IMPORTANŢA VENTILAŢIEI MECANICE ASISTATE ÎN BOLILE NEUROMUSCULARE GENETICE

INTRODUCERE

În evoluţia bolilor neuromusculare, insuficienţa respiratorie este inevitabilă şi reprezintă o provocare de tratament, fiind cauză majoră de morbiditate şi mortalitate în rândul pacienţilor diagnosticaţi cu aceste boli.

Ventilaţia mecanică asistată, non-invazivă, pe termen lung, s-a dovedit a îmbunătăţi parametrii fiziologici, calitatea vieţii şi speranţa de viaţă. Este indicată la pacienţii cu hipercapnie, anomalii în gazele sanguine în timpul somnului într-o primă etapă şi în stare de veghe în evoluţia bolii, cu o alterare

severă a volumului pulmonar, ca urmare a progresiei rapide a bolii.

În tabelul 1 sunt prezentate principalele boli musculare care dezvoltă în evoluţie insuficienţă respiratorie cronică.

Tratamentul insuficienţei respiratorii neuromusculare a fost mulţi ani considerat “deosebit de controversat” şi “ridicând dificultăţi etice enorme” datorită lipsei unei abordări terapeutice eficiente şi afectării calităţii vieţii pacienţilor cu BNMG stadiu avansat de boală [1]. Ventilaţia mecanică invazivă prin traheostomie pentru prelungirea duratei de supravieţuire a pacienţilor s-a dovedit a avea un impact negativ asupra pacientului şi familiei sale datorită deteriorării semnificative a calităţii vieţii pacienţilor şi familiilor acestora. Acest tip de ventilaţie invazivă necesită un nivel mai ridicat de îngrijire, cu restricţionarea stilului de viaţă al utilizatorului şi al familiei acestuia şi apariţia frecventă a tulburărilor emoţionale de tip anxietate sau chiar depresie [2].

Tabelul. 1. Bolile neuromusculare care pot duce la insuficienţă respirartorie cronică

NOŢIUNI DE FIZIOPATOLOGIE

Alterarea funcţiei respiratorii la bolnavii cu afectare neuromusculară genetică se manifestă schematic în trei faze: faza insuficienţei ventilatorii, faza insuficienţei respiratorii şi faza insuficienţei cardiorespiratorii, cu risc de cord pulmonar şi deces. Capacitatea vitală (CP) reprezintă cea mai fidelă cuantificare a insuficienţei ventilatorii. Hipercapnia (creşterea presiunii parţiale a CO2) şi hipoxemia (scăderea presiunii parţiale arteriale a O2), în timpul fazei REM a

somnului, semnifică trecerea spre insuficienţă respiratorie. Acest proces se produce în două faze: în prima fază hipercapnia este prezentă în timpul somnului şi a doua fază în care hipercapnia este prezentă în starea de veghe şi somn [3]. În boli neuromusculare (BNM) acute: polimiozite, poliradiculonevrite şi BNM cronice, cu atacuri acute recurente, ca în miastenia gravis, cauza principală a insuficienţei respiratorii este paralizia musculară.

În BNM evolutive, slăbiciunea musculară determină patologie secundară responsabilă de complicaţii şi agravare a insuficienţei respiratorii. Patologia

secundară determinată de slăbiciune musculară constă în: scolioză, anomalii ale mecanicii toracice, microatelectazii difuze care duc la scăderea complianţei

musculare, infecţii de căi respiratorii repetate datorate tusei ineficiente, cu stagnare de secreţii în căile respiratorii, alterarea raportului ventilaţie/perfuzie şi hipoxemie corelate cu somnul, disfuncţionalitate de tip central a controlului ventilaţiei, cu apnee de tip central în distrofia miotonică. Alterarea musculară primitivă determină apariţia unui sindrom restrictiv, cu reducerea CV, datorită diminuării capacităţii pompei respiratorii şi a complianţei pulmonare totale. Progresiunea scoliozei şi a deficitului muscular, imobilizarea, obezitatea, deficitul nutriţional, alterarea funcţiei cardiace pot agrava sindromul restrictiv. Alterarea

funcţiei cardiace, cu tulburări de ritm, este determinată de: mobilizare excesivă, scăderea contractilităţii musculare datorate tulburărilor primitive ale ţesutului

muscular (cardiomiopatie), hipoxemie ce determină creşterea post-sarcinii ventriculului drept. Toate aceste tulburări se pot agrava în caz de infecţii respiratorii acute sau fizioterapie intensă[4,5,6].

