IMPORTANT!

Având în vedere situația epidemiologică cu care ne confruntăm, Cel de-Al XXI-lea Congres şi Cea de-a 43-a Conferinţă Naţională de Neurologie şi Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului şi Profesiuni Asociate din România cu participare internaţională, programate să se desfășurare în perioada 23-26 septembrie 2020, la Iași vor fi reprogramate pentru anul 2021 cu respectarea reglementările și recomandările autorităților competente cu privire la pandemie.


Aportul imagisticii într-un caz rar de agenezie subtotală de corp calos

Autor: Miron Popescu Axinia Corcheș

REZUMAT
Se prezintă cazul unei paciente de 7 luni, cu crize tonico-clonice inaugurale în afebrilitate. Examinarile imagistice cerebrale succesive (ecografi a, computer-tomografi a) au orientat și în fi nal, au stabilit (rezonanţă magnetică) diagnosticul de agenezie parţială subtotală accentuată de corp calos (CC/DAP –RFDAP: 9,8%). Putem nota că, în acest caz, există un cumul de agenezii parţiale (de rostrum, de splenium și de corp calos), respectiv un aspect rar de agenezie parţială de corp calos. Semnele indirecte de agenezie de corp calos au fost numeroase, mai evidente la rezonanţă magnetică: ventriculii laterali paraleli și îndepărtaţi, colpocefalie, coarnele frontale cu aspect de „coarne de taur”, ventriculul al treilea ascensionat, benzile lui Probst, șanţul cingular absent cu aspectul radiar al șanţurilor (pe feţele interemisferice), coarne temporale „în cheie”. Cuvinte cheie: corp calos, agenezie parţială, subtotală

INTRODUCERE
Corpul calos este un fascicul de fibre nervoase ce interconectează cele două emisfere cerebrale [1]. Agenezia de corp calos este o anomalie congenitală rară care poate fi totală sau parţală [2,3]. Agenezia parţială este cunoscută și ca hipogenezie [3].
Agenezia de corp calos poate fi izolată sau asociată cu alte malformaţii [2,4].
Se consideră agenezie parţială de corp calos când există absenţa indiscutabilă, cel puţin, a unui segment al corpului calos și prezintă indiscutabilă a unei parţi din corpul calos (minim 5 mm) [2]. Agenezia de corp calos este destul de rară. Grogono J.L. prezintă în 1968 o incidenţă de 0,05% la 0,7% din populaţie generală [6].
Prevalenţa este dificil de stabilit pentru că există cazuri asimptomatice care nu sunt decelate și declarate. Cauzele posibile ale ageneziei de corp calos sunt foarte numeroase și variabile: infecţioase, toxice, metabolice, genetice, factori de mediu [7].
Tomografia computerizată arată paralelismul ventriculilor laterali, colpocefalia și aspectul de continuitate dintre scizura interemisferică și ventriculul al treilea [8].
Rezonanţa magnetică este procedura imagistică de ales la nou-născuţi și copii [8]. În cadrul diagnosticului diferenţial al ageneziei izolate, parţiale de corp calos, în discuţie intră hipoplazia corpului calos și cazurile de agenezie parţială având asociată o altă anomalie: chist interemisferic, lipom, malformaţii ale cortexului cerebral (heterotopie, lisencefalie), malformaţia Arnold – Chiari [1].
În hipoplazie, corpul calos este prezent, dar anormal de subţire [10]. Este dificil de a face prognosticul unei agenezii izolate de corp calos. Un mare număr de epilepsii, întârzieri în dezvoltare mentală, manifestări psihotice se întâlnesc printre purtătorii acestei patologii, dar unii copii au o dezvoltare normală. Prognosticul ageneziilor parţiale este infaust, el depinde de localizarea și întinderea ageneziei [10].
PREZENTAREA CAZULUI
Pacienta în vârstă de 7 luni, se internează pentru crize tonicoclonice generalizate, inaugurale în afebrilitate. La examenul EEG se notează un traseu delta mediovoltat, cu multiple artefacte de mișcare. La ecografia transfontanelară nu se vizualizează, în porţiunea posterioară, corpul calos și se notează dispoziţia radială a șanţurilor şi girusurilor la nivelul feţelor interne ale emisferelor.
Examenul computer tomografic prelevă câteva semne indirecte:
1.Ventriculii laterali paraleli și îndepărtaţi (fig. 1).
2. Lărgirea coarnelor posterioare (colpocefalie) (fig. 2).
3. Prezenţa girusurilor cu orientare radială spre cel de-al treilea ventricul.
4. Scizura interemisferică moderat lărgită, cu ridicarea ventriculului al treilea.


