REABILITARE ÎN DISTROFIILE MUSCULARE

Copiii cu distrofii musculare întâmpină permanent numeroase dificultăți pentru menținerea mobilității. În aceste condiții priceperea kinetoterapeutului este salutară, trebuind să asigure independența și o stare confortabilă cât mai mult posibil, în limitele dizabilității pacientului. Principalele probleme de management ale tratamentului acestor copii: prevenirea deformărilor prin exerciții de mobilitate, stratching, ortezare, aparate gipsate seriate, electrostimulări, etc, prelungirea pe cât posibil a funcției motorii, îmbunătățirea funcției respiratorii, ventilație asistată, tratamentul durerii, dacă este cazul, tratament ortopedic: artrodeza vertebrală, alungiri ale tendoanelor achiliene, transpoziții musculare, etc, asistența privind suportul familial.

Distrofiile musculare cuprind o patologie variată, având ca bază suferința cronică a fibrelor musculare, cu reacție endomisială colagenică, și celulară adipoasă, cu leziuni de necroză, semne de regenerare sub formă de fibre hialinizate atrofiate și hipertrofiate nespecifice.(21)

Atât distrofiile musculare congenitale cât și cele progresive, trebuiesc susținute din momentul diagnosticării lor, de către un program de reabilitare, pentru a preveni complicațiile, pentru a prelungi mobilitatea și o calitate cât mai bună a vieții.
Rolul kinetoterapeutului este foarte important în toate cele 3 stadii ale afecțiunii, în special în formele progresive (15):

• tratamentul precoce ambulator
• faza de tranziție, bolnavul păstrând ambulația
• stadiul de dependență de fotoliul rulant

Evaluarea:

În timpul perioadei stabile, pacientul este monitorizat urmărindu-se:

• Transferul din decubit dorsal ( DD) în ortostatism.
• Mersul pe diferite distanțe (10 m)
• Transferul din șezând în ortostatism
• Urcarea a 4 trepte.

Se urmărește timpul în care se realizează aceste testări, nivelul oboselii.
De exemplu, se notează timpul ridicării de pe podea (Gowers), dacă pacientul se sprijină la nivelul genunchilor cu una sau cu ambele mâini.
Dacă proba de 10 m este mai mare de 9 sec., acest fapt este predictiv pentru pierderea ambulației în 2 ani. Dacă cei 10 m sunt parcurși în 12 sec. ambulația se va pierde în cca. 1 an.
Alta probă este cea de mers timp de 6 minute, cât mai repede posibil, permițându-se opriri pe parcurs.
Gradele funcționale Vignos (se asociază cu scorul Brooke). Este o clasificare ce corespunde analizei cu 10 grade ale capacitătii de mers [30]:

1. merge și urcă scările fără ajutor.
2. merge și urcă scara cu ajutorul balustradei.
3. merge și urcă scara încet, cu ajutorul balustradei (peste 12 sec. pentru 4 trepte).
4. merge fără ajutor tehnic (de ex. un deambulator), se ridică de pe scaun, dar nu poate urca scara.
5. merge fără ajutor tehnic, nu urcă scara, nu se ridică de pe scaun.
6. merge cu ajutor tehnic, sau merge independent cu orteze lungi.
7. merge cu orteze lungi, dar cu ajutor tehnic pentru a-și menține echilibrul.
8. menține ortostatismul, dar nu merge nici cu ajutor tehnic.
9. este dependent de fotoliu rulant.
10. nu mai poate părăsi patul.

Scorul Brooke pentru evaluarea funcției membrelor superioare [6]

1. brațele inițial în lungul corpului – le poate abduce la vertical atingând capul.
2. pune mâinile pe cap flectând coatele.
3. nu poate pune mâinile pe cap, dar duce la gură un pahar cu apă, eventual cu ambele mâini.
4. duce mâinile la gură, dar nu poate duce un pahar cu apă la gură.
5. nu duce mâinile la gură, dar poate ține un creion sau ia o monedă de pe masă.
6. nici o funcție a mâinii nu este posibilă.

Testare a funcției motorii pentru boli neuromusculare (Centrul Escale-Lyon) adaptare după Evaluarea musculară funcțională globală.
Este o listă de 32 items, cu testări din clinostatism, șezând și ortostatism, repartizate în 3 dimensiuni:

• D1: ortostatism și transferuri 13 items
• D2: motricitate axială și proximală 12 items
• D3: motricitate distală 7 items (din care 6 sunt pentru membrele superioare)

Cotația: 0: nu inițiază postură sau sarcina cerută

1: realizează parțial exercițiul.
2: realizează exercițiul imperfect ca durată, poziție sau controlul mișcării.
3: realizează normal exercițiul cu viteza constantă.