I. Faza de insuficienţă ventilatorie

În faza de insuficienţă ventilatorie sindromul restrictiv poate rămâne mult timp compensat. În această fază simptomatologia clinică este absentă iar presiunea gazelor sanguine (PaO2 şi PaCO2) şi CV sunt normale. Când CV scade sub 1000 ml, se trece de la insuficienţă ventilatorie la insuficienţă respiratorie(IR).

Faza de insuficienţă respiratorie IR

Diagnosticul de laborator al IR este dat de scădereapresiunii parţiale a O2 în sângele arterial (PaO2) sub 60 mm Hg şi/sau creşterea presiunii parţiale a CO2 în

sângele arterial peste 45 mmHg. Din punct de vedere fiziopatologic, IR este determinată de perturbări care au loc fie la nivelul plămânilor, responsabili de schimburile gazoase fie la nivelul pompei ventilatorii reprezentată de cutia toracică, muşchii respiratori şi sistemul nervos de control, care reglează activitatea muşchilor cutiei toracice în timpul respiraţiei. IR în BNM este definită în funcţie de localizarea defectului primar:

• Când defectul este intrinsec, localizat la nivelul plămânilor, se produc perturbări ale schimburilor gazoase: hipoxemie cu normocapnie, în fazele iniţiale ale bolii şi hipoxemie cu hipercapnie, în fazele avansate de boală;

• Când defectul interesează pompa respiratorie, se produce hipoventilaţie alveolară cu hipercapnie secundară. În această situaţie simptomul caracteristic

de laborator este creşterea PaCO2.

La pacienţii cu miopatie pot exista ambele situaţii descrise: defectul primar localizat la nivelul pompei respiratorii, determină IR cu hipercapnie şi hipoxemie,

cu afectare secundară pulmonară, ca urmare a hiperventilaţiei bronşice, microatelectaziilor difuze, etc.

La aceste mecanisme de producere a IR se adaugă tulburările respiratorii care se produc în timpul somnului prin mecanisme de tip central.

Fazele alterării funcţiei respiratorii la bolnavii cu afectare neuromusculară genetică pot fi urmărite în figura 1.

Faza N corespunde stadiului de insuficienţă ventilatorie în care simptomatologia clinică este absentă şi presiunea arterială a gazelor sanguine este normală. În faza 1 presiunile arteriale ale gazelor sanguine (PaCO2 şi PaO2) sunt în limite normale atât în stare de veghe cât şi în faza NON-REM

a somnului. În faza REM a somnului se produce hipercapnie (creştere PaCO2) şi hipoxemie (scădere PaO2) datorită afectării muşchilor intercostali şi respiratori accesori, cu consecinţe asupra proprietăţilor mecanice ale cutiei toracice. Scăderea tonusului muşchilor căilor respiratorii superioare, determină creşterea rezistenţei la eliminare a aerului în expir. Simptomatologia clinică este absentă. În faza a 2-a hipercapnia şi hipoxemia sunt prezente în ambele faze ale somnului. Clinic, în această fază apar tulburări de somn, cu treziri frecvente datorită dificultăţilor de respiraţie, cu senzaţia de sufocare.

Pacientul este nevoit să-şi schimbe poziţia corpului pentru a-şi regla respiraţia, iar în cursul zilei acuză cefalee. PaCO2 şi PaO2 se menţin la valori normale în cursul zilei. Faza a 3-a corespunde stadiilor avansat de boală, cu IR decompensată. În această fază simptomatologia clinică de hipoxemie şi hipercapnie este prezentă atât în cursul nopţii cât şi în cursul zilei: polipnee, dispnee, cianoză, somnolenţă diurnă.

În concluzie, se consideră că alterarea presiunilor arteriale parţiale ale gazelor sanguine în timpul somnului, precede simptomatologia somatică şi alterarea presiunilor parţiale ale gazelor sanguine diurne. Studiul poligrafic al somnului, cu monitorizarea gazelor sanguine, reprezintă metoda cea mai importantă care permite surprinderea primelor semne de trecere de la sindromul restrictiv (insuficienţă ventilatorie), la insuficienţă respiratorie[7,8,9].