Deoarece la examenul CT nu se poate evidenţia (individualiza) corpul calos, se suspectează agenezia totala a corpului calos și se recomandă examenul cu rezonanţă magnetică (RMN). Examenul RMN descrie hipoplazie de corp calos cu prezenţa doar a porțiunii posterioare a genunchiului corpului calos. Pacienta este luată în evidenţa secţiei de neurologie pediatrică Timișoara cu diagnosticul de agenezie parţială a corpului calos și epilepsie cu crize tonico-clonice generalizate cu debut în afebrilitate. Se instituie tratament anticomițial cu Depakine și tratament recuperator motor conform protocoalelor. Evoluția sub tratament a fost favorabilă, crizele comițiale nu s-au repetat. DISCUŢII Porţiunile corpului calos sunt: rostrum, genunchi, corp și splenium. Tipurile de agenezii parţiale de corp calos sunt: lipsa de rostrum (94%), de splenium (79 %), de genunchi (24 %), de corp (9 %) [5]. În cazul prezentat există un cumul de agenezii (de rostrum, de splenium, de corp calos), un aspect rar de agenezie parţială. Diagnosticul antenatal al ageneziei de corp calos este posibil de la 20 săptămâni. Intrauterin, aspectele caracteristice sunt: colpocefalia și paralelismul pereţilor ventriculari [7]. Ageneziile totale pot fi suspectate în utero, dar în agenezia parţială diagnosticul este mult mai dificil [10]. Rezonanţa magnetică cerebrală fetală este necesară atât pentru a afirma diagnosticul de agenezie de corp calos cât și pentru a căuta anomaliile cerebrale asociate [11].

La noul născut, înainte de închiderea fontanelei anterioare, screeningul ecografic arată clar absenţa corpului calos [7]. În cazul nostru, diagnosticul de agenezie parţială de corp calos a fost stabilit la vârsta de 7 luni prin proceduri imagistice succesive (ecografie, CT și RMN).
La copil, agenezia parţială a corpului calos se clasifică, în funcţie de raportul lungimea corpului calos/diametrul anteroposterior al creierului (RFDAP), în două grupuri: agenezia subtotală și agenezia moderată [1,8]. Agenezia subtotală corespunde unui RFDAP mai mic de 0,192, iar agenezia moderată unui RFDAP mai mare de 0,192. În cazul nostru, RFDAP (cc/dap) a fost de 13,3/134,6, respectiv – 9,8 % (indicând o agenezie subtotală accentuată) (fig. 3).
Dimensiunile corpului calos ( lungime – 13,3 mm și înălţime – 2,9 mm)
au fost stabilite pe o secţiune sagitală a examinării RMN (fig. 3 și fig. 4). Semnele indirecte prezente în agenezia de corp calos la cazul prezentat, se raportează la ventriculii laterali, la al treilea ventricul, la benzile lui Probst, la șanţuri și circumvalaţiuni. – aspectul concav înauntru al marginii interne a ventriculilor laterali, la nivelul coarnelor frontale – pe secţiuni frontale, respectiv “coarne de taur”, (fig. 5 a și b) și colpocefalia, respectiv discordanţa dintre coarnele frontale fine și coarnele occipitale dilatate (de aprox. 20 mm) (fig.6).
Prezenţa colpocefaliei este explicată de Raybaud ca o lipsă de dezvoltare a substanţei albe [1]. -ventriculul al treilea apare ascensionat, situat între cei doi ventricului laterali (fig. 5 b). – benzile lui Probst (fasciculele de substanţă albă care unesc cele 2 hemisfere cerebrale cu un traiect longitudinal care proemină pe marginea superointernă a ventriculului lateral) [1, 9] sunt prezente și evidenţiate pe cupele axiale (fig. 7). – referitor la șanţuri și circumvalaţiuni: șanţul cingular este absent, iar aspectul radial al șanţurilor de pe fetele interemisferice este evident (orientate spre ventriculul al III lea) (fig. 8). – coarnele temporale sunt deformate în „cheie” (fig.9). Acest aspect aduce în discuţie formaţiunile hipocampice și substanţa albă de pe faţa internă a lobilor temporali, respectiv prezenţa unor anomalii de dezvoltare [1].

