TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTIST – COMORBIDITĂTI – ARGUMENTE ÎN FAVOAREA UNEI ABORDĂRI MULTIDISCIPLINARE A ACESTORA

Rezumat: 

Introducere: Cercetările recente referitoare la tulburările din spectrul autist abordează probleme de genetică, biologie moleculară, neurologie şi psihiatrie pediatrică.Având în vedere rezultatele acestor cercetări, cât şi argumente clinice, în prezent, abordarea copiilor cu astfel de tulburări presupune o participare multidisciplinara.

Material si metodă: Studiul s-a realizat pe un lot de 80 copii şi adolescenţi, de ambele sexe, internaţi pe parcursul unui an în Clinica Neurologie Pediatrica Cluj-Napoca si diagnosticaţi cu diferite forme de tulburări profunde ale dezvoltării.

Rezultate: Diagnosticele au fost – Autism,autism atipic, sindrom Rett, aminoacidopatii, tulburare hiperkinetică cu retard psihic şi stereotipii, encefalopatii infantile sechelare cu manifestări din spectrul autist. Cele mai frecvente aspecte clinice au fost: tulburări ale vorbirii si limbajului

–     la toţi cei 80 de copii, întârzieri mintale – 72 copii, 90%, sechele neurologice – la 53 copii, 66%, epilepsie şi convulsii febrile – 20 copii, 25%, ADHD – 15 copii, 18%, afecţiuni somato-endocrine

–     26 copii, 38%.

Concluzie: Rezultatele studiului duc la concluzia abordării corecte, multidisciplinare, a tulburărilor profunde ale dezvoltării.

Introducere

Autismul reprezintă o tulburare psihocomportamentală de aspect pervasiv, care reuneşte aspecte ale mai multor etiologii şi are un caracter invalidant relaţional şi social. [7]

Studii imagistice au relevat anomalii în structura cerebrală, cerebeloasă şi a sistemului limbic la copii cu autism în vârstă de 2-4 ani, rezultând că anomaliile de dezvoltare ale creierului în primii doi ani de viaţă pot duce la autism. [4]

Alte studii au evidenţiat relaţia între modificările epileptiforme de pe EEG şi disfuncţiile cognitive. Există o relaţie certă între tulburările din spectrul autist şi unele forme de epilepsie, care asociază crizelor, tulburări de limbaj, tulburări cognitive şi tulburări de comportament – Sindromul Kleine Levin.1

De asemenea, simptome din spectrul autist au fost observate şi în cazul unor afecţiuni genetice – S. Down, S.Angelman, S.PraderWilIi. [3, 5]

Studiidegeneticăşidebiologiemoleculară au evidenţiat anomalii ale neuroligninei la copii cu autism, cauzate de o mutaţie punctiformă la nivelul genelor NLGNS şi NLGN4x de pe cromosomul X. 2 De asemenea, scăderea nivelului beta hydroxilazei în sângele matern s-a constatat că este un predictor pentru apariţia unor tulburări din spectrul autist la copil.'[6]

Material şi metodă

Studiul nostru a cuprins un lot de 80 copii şi adolescenţi, de ambele sexe – 47 de sex masculin şi 33 de sex feminin, cu vârste între 2-18 ani internaţi pe parcursul unui an în Clinica neurologie pediatrică Cluj (fig. 1). în cadrul diagnosticului la externare ale acestor pacienţi s-au regăsit tulburări din spectrul autist.

Diagnosticele stabilite au fost:

• autism
• autism atipic
• S.Rett
• S.Asperger
• Alte tulburări din spectrul autist. Diagnosticele principale şi asociate au
• fost:
• aminoacidopatii
• scleroză tuberoasă
• cromosomopatie
• diferite forme de epilepsii
• embrio encefalopatii infantile se-chelare
• tulburări de limbaj
• ADHD
• Diferite grade de reterd neuro-psihic
• Diferite afecţiuni somato-endocrine

Rezultate. Interpretare

Au fost stabilite următoarele diagnostice:

• aminoacidopatii la 5 copii
• scleroză tuberoasă la 2 copii
• cromosomopatie 1 caz
• Sindroame genetice cu epilepsie 2 cazuri
• S. Asperger 1 caz
• S. Rett 4 cazuri
• Autism tipic 15 cazuri
• Autism atipic 10 cazuri
• Diferite forme de encefalopatii cu manifestări din spectrul autist 40 cazuri.

Comorbidităţile au fost următoarele (fig. 2):

• tulburări de limbaj, la toate cazurile
• retard psihic – 72 copii – 90%
• sechele neurologice – 53 copii – 66%
• epilepsie şi convulsii febrile – 20 copii -25%
• ADHD-15 copii-18%
• Afecţiuni somato-endocrine – 26 copii -38%

Seconstatăfrecvenţaridicatăatulburărilor de limbaj, a retardului psihic şi a sechelelor neurologice.

S-a costatat de asemenea frecvenţa ridicată a manifestărilor din spectrul autist în encefalopatiile infantile sechelare.

Concluzii

1. Manifestările din spectrul autist sunt polimorfe.
2. Simptomele din spectrul autist sunt relativ frecvente în embrio-encefalopatiile infantile sechelare şi în afecţiunile genetice.
3. în tulburările din spectrul autist sunt prezente relativ frecvent şi alte manifestări, în primul rând tulburări ale vorbirii şi limbajului şi grade diferite de retard psihic, dar şi crize epileptice sau convulsii febrile, hiperkinezie cu deficit atenţionai, sindroame neurologice şi afecţiuni somato-endocrine.

Concluzia generală: Este necesară abordarea multidisciplinara a tuturor cazurilor de tulburări din spectrul autist.

Bibliografie

1. Bailaban-Gil K.,Tuchman R.,- Epilepsy and epileptiform EEG.Association with autism and language disorders – Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews – vol 6, issue 4 pages 300-308
2. Blasi E, Bacchelli E., Pesaresi G. ,Carone S., Bailey A. J.,MaestriniE.-Absences of coding mutation in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4 in individuals with autism from the IMGSAC collection – American Journal of Medical Genetics Part B -Neuropsychiatrie Genetics – vol 141B, issue 3, pages 220-221
3. Carter J. C. – Capone G.T., Gray R.M., Cox C.S.,Kaufmann W.E.- Autistic-spectrum disorders in Down syndrome Further delineation and distinction from other behavioral abnormalities – American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatrie Genetics-vol.144B, issue 1,pages 87-94
4. Courchesne E – Brain Development in Autism Early overgrowth followed by premature   arrest  of  growth   –  Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews – vol 10, issue 2, pages 106-111
5. 5.Curran S., Roberts S.,Thomas S.,Veltman M.,Browne J.,Medda E.,Pickles A.,Sham P.,Bolton P.F. – An association analysis of microsatellite markers across the Prader.Willi- Angelman critical region dof chromosone 15 – q11 -13 – and autism spectrum disorder – American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatrie Genetics-vol 137B, issue 1, pages 25-28
6. Robinson P.,Schutz C.K.,Macciardi F,White B.N.,Holden J.,A.- Genetically determined low maternal serum dopamine beta-hydroxilase levels and the etiology of autism spectrum disorders-American Journal of Medical Genetics -vol 100,issue 1,pages 30-36
7. Zamfirache A.JIinca M.,Chiriţă V.,Chiriţă R.,Dumitriu T.,Nasaudean C.,Gotca I. – Consideraţii Critice Privind Procedurile Spacifice Terapiei Copiilor Autişti – www, terapie virtuala.ro