Introducere
Craniosinostozele reprezintă un grup de malformații congenitale care afectează structurile calvariei prin închiderea prematură a uneia sau mai multora dintre acestea cu producerea secundară a deformării craniofaciale. Conform clasificării propuse de Arseni, Horvath și Ciurea[1][2][3] craniosinostozele se împart în 3 categorii:

• Simple – în care una sau mai multe suturi sunt caracterizate de o sinostozare prematură;
• Complexe – în care dismorfia craniană este inclusă într-un complex plurimalformativ;
• De acompaniament – în care dismorfia craniană reprezintă un epifenomen în cadrul altor afecțiuni metabolice.

Din cadrul craniosinostozelor simple incidența cea mai mare o are scafocefalia (40-60% din cazuri) [4] adică sinostozarea prematură a suturii sagitale. În aceste condiții craniul capătă o formă alungită cu boselare frontală și occipitală și aspect îngust biparietal.

Material și metode
Autorii prezintă o serie personală de 120 de cazuri de scafocefalie diagnosticate și operate în perioada 1997-2012 (15 ani). Cazurile au fost diagnosticate în spitalele de proveniență ale tuturor autorilor și tratate în Secția de Neurochirurgie Pediatrică la Spitalul Clinic de Urgență “Bagdasar-Arseni” – București. Dintre metodele chirurgicale de decompresie craniană și de îndepărtare a suturii sagitale sinostozate, autorii au preferat să utilizeze craniectomia extensivă clasică de tip Stein&Schut. [5] Toate cazurile au fost urmărite clinic, neurologic, oftalmologic, neuropsihiatric, neuroimagistic (în principal prin CT scan cu reconstructive 3D) și nu în ultimul rând neurochirurgical. S-au evaluat și potențialele modificări craniofaciale, în special cele ale boltei palatine și maxilofaciale.

Rezultate
În statistica noastră nu a existat nici un caz de mortalitate postoperatorie. Rezultatele chirurgicale apreciate la 36 luni postoperator au fost satisfăcătoare în toate cazurile, atât neurologic, ca dezvoltare psihomotorie, cât și ca aspect cosmetic. Pacienții au fost urmăriți între 6 luni și 5 ani. La nici unul dintre cazuri nu s-au constatat modificări de boltă palatină sau alte modificări maxilofaciale.

Introducere

Craniosinostozele reprezintă un grup heterogen de malformații neurochirurgicale caracterizate de fuziunea prematură a uneia sau mai multor suturi craniene, realizând astfel un complex malformativ craniofacial al cărui corect tratament implică obligatoriu intervenția neurochirurgicală. Acest fenomen de închidere prematură se soldează cu o serie de alterări morfologice ale dezvoltării masivului craniofacial și are drept consecință majoră disproporționarea structurilor cerebrale în raport cu cele craniene.

R.Virchow[6] defineşte craniosinostozele ca fiind închideri premature ale suturilor, urmate de deformări secundare ale craniului și care se supun unei legi conform căreia “creşterea osoasă normală este inhibată în direcţie perpendiculară pe sutura închisă; o creştere compensătorie se produce paralel cu sutura sinostozată”. Acest postulat al lui Virchow îşi păstrează parţial şi astăzi valabilitatea. Tot Virchow[6] realizează o încadrare extrem de corectă a craniosinostozelor rămasă clasică.

Foarte adesea închiderea unei suturi antrenează o deformare secundară compensatorie care nu este însă obligatorie. Pe acest considerent sinostozele premature nu trebuiesc definite după deformarea secundară ci numai după sutura sau suturile iniţial afectate

Craniosinostozele sunt malformaţii comune, apărând cu o frecvenţă de 1 la 2000 nou-născuţi vii – conform lui Shilito & Matson [7] și Cohen [8]. Datele din literatura modernă arată pentru scafocefalie: o incidență generală de 0,4/1000 nou născuți, un raport al sexelor M/F = 3,5/1 și o prezență rară a cazurilor familiale.

Craniosinostozele sunt importante pentru două motive: ele reprezintă o problemă semnificativă de sănătate tulburând grav dezvoltarea copilului în absența vreunui tratament. Al doilea motiv este reprezentat de faptul că din punct de vedere fiziopatologic, craniosinostozele reprezintă un model foarte bun pentru studiul contribuţiei factorilor genetici şi/sau de mediu în producerea malformaţiilor.

