Stimați colegi,

Avem onoarea de a vă invita să participaţi la Cel de-al XXII-lea Congres SNPCAR şi a 44-a Conferinţă Naţională de Neurologie şi Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului şi Profesiuni Asociate, cu participare internaţională, o manifestare știinţifică importantă pentru specialităţile noastre, care se va desfășura în acest an exclusiv online, în perioada 21-24 septembrie 2022.
Şi în acest an ne vor fi alături sponsori care înţeleg promovarea valorilor, premiză a ridicării nivelului ştiinţific al întrunirilor profesionale şi cărora le mulţumim.

Informații şi înregistrări: snpcar.medical-congresses.ro


SINDROMUL CORNELLIA DE LANGE

Off NUMAR: 4, Vol.: 2016,

Autor: Cristina Dragomir Iuliana Jucuți Lorica Gabriela Gheorghiu Silvia Popescu Axinia Corcheş Victor Andraşoni
Distribuie pe:
Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică foarte rară caracterizată prin sindrom plurimalformativ, cu incidenţa de 1/10000-30000 (1/10000-50000) nou-născuţi vii.
Studiul de caz s-a efectuat pe o pacientă în vârstă de 15,4 ani, din mediul urban, care se internează în Clinica de Neurologie și Psihiatrie a Copilului și Adolescentului pentru un episod de pierdere de conştientă de aspect lipotimic, cefalee şi dureri toraco-lombare, fiind la prima internare într-o secţie de neuropsihiatrie.
Diagnosticul de Sindrom Cornelia de Lange formă uşoară s-a stabilit pe baza datelor clinice (fenotip particular) şi genetice. Pacienta are un QI=120 (test Raven).
Prognosticul şi evoluţia sindromului Cornelia de Lange la această pacientă sunt favorabile.
În SCdL uşor, cu un fenotip mai blând, care păstrează multe dintre trăsăturile faciale caracteristice, a fost descris în mod constant şi este mai tipic  indivizilor cu o variantă patogenă heterozigotă în SMC3 sau RAD21 sau o variantă patogenă homozigotă în HDAC8 sau SMC1A.

 

Adresa de corespondenta:
dr.cristinadragomir@yahoo.com

DESCĂRCAȚI ARTICOLUL

Etichete: , , , , ,