieși trebuie realizată atunci când circumferințaextremității cefalice este mai mare de 40 de cm, darvariază în funcție de dimensiunea pelvisului matern șide vârsta gestațională [23].

PROGNOSTIC

Prognosticul vital și cel funcțional trebuie luateîn considerare în momentul evaluării unui pacient cuhidrocefalie.

La sugari și copii, prognosticul vital depinde deprematuritate, prezența sau absența infecțiilor respiratoriisau ale sistemului nervos central, nutriție și alteboli organice sau metabolice [14]. Dacă nu este tratată,până la 50% dintre copiii cu hidrocefalie mor înaintede vârsta de trei ani și aproximativ 20% supraviețuiescpână la vârsta adultă [49].

Prognosticul funcțional se bazează în principalăpe severitatea hidrocefaliei, distrucția parenchimuluicerebral și de asemenea, pe timpul scurs între primelesemne de hidrocefalie și diagnosticul și tratamentulchirurgical [14]. Sindromul de presiune intracranianăcrescută și alterarea funcției vizuale sunt alți factoricare influențează prognosticul funcțional, incluzândfuncția cognitivă și scorul QI. Orice modificare neuropsihologicăsau oftalmologică trebuie evaluatăprompt, iar examenul fundului de ochi și investigațiileradiologice trebuie realizate [14]. Din cauza nivelulde radiație, examenul CT trebuie evitat pe cât posibilși examinarea IRM sau ultrasonografică trebuie folosităîn schimb. Un studiu care a urmărit prognosticulla vârstă adultă al pacienților cu hidrocefalie a raportatcă doar 18% dintre pacienți nu au prezentat niciunfel de sechele [50]. Cele mai frecvente deficite au fostcognitive (47,6%) și motorii (46,5%) [50]. Infecțiileintercurente, expunerea îndelungată la soare, traumacerebrală și chirurgia abdominală sunt factori ce potduce la o decompensare a hidrocefaliei.

CONCLUZII

Hidrocefalia este o boală gravă, cu o rată considerabilăde mortalitate dacă nu este tratată și este deasemenea asociată cu o rată crescută de sechele dedezvoltare neurologică în rândul supraviețuitorilor.Din această cauză, prevenția defectelor de tub neuralprin administrarea prenatală de acid folic este importantă,iar diagnosticul antenatal și controlul rigurossunt esențiale.

În ciuda eforturilor terapeutice, această problemamajoră de producție, resorbție și circulație a lichiduluicefalorahidian nu poate fi tratată în totalitateși în asemenea condiții, obiectivul principal rămâneprevenția (ultrasonografie 4D, evaluare fetală și dacăeste necesar IRM fetal).

Adresa de corespondenta:
–