Bazele moleculare ale celor mai multe tipuri de craniosinostoze sunt astăzi cunoscute şi testele genetice permit un diagnostic precis. Identificarea leziunilor genetice nu are pentru moment un impact direct în tratamentul pacienţilor cu astfel de suferinţe, dar permite un diagnostic prenatal de acurateţe. [9][10]

Craniosinostozele sunt împarțite conform scalei propuse de Arseni, Horvath și Ciurea [3] în trei grupuri:

• Simple: una sau mai multe suturi sinostozate.
• Complexe: în care dismorfia craniană estebinclusă într-un complex pluri-malformatic
• De acompaniament: în care dismorfia craniană este minoră, constituie un epifenomen în cadrul altor afecţiuni – metabolice, hematologice

În toate craniosinostozele intervenția neurochirugicală are indicație majoră urmărindu-se în primul rând decomprimarea structurilor cerebrale și desigur remodelarea calvariei pentru a obține un rezultat corect funcțional și estetic. Uneori este nevoie de intervenții chirurgicale multiple care să corecteze o circulație a sângelui anormală cât și o circulație anormală a LCR.

Acest tip de intervenție chirurgicală este relativ simplu și este posibil astăzi datorită dezvoltării neuroimageriei CT cu reconstrucție tridimensională. Pentru o evaluare corectă pacientul se urmărește atât pre cât și post operator.[1][2][3][4]

Cea mai frecventă craniosinostoză simplă este scafocefalia – adică închiderea prematură a suturii sagitale. Datorită necesității unui tratament chirurgical cât mai rapid, autorii prezintă această patologie facilitând înțelegerea ei oricărui medic.

Fig. 1. Pacient cu Scafocefalie. Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

Material și metode

Autorii prezintă 120 cazuri tratate neurochirurgical pentru scafocefalie. Cazurile au fost diagnosticate în spitalele de proveniență ale autorilor și operate și urmărite în cadrul Spitalului Clinic Universitar de Urgență “Bagdasar-Arseni” din București, departamentul de neurochirurgie pediatrică. Pentru a
exclude existența unui complex plurimalformativ, la toți pacienții s-a solicitat consult buco-maxilo-facial. Grupul de studiu a inclus 94 de băieți și 26 fete cu vârste între 6 și 30 de săptămâni.

Cazurile au fost tratate pe parcursul unei perioade de studiu de 15 ani (1997 – 2012). Numărul total de craniosinostoze în această perioadă a fost de 231 cazuri cu preponderența scafocefaliei – 51.9% (fig 2 si 3).

Fig. 2 – Diagramă cu tipurile de craniosinostoze pe parcursul intervalului de timp 1997 – 2012

Figura 3. Tipuri de craniosinostoze [7]

Dintre investigațiile paraclinice uzitate menționăm:

• Cefalograme (grafice ale curbei de creștere a circumferinței craniene)
• Radiografii simple
• Tomografii computerizate
• Tomografii computerizate cu reconstrucție 3D
• Imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN)
• Ultrasonografie prenatală

Curba de creștere a circumferinței craniului reprezintă un element deosebit de important în aprecierea modificărilor cutiei craniene (Vezi figurile 4, 5 și 6). În afara inspecției, care trebuie făcută în mod obligatoriu de rutină, deviațiile de la standardul de creștere a cutiei craniene vor atrage atenția imediat asupra unor modificări de calvarie deci posibiltatea existenței unei craniosinostoze. Indicii cefalici modificați de obicei, sunt în principal diametrul transversal și cel longitudinal. Raportul acestora este de multe ori subunitar. În cazurile studiate, curba de creștere consemnată (Fig. 4, 5 și 6) ilustrează clar modificările de volum cranian la pacienții studiați.

Figura 4: Curba de creștere a circumferinței craniene (sus) și a greutății corporale (jos) la copiii de sex masculin între 0 și 24 de luni. (După Center for Disease Control, SUA).

Figura 5: Curba de creștere a circumferinței craniene (sus) și a greutății corporale (jos) la copiii de sex feminin între 0 și 24 de luni. (După Center for Disease Control, SUA).

Figura 6. Valorile circumferinței craniene în cazurile studiate. Valorile sunt pentru 94 băieți (sus) și 6 fete (jos) și sunt corelate cu vârsta.

Tomografia computerizată cu reconstrucție 3D este cea mai uzitată furnizând medicului curant un maxim de informații asupra deformărilor cutiei craniene și a suturii sinostozate dar mai ales posibilitatea planificării intervențiilor de osteotomie și remodelare craniană. (Fig 7,8)

Fig. 7. Aspect de CT cu reconstrucție 3D – incidență frontală. Din colecția Prof. AV. Ciurea

Fig. 8. Aspect de CT cu reconstrucție 3D incidență laterală. Din colecția Prof. AV. Ciurea

Tomografia computerizată simplă relevă medicului curant aspectul patognomonic de craniu “în coca de navă”. (Figura 9) Un alt avantaj al tomografiei computerizate native îl reprezintă posibilitatea de a evalua dimensiunile sistemului ventricular.