Tratamentul IR

Principiile tratamentului IR constau în prevenirea factorilor favorizanţi şi agravanţi ai sindromului

restrictiv şi utilizarea cât mai precoce posibil, a unor metode terapeutice eficace în IR, cu scopul de a încetini evoluţia bolii, a îmbunătăţi calitatea vieţii bolnavilor şi a prelungi durata medie de viaţă a acestor pacienţi. Factorii agravanţi sau favorizanţi ai sindromului restrictiv sunt: imobilizarea (pierderea mersului), scolioza şi infecţiile respiratorii. Prelungirea perioadei de mers se obţine fie prin intervenţie chirurgicală precoce (tenotomii înainte de pierderea mersului, în stadiul III de boală, în jurul vârstei de 8-10 ani), fie prin intervenţie chirurgicală tardivă, urmată de aplicare de orteze. După pierderea mersului, apariţia scoliozei este evidentă şi se agravează cu vârsta. Scolioza este principala cauză de agravare a insuficienţei ventilatorii şi de aceea se recomandă corecţia acesteia prin intervenţie chirurgicală, cu stabilizarea coloanei vertebrale, cât mai precoce posibil, când scolioza e minimă şi nu sunt semne de insuficienţă respiratorie. Infecţiile respiratorii pot precipita şi agrava IR la pacienţii vulnerabili, cu slăbiciune musculară şi tuse ineficace. De aceea se recomandă a se interveni imediat cu antibiotice, drenajul secreţiilor, fizioterapie sau ventilaţie mecanică asistată(VMA). Preventiv se recomandă vaccinarea anuală antigripală. Exerciţiile respiratorii profunde, tusea asistată şi manevrele respiratorii forţate pot ameliora simptomele IR în BNM[10].

Ventilaţia mecanică asistată (VMA)

Efectele pozitive ale VMA au fost evidenţiate de Rochester et al încă din anul 1977, la pacienţii cu sindrom restrictiv cronic. Prin VMA sunt puşi în repaus

complet muşchii inspiratori principali şi diafragmul.

Acest fapt este demonstrat la examenul EMG prin absenţa activităţii acestor muşchi.

În bolile neuromusculare genetice, VMA are rol dublu: menţinerea valorilor normale a concentraţiilor gazelor sanguine şi punerea în repaus a muşchilor respiratori afectaţi, cu deficit.

Aspectele fiziopatologice secundare afectării musculaturii respiratorii pot fi rezolvate de VMA. Asistenţa ventilatorie nocturnă, s-a demonstrat că ameliorează activitatea respiratorie diurnă şi reduce rata anuală de scădere a CV. Studiile au demonstrat că utilizarea aparatului de respiraţie intermitent nu determină atrofie musculară de neutilizare, ventilaţia mecanică continuă putând determina astfel de atrofii de neutilizare. Datorită acestor considerente, se recomandă utilizarea VMA cu presiune pozitivă intermitentă, aceasta fiind metoda terapeutică de elecţie utilizată pentru a preveni instalarea precoce a IR.

Faza de insuficienţă cardio-respiratorie ICR

Miopatiile şi neuromiopatiile dezvoltă în evoluţie cord pulmonar cronic (cardiomiopatie). Mecanismul de producere al cardiomiopatiilor este reprezentat de hipoventilaţia alveolară secundară atrofiilor musculaturii respiratorii. Ca urmare a acestor atrofii evolutive, se produc deformări severe ale coloanei vertebrale în cifoscolioză. Diagnosticul de cardiomiopatie necesită un examen cardiologic clinic şi paraclinic complet care se impune periodic în evoluţia bolilor neuromusculare genetice şi este obligatoriu în fazele avansate ale acestor boli (stadiile IV-V).

Semnele clinice caracteristice pentru ICR sunt: extremităţi calde cu vene turgide, polipnee, dispnee inspiratorie, tahicardie, cianoză, hepatomegalie şi edeme periferice. Toate aceste semne sunt patognomonice pentru hipertrofia ventriculului drept, cu ICR gravă. Diagnosticul de hipertrofie ventriculară dreaptă este confirmat radiologic, electrocardiografic şi ecografic. Aceste investigaţii se impun începând cu stadiul IV de boală (10-12 ani).