Testing muscular care poate da indicii asupra progresiei maladiei.
Aceasta poate fi: rapidă, cu 10% deteriorare pe an medie cu 5-10% deteriorare pe an lentă cu 5% deterioare pe an.
Goniometria: in special a flexiei dorsale ale articulatiilor tibio-tarsiene, extensia genunchilor, extensia articulatiei coxo-femurale, date fiind retractiile la acest nivel.

Kinetoterapia

Kinetoterapeutul este pus în fața multor probleme, scăderea forței muscular, scăderea amplitudinii mișcărilor active și passive, disfuncția ambulației, scăderea abilității funcționale, scăderea funcției respiratorii, trauma emoțională a bolnavului și familiei, scolioza progresivă, durerea, problemele terapeutice, prevenirea diformităților, prelungirea capacității funcționale musculare, ameliorarea funcției pulmonare, suportul acordat familiei, controlul durerii.
Prevenirea diformităților [25, 30, 33] stretching zilnic- 10-15 reprize de câte 15 sec. De 2 ori pe zi pentru psoas, tricepși surali, ischiogambieri, tensor fascia lată.

• orteze fixe gleznă-picior pentru noapte – prelungesc mersul independent!
• ortostatism 2-3 h. pe zi (verticalizator) sau mers.
• gipsuri seriate pentru evitarea fixării flexiei plantare [14]

Pentru coloana vertebrală: în momentul pierderii ambulației s-a observat că, poziționat în fotoliul rulant, copilul dezvoltă o convexitate a coloanei de partea extremității dominante, de aceea este indicat ca fotoliul să fie dirijat în mod egal de bolnav de ambele părți.

• de asemeni, se vor folosi în fotoliu perne care sa favorizeze o poziție simetrică a coloanei
• ortezele clasice pentru scolioze nu se folosesc in maladia Duchenne – nu au demonstrat că opresc dezvoltarea curburilor. Sunt de preferat orteze soft.

Tratamentul chirurgical pentru stabilizare spinală se impune in cazul curburilor importante, după care kinetoterapeutul va relua procesul de recuperare, ținând cont și de rigiditatea coloanei după intervenție. [18]
Indicația chirurgicală clasică pentru scolioza în DMD este un unghi Cobb >300 și o capacitate vitală forțată > 35%, cu o evaluare complexă preoperatorie privind funcția respiratorie, cardiacă, consult anesteziologic, profilaxie antibacteriană, etc. [29, 33]
Mubarak recomandă intervenția la curburi > de 200 cu capacitatea vitală > de 40%.
Această intervenție crește calitatea vieții, căci postura este mult mai bună, iar declinul funcției pulmonare este considerabil întârziat față de cei neoperați. [1]
Atenție la eventuala oblicitate a bazinului postoperator, care trebuie ajustată cu perne în fotoliul rulant.

Prelungirea capacității funcționale musculare:

Copilul trebuie încurajat spre activități corespunzătoare vârstei sale pe cât posibil, evitând însă oboseala musculară, respectiv să nu se simte slăbit la 30 minute după exerciții, sau să nu acuze dureri timp de 24-48 h: după efort (crampe musculare, moleșeală la nivelul extremităților, tahipnee).
Exercițiile în lanț închis, exercițiile de alergare sunt contraindicate în distrofia musculară Duchenne (DMD), ca și exercițiile cu rezistență, existând pericolul unor leziuni musculare. [9]
Exercițiile pentru creșterea forței musculare sunt foarte controversate.
Există puține studii randomizate, controlate, grupele de subiecti având diferite distrofii musculare, cu patologii diferite, iar urmărirea nu s-a făcut timp îndelungat.
La pacienții cu DMD, după exercițiile pentru creșterea forței, examinați după 4 săptămâni, s-au observat rezultate mai slabe decât la cei cu alte distrofii, cum ar fi distrofia de centură sau cea facio- scapulo-humerală. [2]
Majoritatea cercetătorilor susțin că exercițiile să înceapă timpuriu, cu o solicitare minimă a mușchiului.[33]
Există foarte puține cercetări privind exercițiile în faza nonambulatorie.
Studii pe șoareci au demonstrat leziuni ale membranei celulare musculare după exerciții susținute de alergare. [7]
Rămâne valabilă recomandarea de interzicere a exercițiilor cu rezistență și exercițiile excentrice în DMD la copilul mare și adolescent.
Exercițiile de rezistență cu valoare submaximală, ca de exemplu înotul sau ciclismul, sunt recomandate numai copilului mic. [17, 22]
În cazul distrofiei facioscapulohumerale, un studiu privind exerciții pentru creșterea forței combinate cu electrostimulări timp de peste 5 luni, a constatat o îmbunătățire a testingului muscular și a probei de 6 minute, fără elemente de oboseală sau dureri. [10]
În cazul DMD, stimulările TENS au crescut forța musculară și motilitatea în general [20, 23]. Alt studiu asupra unor cazuri de distrofie facioscapulohumerală timp de 6 luni, având un program aerobic de exerciții, a demonstrat beneficii funcționale. [24]
Se pare că o combinație de exerciții de forță cu cele de rezistență este benefică în cazul acestei maladii.
Terapia în apă este recomandată în toate formele de distrofie musculară, în special la DMD.
În cazul distrofiei Becker, un studiu nerandomizat a demonstrat că antrenamentul cu rezistență timp de 50 sesiuni a 30 minute a provocat o creștere a forței musculare fără semne de deteriorare a fibrei musculare. [27]
În cazul distrofiei de centură și a distrofiei Becker, antrenamentul cu o intensitate scăzută a unui grup, a fost comparat cu cel de intensitate mărită la alt grup, timp de 6 luni. Pentru ambele grupe s-a constatat o creștere a forței musculare și a rezistenței, exercițiile fiind bine tolerate. [27]
Desigur că toate aceste experimente vor trebui urmărite pe termen lung pentru a se studia efectele terapiei și evident prin studii controlate, randomizate.

Prelungirea ambulatiei:

Pe măsura avansării DMD și distrofiei Becker, mersul se produce cu baza mai largă, pasul este mai mic, apare balansul bazinului și lordoza lombară accentuată prin insuficiența fesierului mijlociu și cel mare, cu Trendellenburg pozitiv.
Stabilitatea articulației șoldului în ortostatism este asigurată pasiv de către structurile anterioare ale șoldului, respectiv ligamentul ilio-femural.
În această situație, o retracție a ischiogambierilor va face mersul practic imposibil.
Tratamentul care combină stretchingul cu orteze de noapte a demonstrat că se reduce rata retracțiilor și se prelungește ambulația. [11, 25]
De asemeni, alungirea tendonului achilian, transpoziția tibialului posterior, tenotomiile transcutane, urmate de kinetoterapie susținută și ortezare, au prelungit semnificativ ambulația. [30]
Kinetoterapia postoperator, prevede 3-5 ore pe zi exerciții de ortostatism și mers.
Dacă încă nu pășeste, copilul va fi pus minimum o oră pe zi în ortostatism în verticalizator.
Copiii tratați cu corticosteroizi își pot prelungi mersul fără intervenție chirurgicală și există multe centre care nu recomandă chirugia la toate cazurile de DMD.
O alternativă la corecția chirurgicală este constituită de gipsările seriate pentru combaterea retracțiilor achiliene, gipsuri schimbate la 1-2 săptămâni. [14]
Ambulația în cazul distrofiei Becker și distrofiei de centură este asistată și prin diverse metode moderne ca antrenamentul robotizat sau instalațiile pentru preluarea greutății corpului. [3]

Folosirea fotoliului rulant:

Acesta este bine să se introducă înainte de pierderea totală a ambulației și copilul să-l folosească numai pe distanțe mari.
Predicția pierderii ambulației [6]:
Ambulația încetează în 2,4 ani (limite 1,2-4,1 ani), după ce pacientul nu mai poate urca 4 trepte standard (6 inch) în mai puțin de 5 secunde.
Ambulația încetează în 1,5 ani (limite 0,6-2,2 ani) dacă urcă treptele în mai mult de 12 secunde.
Fotoliul rulant (mecanic sau electric) va fi amenajat cu support în partea convexității scoliozei, de obicei dureroasă. În cazul unei cifoze, presiunea dureroasă se resimte la nivelul sacrului.
După o eventuală artrodeză vertebrală, se readaptează fotoliul rulant, zonele de presiune modificându-se.
Se ajustează suportul membrelor superioare pentru favorizarea alimentației, spălatul dinților, etc., ținând cont de faptul că flexia trunchiului este mai dificil de executat.
Se va avea în vederea posibilității de relaxare a gâtului și a musculaturii toracice. [19]
Atenție la controlul greutății – trebuie efectuat periodic, atât pentru copilul care încă merge, cât și pentru cel dependent de fotoliu, care va fi împiedicat să realizeze transferul și îi va fi afectată funcția respiratorie.