Figura 9. Tomografie computerizată nativă: aspect patognomonic – “craniu în coca de navă”. Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

În ceea ce privește valoarea imagisticii RMN în scafocefalie, aceasta permite aprecierea dimensiunilor
și integrității structurilor neurale și ventriculare comprimate. Gold Standard actual, RMN-ul și derivatele sale evaluează toate structurile intracraniene cu rezoluție înaltă, însă, orice RMN la sugar implică anumite riscuri prin sedarea necesară. Tocmai din aceste considerente, în practică, se preferă folosirea CT-ului cu reconstrucție 3D ca prima opțiune.

Clinica

Indicațiile operatorii în scafocefalie sunt următoarele:

• Sindrom de hipertensiune intracraniană
• Sindrom neurologic deficitar (Pareze de nervi cranieni)
• Tulburări psihice / retard mintal
• Deficite vizuale
• Aspectul estetic / diformități craniene

Poziționarea pacientului poate fi în decubit dorsal cu hiperextensia coloanei cervicale facilitând accesul la zonele frontale sau occipitale. Altă posibilitate de poziționare chirurgicală este în decubit ventral, poziție care facilitează accesul la două treimi posterioare ale suturii sagitale. Cel mai frecvent s-a uzitat poziția decubit ventral cu un acces larg la porțiunea anterioară și posterioară a suturii sagitale. (Figura 10)

Fig. 10 Poziționarea pacientului intraoperator. Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

Dintre procedurile chirurgicale cunoscute în scafocefalie menționăm:

A. Craniectomie liniară simplă (2cm)

B. Craniectomii extensive (6-8cm)

C. Craniectomii și tehnici reconstructive.

S-a folosit ca metodă uzuală craniectomia extensivă – după Stein & Schut [5] . În acest procedeu se realizează o incizie biparietală cu decolarea scalpului. Ulterior se procedează cu osteotomia suturii sagitale sinostozate cu realizarea a două osteotomii secundare laterale (anterior și posterior) (figura 11). Acestea se efectuează extrem de atent (de preferat cu un craniotom cu flux de apă) și se evită lezarea sinusului sagital superior pentru a evita o hemoragie cu risc vital. Desigur că odată cu dezvoltarea craniotoamelor și a procedeelor de high speed drilling și tehnicile de craniectomie urmată de reconstrucție au devenit populare.

Pentru evaluarea eficienței craniotomiilor se efectuează tomografie computerizată cu reconstrucție 3D atât pre- cât și post-operator (Vezi figurile 12 și 13). Intervenția se încheie prin suturarea plăgii operatorii în două planuri anatomice cu drenaj extern.

Figura 11. a (stânga) și b (dreapta): Îndepărtarea suturii sagitale cu două osteotomii laterale pentru expandarea encefalului. Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

Figura 12. Aspect computer tomografic cu reconstrucție 3D : Preoperator

Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

Figura 13. Aspect tomografic cu reconstrucție 3D. Postoperator Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

Complicațiile operatorii fost constatate în 31 cazuri (25,8%).

Nu a existat nici un caz de deces postoperator. Postoperator pacienții au fost tansferați pentru 24h în secția de terapie intensivă pediatrică (PICU) cu urmărire cel puțin 24h.

Rezultatele chirurgicale apreciate la 18 luni postoperator au fost satisfăcătoare în toate cazurile, atât neurologic, ca dezvoltare psihomotorie, cât și ca aspect cosmetic. Aprecierea exactă se face pe baza CT scan-ului cu reconstrucție 3D (Fig. 14 a, b). În seria noastră nu a fost nevoie de nici o redeschidere a suturii sagitale resinostozate.

Fig. 14. CT scan 3D într-un caz de scafocefalie a (stânga) – preoperator; b (dreapta) – postoperator. Din colecția personală Prof. AV. Ciurea

Discuții

Scafocefalia reprezintă cea mai frecventă craniosinostoză simplă în care are loc o fuziune precoce a suturii sagitale fără însă a se asocia și alte sinostoze. Dezvoltarea compensatorie va induce craniului o elongare uniformă și longitudinală cu boselare frontală și occipitală, inducând astfel o deformare secundară. Datele din literatură arată o incidență generală de 0,4 cazuri la 1000 nou-născuți și o predominanță a pacienților de sex masculin. Raportul dintre pacienții de sex masculin și cei de sex feminin este de 3,5/1. Cazurile familiale sunt rare.[9][10]

Examenul clinic relevă ca semn patognomonic proeminența unei creste pe linia medio-sagitală a craniului. Aceasta diformitate se observă încă de la naștere. Diagnosticul clinic se pune în primele zile de la naștere.