Cardiomiopatia şi ICR vizează boala de bază, prognosticul şi tratamentul acestora fiind dependente de stadiul evolutiv al bolii primare. În această fază evolutivă singurul tratament eficace este oxigenoterapia care poate ameliora hipertensiunea pulmonară. Reducerea obstrucţiei căilor aeriene este vitală, prin aspirarea secreţiilor şi tratarea infecţiilor respiratorii cu antibiotice. Datorită tulburărilor de ritm cardiac, se evită utilizarea diureticelor, digitalei şi vasodilatatoarelor care pot accentua aceste tulburări de ritm. Vasodilatatorul recomandat este oxigenul care produce dilatare selectivă a patului vascular şi poate prelungi viaţa şi poate ameliora calitatea vieţii acestor pacienţi.

Ventilaţia mecanică non-invazivă

Ventilaţia mecanică asistată ne-invazivă s-a dovedit a fi singura metodă terapeutică cu ajutorul căreia poate fi prelungită durata medie de viaţă a pacienţilor BNM genetice.

Tratamentul IR prin VMA a fost introdus în anul 1990. Ventilaţia mecanică asistată, în majoritatea centrelor de patologie neuromusculară, este utilizată

doar în stadiile finale, când apar semne grave de hiperventilaţie şi complicaţii infecţioase. În aceste cazuri, pacienţii sunt internaţi în secţii de terapie intensivă unde se practică traheostomie şi respiraţie asistată.

În BNM genetice alterarea funcţiei respiratorii se produce în jurul vârstei de 10-12 ani (stadiul IV), o dată cu pierderea capacităţii de a merge. Capacitatea vitală şi presiunea arterială a gazelor respiratorii sunt considerate parametri esenţiali în surprinderea alterării funcţiei respiratorii [11].

VMA este indicată după majoritatea autorilor în caz de hipercapnie nocturnă (PaCO2 sub 60 mmHg), determinată de hipoventilaţie şi CV la o valoare sub

1000 ml. Din punct de vedere clinic, simptomele clinice caracteristice sunt: tulburări de somn şi somnolenţă diurna, tahicardie şi dispnee[12, 13].

TIPURI DE VENTILAŢIE

Sunt descrise în literatura de specialitate diverse tehnici şi aparate de VMA [14,15,16].

Cele mai utilizate tehnici sunt:

1. VMA cu presiune pozitivă intermitentă prin traheostomie

2. VMA cu presiune pozitivă pe cale orală

3. VMA cu presiune intermitentă pe cale nazală.

1. VMA cu presiune pozitivă intermitentă prin traheostomie

Această tehnică este utilizată în cazurile cu IR gravă, care nu au beneficiat de tratament precoce sau cazurilor care au nevoie de tratament prelungit. Metoda

este indicată doar în cazurile de urgenţă datorită complicaţiilor secundare traheostomei: traumatismul peretelui arterial cu hemoragie arterială, stenoze cicatriciale ale orificiului traheal.

2. VMA cu presiune pozitivă pe cale orală

Tehnica ventilaţiei mecanice cu presiune pozitivă pe cale orală are indicaţii relative datorită complicaţiilor importante care apar în timp, cu deformarea cavităţii bucale aerofagia, microtraumatismelor cavităţii bucale, etc.

3. VMA cu presiune intermitentă pe cale nazală

Această tehnică de VMA este cea mai utilizată datorită faptului că este cea mai puţin traumatizantă şi cu complicaţii minime pe termen lung. Se utilizează precoce în faza de insuficienţă respiratorie şi tratament prelungit [17,18,19].

CONCLUZII

În scop preventiv, VMA este indicată în faza compensată de insuficienţă ventilatorie, când presiunea arterială a gazelor respiratorii este normală, iar curba CV este descendentă, cu o scădere anuală de 200 ml. Din punct de vedere clinic, această perioadă corespunde stadiului de pierdere a mersului (10-12 ani).

VMA intermitentă pe cale nazală este utilizată cu scopul de a încetinii progresiunea sindromului respirator restrictiv şi este o metodă de reabilitare respiratorie precoce.

VMA în prezenţa IR cu hipoxemie şi hipercapnie este o metodă de reabilitare respiratorie tardivă.

În prezent VMA este recomandată la toţi pacienţii cu fenomene de insuficienţă respiratorie.

Este singura metodă eficientă de a îmbunătăţii calitatea vieţii bolnavilor cu boli neuromusculare genetice şi a prelungi durata medie de viaţă a acestor pacienţi.

Adresa de corespondenta:
–