CONCLUZII
Investigaţiile imagistice cerebrale au permis diagnosticarea, la vârsta de 7 luni, a unei agenezii parţiale subtotale accentuate de corp calos – CC/ DAP(RFDAP): 9,8%.
Rezonanţa magnetică a stabilit diagnosticul de agenezie subtotală accentuată de corp calos excluzând agenezia totală de corp calos. Dimensiunile corpului calos (lungime – 13,3 mm/ înălțime – 2,9 mm) au fost stabilite pe o secţiune sagitală de rezonanţă magnetică. Semnele indirecte au fost prezente atât la ecografie cât și la computer-tomograf, dar cel mai bine s-au evidenţiat la rezonanţă magnetică.
În epilepsia sugarului și copilului mic imagistica cerebrală are un rol deosebit în stabilirea naturii leziunii epileptogene (malformativă în cazul nostru) și în precizarea extensiei sale. Este cunoscut că etiologia malformativă este cea mai frecventă cauză de epilepsie la sugar [12].

BIBLIOGRAFIE:
1. info-radiologie. ch – Agenesie du corps calleux, 2017.
2. M. Mordefroid, S. Graber, Ch Andre, V. Merzoug, ML Moutard, C Adamsbaum – Agenesiepartielle du corps calleux de l,enfant, EM/consulte, 2004.
3. Fred A. Lee – Th e brain and spinal cord – Agenesis of the Corpus Callosum,Caff ey,S Pediatric X-Ray Diagnosis.
4. Jean-Philippe Lefevre – Agenesieisolee du corps calleux: du diagnostic antenatal au diagnostic pediatrique, 2013,
5. M.Mordefroid , C.H. Andre, V. Merzoug, M.L. Moutard, G. Kalifa, C. Adamsbaum – Partial corpus callosum agenesis (ACC) in children: frequencies of directand indirect signs on MRI, EM/consulte, 2002.
6. A. Benezit, L. Hertz-Pannier, G. Dehaene-Lambertz, J. Dubois – Le corps calleux: sa vie precoce, son oeuvre tardive,
7. JuliaMourer – Etude de Cas: La priseen charge du graphismeaupresd, un enfant attaint d,uneagenesie du corps calleuxisolee et totale: existe-t,il des particularites pour la priseen charge, Universite Paul Sabatier, Toulouse, 2013.
8. ManoharAribandi, James G Smirniotopoulos – Imaging in Agenesis of the Corpus Callosum, Medscape, 2018.
9. Agenesiepartielle du corps calleux de l,enfant, Journal de radiologie, EM/consulte, 2004 Elsevier Masson SAS.
10. fr.wikipedia.org – Agenesie du corps calleux.
11. B. Rapp, F. Perrotin, H. Marret, C. Sembely-Taveau, J.Lansac, G. Body – Interet de l,IRMcerebralefoetale pour le diagnostic et le prognostic prenatal des agenesies du corps calleux.
12. G. Guissard, N. Darmry, B. Dan, P. David, T. Sekhova, F. Ziereisen, C. Christophe, Imagerie de l,epilepsie chez l,enfant.