Deseori se remarcă o frunte proeminentă și o disproporție între regiunea anterioară a craniului care e mărită și regiunea temporală care e îngustată. Aspectul general este de craniu în “coca de navă” cu un ax antero-posterior lung și unul latero-lateral scurt. Dezvoltarea masivului facial este relativ normală.

Dintre semnele clinice, cefaleea și emeza sunt foarte
rare. Sindromul de hipertensiune intracranială apare doar la sugari și destul de rar. La copilul de peste 3 ani putem constata frecvente crize comițiale și disfuncții vizuale. Nu se remarcă deficite neurologice, edem papilar sau atrofie optică.

De menționat că în scafocefalie este necesară o abordare multidisciplinară a pacientului. O echipă corect alcatuită conține un neuro-radiolog, chirurg craniofacial, neurochirurg, anestezist pediatric. Medicul ortodont nu este implicat în tratamentul acestei afecțiuni întrucât nu apar modificări de implantare dentară.

Sistematizând intervențiile neurochirurgicale în scafocefalie acestea sunt:

• craniectomie liniară simplă (2cm),
• craniectomie extensivă (6-8cm),
• alte tehnici de craniectomie și reconstrucție.

Este de menționat faptul că tipul linear de craniectomie simplă a fost primul folosit în tratamentul scafocefaliei[11]. Au urmat craniectomiile de tip “fâșie” (strip) bilaterale[12] după care s-a trecut la craniectomii extensive (6-8 cm) care au permis și expandarea encefalului. Dintre acestea menționăm tehnica
Raimondi[13] (1998), Venes & Sayers[14] (1976), Stein & Schut[5] (1977), Albright[15] (1985). Precedeul Stein & Schut constă în osteotomia largă a suturii sagitale cu realizarea de deschideri laterale anterioare și posterioare (Fig. 15).

Fig. 15 Procedeul operator Stein & Schut 1977

Actualmente în toate craniosinostozele se folosesc tehnici combinate de craniectomie și reconstrucție[16] . Astfel calvaria capătă un aspect cât mai apropiat de cel normal. Desigur că operațiile efectuate cât mai precoce în primele 6 luni de viață permit o decompresie cerebrală eficace. Mai mult decât atât, intervențiile efectuate în primele 3 luni de viață scad dramatic discrepanțele dintre pacienți și copiii sănătoși.

Actualmente în toate craniosinostozele se folosesc tehnici combinate de craniectomie și reconstrucție[16]. Astfel calvaria capătă un aspect cât mai apropiat de cel normal. Desigur că operațiile efectuate cât mai precoce în primele 6 luni de viață permit o decompresie cerebrală eficace. Mai mult decât atât, intervențiile efectuate în primele 3 luni de viață scad dramatic discrepanțele dintre pacienți și copiii sănătoși. Pe lângă metodele clasice de tratament chirurgical literatură de specialitate prezintă și tehnici chirurgicale minim invazive. Dintre acestea, menționăm tehnica endoscopică prezentată de Jimenez et. al.[17] în 2004. Endoscopul s-a utilizat în dirijarea unei osteotomii a suturii sagitale în scafocefalie la 4-6 săptămâni. Osteotomia s-a realizat printr-o deschidere anterioară și posterioară a suturii sagitale. S-a urmărit subcutanat osteotomia asistată de endoscop. Procedeul este minim invaziv dar poate duce la lezarea sinusului longitudinal superior. Procedeul se adresează sugarilor în primele 4-6 săptămâni de viață iar postoperator copilul trebuie să poarte o cască specială care va ghida regenerarea osoasă craniană. Făcând o comparație între cele două metode – clasic (open surgery) versus minim invaziv se remarcă faptul că abordul minim invaziv este însoțit de o pierdere mai mică de sânge intraoperator, de un risc mai mic de infecție, o perioadă de ședere mai scurtă în spital și un cost mai scăzut[18], itemi care se suprapun peste o calitate a vieții mai bună a copilului[19]. Menționăm faptul că scafocefalia poate fi detectată la ultrasonografia prenatală, fapt care contribuie la rezolvarea chirurgicală în primele trei luni de viață (Fig. 16 și 17).