Pentru facilitarea somnului:

Se prescrie saltea specială cu aer sau spumă, mai ales pentru copiii care nu-și mai pot modifica singur poziția în timpul nopții.
Pentru activitățile zilnice, terapeutul ocupațional se va preocupa atât de abilitățile autoservirii, igiena personală cât este posibil, cât și de adaptările din locuință.
Ameliorarea funcției pulmonare [4, 12, 26, 28]
Problemele respiratorii sunt multiple și progresive mai ales în cazul DMD. Volumul inspirator scade datorită disfuncției diafragmului, mușchilor toracelui, abdominali, eliminarea secrețiilor devenind foarte dificilă.
Dacă este posibil, se va monitoriza saturația de oxihemoglobină cu un oximetru (să fie egală sau mai mare de 95%)
Copilul va necesita exerciții de drenaj bronsic, percuții toracice, tuse asistață, manevre pe care kinetoterapeutul le va folosi, instruind concomitent membrii familiei.
Manevra Heimlich și accelerarea fluxului expirator sunt foarte importante.
Există și o asistență mecanică prin dispozitivul insuflator-expirator.
În cazul afectării severe a funcției respiratorii se instituie ventilația mecanică non-invazivă 8-16 ore pe zi.
Când saturația în O2 scade sub 95%, se procedează la traheostomie, trecând la ventilația invazivă.
Antrenamentul exercițiilor de inspirație este obligatoriu în orice stadiu al DMD. [32]

Suportul acordat familiei: [16]

Este extrem de important și revine fiecărui membru al echipei care se ocupă de bolnav și în special kinetoterapeutului, care îl vede cel mai des.
De asemeni psihologul se va ocupa de funcționarea cognitivă, integrarea școlară, funcționarea psiho-sociala și cea comportamentală.
Intervențiile față de bolnav sunt însemnate în cazul manifestărilor de anxietate, depresie, tulburări comportamentale, dificultăților de adaptare la o afecțiune progresivă.
Intervențiile psihologului se adresează și membrilor familiei pentru un suport emoțional sau consiliere în caz de deces.
Controlul durerii:
Pot apare dureri musculare datorită suprasolicitării, în cazul unor exerciții neadecvate sau din cauza efortului depus de pacient pentru transfer, pentru schimbarea poziției în pat sau pentru împingerea roților fotoliului rulant pe o distanță mare. Tratamentul cu creatină pare a fi salutar. [15]
Atenție la prizele adoptate pentru ridicarea bolnavului; există tehnici speciale de manevrare pentru a nu provoca dureri și pentru a distribui corect presiunea la nivelul articulațiilor. Un bolnav nedeplasabil trebuie ridicat în orice caz de două persoane.
Se vor lua măsuri pentru un fotoliu rulant adaptat sau o saltea corespunzatoare pentru distribuirea adecvată a punctelor de presiune.
În procesul reabilitării acestor afecțiuni își dau mâna mulți specialiști care trebue să colaboreze permanent pentru a contribui la o calitate cât mai bună a vieții bolnavului.

Bibliografie:

