Etichetă: Axinia Corcheş
REZUMAT Se prezintă cazul unei paciente de 7 luni, cu crize tonico-clonice inaugurale în afebrilitate....
Aportul imagisticii cerebrale într-un caz de hidranencefalie
REZUMAT Este prezentat cazul unui pacient în vârstă de 7 luni cu repetate internări...
BOLI DEMIELINIZANTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL-SNC: CLASIFICARE ŞI ELEMENTE DE ETIOPATOGENIE
În grupul bolilor demielinizante se încadrează o serie de afecţiuni a căror trăsătură caracteristică morfopatologică...
CHISTUL ARAHNOIDIAN DE CONVEXITATE CEREBRALĂ
INTRODUCERE Din totalul de 635 investigaţii cranio-cerebrale CT, efectuate în 2016 în Spitalul Clinic de...
IMPORTANŢA VENTILAŢIEI MECANICE ASISTATE ÎN BOLILE NEUROMUSCULARE GENETICE
INTRODUCERE În evoluţia bolilor neuromusculare, insuficienţa respiratorie este inevitabilă şi reprezintă o provocare de tratament,...
NEUROPATII PERIFERICE GENETICE ÎN POPULAȚII CU CARACTER DE IZOLATDIN ROMÂNIA
Prezint caracteristicile clinico-genetice ale neuropatiilor senzitivo-motorii identificate în România în cadrul unui studiu internațional, în...
SINDROMUL CORNELIA DE LANGE
Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică foarte rară caracterizată prin sindrom plurimalformativ, cu...
SINDROMUL CORNELLIA DE LANGE
Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică foarte rară caracterizată prin sindrom plurimalformativ, cu...
LEUCODISTROFIA METACROMATICĂ FORMA JUVENILĂ: CAZUL UNOR SURORI GEMENE
Leucodistrofia metacromatică este o boală rară neurometabolică, cauzată de deficitul enzimei lizozomale arilsulfataza A (ARSA)....
ASPECTE CLINICO – GENETICE îN DISTROFINOPATII
Introducere Distrofinopatiile sunt afecțiuni X-linkate recesive cauzate de deficitul de distrofină, proteină musculară responsabilă de...