Figura 16 Pacient cu scafocefalie – aspect preoperator (Din colecția personală Prof. AV Ciurea.)

Figura 17. Pacient cu scafocefalie – aspect postoperator (Din colecția personală Prof. AV Ciurea.)

Concluzii

Scafocefalia reprezintă cea mai frecventă dintre craniosinostoze și constă în închiderea prematură a suturii sagitale. Diagnosticul clinic și imagistic în aceste cazuri este extrem de facil. Considerăm ca actualmente examenul genetic trebuie efectuat la toți pacienții cu craniosinostoze pentru a evalua exact transmiterea dismorfiilor craniene.[20] Decompresia neurochirurgicală este obligatorie în primele 3-6 luni de viață, fereastra chirurgicală după care intervențiile devin dificile datorită sindromului anemic intraoperator. Tratamentul corect al unui astfel de pacient necesită existență unei echipe multidisciplinare și a unui centru neurochirurgical corect dotat. Tehnicile moderne de remodelare craniană sunt o soluție terapeutică foarte bună, având un grad mic de risc (comparativ cu cele clasice). Astăzi, metodele endoscopice de tratament al scafocefaliei permit un timp operator îndelungat cu risc scăzut de infecție, scad nevoia transfuziilor repetate de sânge, au un cost redus comparativ cu metodele clasice și scad durată de spitalizare a copilului crescând calitatea vieții. Recunoașterea timpurie a afecțiunii reprezintă primul pas către un tratament eficient și un rezultat global perfect, care poate fi atins în 95% din cazuri.

Bibliografie

1. Arseni C. Horvath L. Ciurea AV (1979). Afectiunile Neurochirurgicale ale sugarului si copilului mic (0-3 ani). Editura Medicala, Bucuresti
2. Arseni C. Horvath L. Ciurea AV (1980). Patologia neurochirurgicala infantila. Editura Academiei, Bucuresti.
3. Arseni C. Horvath L. Ciurea AV (1985). Craniostenozele . Editura Academiei, Bucuresti.
4. Ciurea AV (2010). Tratat de Neurochirurgie Volumul I. Editura Medicala, Bucuresti.
5. Stein C. Schut L (1977). Management of Scaphocephaly Surg. Neurol. 7: 153-155.
6. Virchow R (1851). Uber den Cvetinusmus, namentlich in Franken and Uber pathologishe Schadelformen. Verh Phys Med Gesell. (In German) Wurzburg. 2: 230-256
7. Shillito J Jr, Matson DD (1968). Craniosynostosis: A review of 519 surgical patients. Pediatrics, 41; 829-853
8. Cohen MMJ (1991). Etiopathogenesis of craniosynostosis. Neurosurg. Clin North AM 1991 2:507-513
9. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, Marchac D, Renier D (1995). Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis. AM. J. Med. Genet. 55:500-504
10. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, Marchac D, Renier D (1996). Genetic study of scaphocephaly. American Journal of Medical Genetics. 62: 282-285
11. Lannelongue M (1890). C.R. Acad. Sci. Paris, 110; 1382-1385.
12. Ingraham F, Matson D (1954). Neurosurgery of infancy and childhood. Ch. C. Thomas, Springfield Illinois, 48-54
13. Raimondi A (1998). Pediatric Neurosurgery, Springer Verlag.
14. Venes J, Sayers MP (1976). Sagital synostectomy. J. Neurosurg. 44: 390-392.
15. Albright AL (1985). Operative normalization of skull shape in sagittal synostosis. Neurosurgery, 17; 329-331
16. Ciurea AV, Toader C, Mihalache C (2011). Actual concepts in scaphocephaly an experience of 98 cases. J Med Life. 4; 424-431
17. Jimenez DF, Barone CM, Barone ME (2004). Endoscopy-assisted wide-vertex craniectomy, barrel stave osteotomies, and postoperative helmet molding therapy in the management of sagittal suture craniosynostosis. J Neurosurg (Pediatrics 5);100:407–417.
18. Vogel T, Woo A, Kane A (2014). A comparison of costs associated with endoscope-assisted craniectomy versus open cranial vault repair for infants with saggital synostosis. Clinical Article. Journal of Neurosurgery : Pediatrics. Posted online on January 10 2014.
19. Jimenez DF, Barone CM (2012). Endoscopic technique for sagittal synostosis. Child’s Nervous System. 9; 1333-1339
20. Ciurea AV, Toader C (2009). Genetics of craniosynostosis: review of the literature. J. Med. Life. 2: 15-17