1. Alexander W M, Smith M, Freeman B J et al. 2013.The effect of posterior spinal fusion on respiratory function in Duchenne muscular dystrophy. Eur Spine J ;22(2): 411-16
2. Ansved T. 2001. Muscle training in muscular dystrophies. Acta Physiol Scand; 171: 359-66
3. Banala S K, Kim S H, Agrawal S K, Scholz J P, 2009. Robot assisted gait training with active leg exoskeleton. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng; 17(1): 2-8.
4. Birnkrant D J, Bushby KM, Amin R S et al. 2010. The respiratory management of patients with Duchenne muscular dystrophy: a DMD care considerations working group specialy article. Pediatr Pulmonol; 45(8): 739-48.
5. Borg K, Ensrud E. 2015. Miopathies. In: Frontera W R, Silver J K, Rizzo T D jr; Essentials of Physical Medicine and Rehabilitation. Elsevier Saunders. P:704-707.
6. Brooke MH, Fenichel G, Griggs R et al. 1989. Duchenne muscular dystrophy: patterns of clinical progression and effects of supportive therapy. Neurology; 39: 475-81.
7. Brussee V, Tardif E, Tremblay J.1997. Muscle fibers of mdx mice are more vulnerable to exercise than those of normal mice. Neuromusc Disord; 7: 487-92.
8. Bushby K, Finkel R, Birnkrant D J et al. 2010. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol; 9:177-89.
9. Carter GT. 1997. Rehabilitation management in neuromuscular disease. J Neurol Rehabil; 171: 69-80.
10. Colson SS, Benchertane M, Tanant V et al. 2010. Neuromuscular electrical stimulation training : a safe and effective treatment for facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. Arch Phys Med Rehab; 91(5): 697-702.
11. Craiu D(sub redațtia). 2013. Distrofinopatiile. Noțiuni teoretice. Algoritmi de diagnostic și tratament. Ed. Universitară « Carol Davila ».p :121-128.
12. Glanzman A M, Flikinger J M, Dholakia K H et al. 2011. Serial casting for the management of ankle contracture in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Phys Ther; 23(3):275-79.
13. Glanzman A M, Flikinger J M. 2015. Neuromuscular Disorders in Childhood:
14. Physical Therapy Intervention. In: Tecklin J S: Pediatric Physical Therapy ed V. Walters Kluwer. p:351-69.
15. Jansen M, van Alfen N, Geurts A C, de Groot I J. 2013. Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with Duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial “no use is disuse”. Neurorehabil Neural Repair. 27(9): 816-27.
16. Karol L A. 2007. Scoliosis in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Bone Joint Surg Am; 89 (supl 1): 155-62.
17. Liu M, Kiyoshi M, Kozo H et al. 2003. Practical problems and management of seating through the clinical stages of Duchenne’ s muscular dystrophy. Arch Phys med Rehabil: 84: 818-824.
18. Maffiuletti N A. 2010. Physiological and methological considerations for the use of neuromuscular electrical stimulation. Eur J Appl Physiol; 110(2) 223-34.
19. Magureanu S.(sub redactia) 2004. Afectiuni neuromusculare la sugar, copil si adolescent. Ed Medicala Amaltea p : 141-55.
20. Markert C D , Case L E, Carter G T et al. 2012. Exercise and Duchenne muscular dystrophy : where we have been and where we need to go. Muscle Nerve; 45(5): 746-51.
21. Milner-Brown H S, Miller R G, 1988. Muscle strengthening through electric stimulation combined with low resistance weights in patients with neuromuscular disorders. Arch Phys Med Rehabil; 69 (1) : 20-24.
22. National Cancer Institute. 2014. Duchenne muscular dystrophy clinical trial NCT01874275. Available at: http:// clinicaltrials.gov. Accesed November 1.
23. Nosaka K, Aldayel A, Jubeau M, Chen T C. 2011. Muscle damage induced by electrical stimulation. Eur J Appl Physiol; 111(10) 2427-2437.
24. Scott OM, Hyde SA, Goddard C et al.1981. Prevention of deformity in Duchenne muscular dystrophy. Physiotherapy ; 67 :177-80.
25. Sonia K, Ramirez A, Aubertin G et al.2013. Respiratory muscle declin in Duchenne muscular dystrophy. Pediatric pulmonol doi: 10. 2002/ppul.22847.
26. Sveen M L, Jeppesen T D, Hauerslev S, Kober I, Krag T O, Vissing J. 2008. Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy. Brain.131 (Pt 11): 2824-2831.
27. Topin N, Matecki S, Le Bris S et al. 2002. Dose-dependent effect of individualized respiratory muscle training children with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 12 (6): 576-83.
28. Vignos P J.1988. Management of musculoskeletal complications in neuromuscular disease: limb contractures and the role of stretching, braces and surgery. In: Fowler W M jr, ed Advances in the Rehabilitation of neuromuscular Diseases: State of the Art Rewiews vol 4, Philadelphia, PA: Hanley et Belfus: 509-36.
29. Yaacov A, Seniha I. 2014. Exercise in Neuromuscular Disease. Seminars in neurology nr.5, vol 34: 542-556.